導讀
《屌絲醫生王小鵬》系列小說有大量的專業知識，每個章節都是一個病例，有疑難病例，也有普通病例。本書目的是希望大家在繁忙的工作之餘，休閒閱讀，放鬆身心，若能對專業有所啟發，更是善莫大焉。
小說第一、二季已經完結，共含22個故事章節，每個故事都是作者的嘔心瀝血之作，感興趣的朋友們可點擊下方查看。
《屌絲醫生王小鵬》系列小說第一季
《屌絲醫生王小鵬》系列小說第二季
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第一章：被誤診的「更年期綜合徵」
樊冬梅，42歲，1年前就停經了，停經後脾氣變的越來越差，煩躁易怒，有時一點雞毛蒜皮的小事也能掀起狂風驟雨般的家庭戰爭，家人忍氣吞聲，敢怒不敢言，有時實在受不了就到外邊躲躲。除了脾氣差，樊冬梅經常讓家屬陪著去醫院，因為她總是覺得頭暈，表現為昏沉感，有時伴有頭痛，表現為頂部脹痛，生氣時症狀更明顯。
每次一到診室，樊冬梅總是滔滔不絕，丈夫坐在一旁苦笑。醫生一旦有了先入為主的印象，不管你就診多少次，也很難改變其最初的診斷，更何況樊冬梅的病確實很有迷惑性。
一日，樊冬梅再次因為家庭瑣事歇斯底里起來，丈夫實在忍耐不住，懟了幾句，看到一向溫順的丈夫居然長了脾氣，樊冬梅哭天搶地，拿頭往牆上一撞，昏了過去。丈夫被妻子過激的舉動嚇得不輕，慌忙撥打「120」送到了醫院。
到了急診科，樊冬梅已基本無恙，頭皮有些血，清理了一下，拍了個CT，沒發現骨折、血腫等情況，於是就回家了。
誰料到，回家後的樊冬梅精神開始有些恍惚，記性變的很差，丟三落四，下午就記不起早飯吃的什麼，而且走路有點不穩。丈夫感覺不妙，再次帶她來到醫院。
神經科的白皎給她做了簡單的體查：MoCA 18分，MMSE 28分，血壓100/78mmHg，心率69次/分。心肺聽診無異常。神清語利，定向力、計算力正常，記憶力減退。顱神經檢查無明顯異常，四肢肌容積正常，四肢肌力5級，四肢肌張力正常。雙側指鼻、跟膝脛試驗穩准，閉目難立征陰性。雙側針刺覺及音叉振動覺對稱。四肢腱反射活躍，雙側掌頦反射、Hoffmann征、巴氏征陰性。頸無抵抗，腦膜刺激征陰性。
因為考慮到樊冬梅絕經時間早，故安排了婦科B超，提示：子宮體積小，雙側卵巢體積小。
頭部MRI意外發現雙側白質病變。（見下圖）
腦白質病繁如星海，但合併卵巢發育不良的就屈指可數了，更何況還有應激外傷後病情的急轉直下，使診斷更傾向於卵巢腦白質營養不良綜合徵，即白質消融性腦病。
白皎說出自己的懷疑，建議基因檢測，但相濡以沫四十餘載的丈夫實在難以相信妻子得的是遺傳病，拒絕了醫生的建議，直接回家了。
數月後，白皎隨訪得知，家人最終還是決定做基因檢測，不僅是為了樊冬梅，也為了子女，所幸子女都沒有攜帶致病基因，但樊冬梅卻檢測到了EIF2B5基因雜合突變，最終診斷為白質消融性腦病。
知識點
白質消融性腦白質病是一種常染色體隱性遺傳病，最早關於本病的記載是在1962年，Eickle發現一例36歲女性患者在5年時間裡出現步態不穩和絕經，整個病程呈進行性惡化，但患者在幾次輕微的頭顱外傷後出現階梯似的病情加重，該患者去世後進行了屍體解剖，發現患者大腦白質有瀰漫性的囊樣改變，因而得名。影像學早期改變為大腦白質瀰漫對稱的異常信號，始於側腦室周圍白質及其邊緣的深層白質，一段時間以後才逐漸累及外周的深層白質和皮層下白質，典型的囊變發生在病程晚期。白質消融性腦白質病的致病基因為EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5，90%的患者的突變位於這5個基因，其中EIF2B5突變最為常見，占了一半以上。