近日，廣東省生殖醫院副主任醫師劉晃帶領的男科臨床團隊最新研究成果《Leydig cell metabolic disorder act as a new mechanism affecting for focal spermatogenesis in Klinefelter syndrome patients: a real world cross-sectional study base on the age》在國際內分泌和代謝學頂刊雜誌《Frontiers in Endocrinology》（JCR Q1, IF 5.2）online發表，首次揭示了克蘭費爾特綜合徵（Kleinfelte’s syndrome；簡稱KS）男性全生命周期的睪丸間質細胞功能及其內分泌特徵，為臨床診治和科學研究提供了重要參考。
廣東省生殖醫院劉晃副主任醫師團隊聯合中山大學第一附屬醫院高勇教授團隊、南方醫科大學順德醫院張振輝教授團隊，通過文獻計量分析總結了從出生16天到47歲的KS患者（染色體核型：47,XXY）的內分泌特徵，並對評價睪丸間質細胞功能的黃體生成素（Luteinizing hormone，LH）、睪酮（Testosterone，T）和類胰島素樣因子3（Insulin-like factor 3，INSL3）進行分析，發現了不同年齡階段各種生殖激素的分泌特徵，給臨床干預性治療提供了參考。
同時研究團隊還通過真實世界研究，結合睪丸顯微取精技術探索成年KS無精子症男性的睪丸生精狀況，搜尋KS男性倖存的局灶性生精組織，研究團隊發現：不同年齡段KS男性存在睪丸局部生精灶的差異甚大，肥胖型KS男性存在局部生精組織的幾率極低，其中20、28、34和37歲的KS男性睪丸內存在局灶性精子的機率較高。
該男科團隊將臨床與科研相結合，全方位詮釋KS男性的全生命周期生殖內分泌特徵，為突破促進KS男性睪丸局灶生精的技術難題，解決KS男性自身生育的瓶頸提供了重要參考，為推動國內男科在KS領域的研究作出有力貢獻。
關於克蘭費爾特綜合徵
克蘭費爾特綜合徵（Kleinfelte’s syndrome, KS）又稱克氏綜合徵，是一種性染色體異常疾病，屬於罕見病的一種。正常情況下，男性染色體核型為46，XY，女性為46，XX。如果男性染色體核型中X增多就會引起此病，最常見的染色體核型是47，XXY。
克蘭費爾特綜合徵的特徵
由於存在一條額外的X染色體，從而造成男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受損等問題。主要以睪丸硬小、類無睪症身材、男性乳腺發育、性功能障礙、不育為典型臨床表現，可伴隨糖代謝紊亂、肥胖、骨質疏鬆、肌力下降、認知功能障礙和精神心理問題，是導致先天性男性性腺功能減退症最常見的病因。
克蘭費爾特綜合徵的治療手段
根據流行病學統計，KS在男性新生兒中的發病率約1/660-1/600，男性不育患者中患病率約為3.1%，在無精症患者中患病率則高達10-15%，且發病率在近年來的研究發現有升高趨勢。大多數（65%）患者因症狀不典型而終身未能確診，而一般情況下KS患者的首診原因是不育。輔助生殖技術特別是單精子卵泡漿內注射（ICSI）聯合睪丸顯微取精術（mTESE）是KS無精症男性擁有後代的最佳手段。
但通過不同研究發現，目前KS的治療遇到很多難題：一方面，KS男性生殖細胞功能的衰竭從青春期就開始了，而低