近日，绘真医学助力“卵巢癌规范化诊疗巡讲——苏南区域会”在苏州圆满落幕！卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤，70%的卵巢癌患者就诊时已为临床晚期。新诊断卵巢癌初始治疗模式为肿瘤细胞减灭术和以铂类药物为基础的联合化疗。虽然大多数患者经过初始治疗可获得临床缓解，但仍有70%的患者在2～3年内复发，5年生存率一直徘徊在40%左右。近年来，随着PARP抑制剂等靶向治疗药物的出现及相关维持治疗研究结果的公布，有效地延长了晚期卵巢癌患者的生存期，改变了治疗策略。
大会主席
陈友国 教授
苏州大学附属第一医院
主题汇报
尹如铁 教授
四川大学华西第二医院
主题：《国家癌症中心卵巢癌单病种质控及华西经验分享》
摘要：尹教授回顾了卵巢癌单病种质控标准“出炉”的重要时间节点，并重点提到了2022版的《中国卵巢癌规范诊疗质量控制指标》。尹教授指出，卵巢癌质控指标贯穿卵巢癌诊疗的全程，包括卵巢恶性肿瘤患者初始治疗前病史采集及辅助检查完成率、有严重合并症和/或晚期卵巢恶性肿瘤和/或可能需要多个器官切除患者初始治疗前完成多学科诊疗（MDT）的比例、卵巢恶性肿瘤患者非手术治疗/新辅助化疗（NACT）前病理学诊断率、卵巢恶性肿瘤患者新辅助化疗（NACT）规范化率、卵巢恶性肿瘤患者初次手术治疗的手术记录规范率、卵巢恶性肿瘤患者发生手术相关的严重并发症或死亡比例、卵巢恶性肿瘤患者初次手术后病理报告的合格率、卵巢恶性肿瘤患者手术后明确的肿瘤FIGO/TNM分期率、新诊断卵巢恶性肿瘤患者完成肿瘤分子检测的比例、卵巢恶性肿瘤患者一线辅助治疗规范化率、卵巢恶性肿瘤患者一线辅助治疗不良反应评价的比例、卵巢恶性肿瘤患者一线维持治疗规范化率和卵巢恶性肿瘤患者治疗后随访率。最后，尹教授强调，质控的终极目标是全面提高卵巢癌规范化诊治水平，实现健康中国2030。
许希中 教授
江南大学附属医院
主题：《复发性卵巢癌病例分享》
摘要：许教授分享了一例卵巢癌伴肝转移胸膜转移IV期患者，指出铂耐药复发卵巢癌仍是临床治疗难点，中外指南推荐铂耐药患者首选非铂方案，但疗效不佳；虽然近年来临床研究取得了新的进展，靶向、免疫治疗及其综合治疗在某些特定人群中显示出了优于传统化疗的优势，为患者带来了新的希望，但是仍存在获益人群有限，且缺少精准预测疗效的生物标志物等临床问题，同时新型药物治疗的不良反应也是需要关注的临床问题；未来需要在基础和临床研究中进一步探索新的靶向治疗药物，或者不同作用机制药物的组合以期扩大获益人群，同时探索和疗效相关的生物标志物甄别潜在获益患者，最终改善铂耐药复发卵巢癌患者的生存。
徐云 教授
常州市第一人民医院
主题：《卵巢癌维持治疗新进展》
摘要：一、指南推荐：新诊断卵巢癌患者应进行BRCA/HRD等生物标记物检测，以助制定维持治疗方案。二、奥拉帕利开启卵巢癌一线精准维持治疗的时代，并带来有临床意义的OS改善。三、PARPi（PARP抑制剂）用于铂敏感复发（PSR）患者维持治疗均有PFS显著获益，但OS获益存在差异。四、PARPi后线单药治疗获益有限，联合治疗或为有效的探索方向。五、既往接受过PARPi维持治疗的患者，从奥拉帕利的再维持中获益。六、PARPi耐药机制以及后续联合方案探索将成为“after PARPi”的关键科学问题。
赵敏 教授
无锡市妇幼保健院
主题：《一例铂敏感复发卵巢癌》
摘要：赵教授分享了一例IVB期右卵巢高级别浆液性癌。患者术后进行了一线化疗，拒绝使用贝伐珠单抗。治疗一段时间后，患者考虑为卵巢癌PSR生化复发。考虑患者IVB期，期别较晚，患者要求立即化疗。基因检测结果显示，患者为BRCA阴性，但全球各大指南推荐PARP抑制剂维持治疗已成为铂敏感复发性卵巢癌标准治疗方案，因此，患者选择奥拉帕利作为维持治疗方案。患者服用奥拉帕利至今，期间门诊定期随访，患者血常规、肝肾功能、CA125、HE4均在正常范围内，未出现明显不良反应。可见奥拉帕利可以使BRCA阴性PSR卵巢癌患者长期获益。
周金华 教授
苏州大学附属第一医院
主题：《卵巢癌同源重组修复通路临床意义及基因检测进展》
摘要：一、PARP抑制剂靶向同源重组修复缺陷（HRD），通过“合成致死”起到抗肿瘤作用，在临床中表现出卓越的疗效，改变了卵巢癌患者的诊疗策略。二、BRCA基因突变、HRR通路基因突变、启动子甲基化及一些其他无法定义的原因都会导致HRD，进而导致基因组瘢痕，基因组瘢痕通过基因组不稳定性评分（也叫HRD评分）来评估。周教授在讲到BRCA1/2基因突变的检测方法时，介绍了绘真医学基于特殊设计的NGS检测方法检测到了卵巢癌BRCA1/2罕见大片段重排变异的案例。三、基因组不稳定性评分通过将LOH、LST、TAI三个指标相结合来衡量。四、不同检测公司均使用类似的方法选择基因组不稳定性评分的阈值，但由于基因组不稳定性评分算法的差别，导致阈值不同。五、血液样本仅可用于胚系BRCA基因突变检测，组织样本可用于肿瘤BRCA基因突变检测和HRD检测；HRD检测对样本中肿瘤细胞含量有更高要求。六、近年卵巢癌相关生物标记物的应用也有新进展，例如，绘真医学在一例卵巢癌中检出gRAD51D，可指导遗传和治疗；OPEB-01研究显示，分析复发卵巢癌患者的ctDNA有助于监测维持疗效和更早发现复发。因此，无论是RAD51还是ctDNA均可在一定程度上判断患者预后和指导治疗决策。
狄静 总监
绘真医学
主题：《妇科肿瘤基因检测相关进展》
摘要：一、子宫内膜癌患者：指南/共识推荐所有确诊的患者均应分子分型（检测生物标志物包括POLE、MMR/MSI、TP53）及lynch综合征筛查，特定基因改变与分子分型相关，进一步细分预后风险分层。二、晚期/复发性妇科肿瘤患者：通过NGS多基因检测寻找可能获益的靶向/免疫治疗方案。另外宫颈癌还需检测PD-L1表达，指导一线免疫联合治疗。
主持嘉宾
本次会议特邀苏州大学附属第一医院陈友国教授、苏州大学附属第一医院黄亚珍教授、南通市第一人民医院郑艳莉教授和南通大学附属肿瘤医院吴霞教授担任主持。
讨论
特邀南通市肿瘤医院邱云芬主任医师、苏州市立医院本部马骏主任医师、苏州大学附属第一医院李大鹏主任医师、无锡市中医医院颜望碧主任医师、苏州市立医院东区沈连强主任医师、南通市第一人民医院鲁晓燕主任医师、苏州大学附属第二医院冯正阳主治医师、江南大学附属中心医院何琳主任医师、常州妇幼保健院朱鹏峰副主任医师、苏州⼤学附属第⼆医院陶家龙副主任医师和苏州大学附属第一医院丁红梅主任医师对相关问题进行了讨论，为大家答疑解惑！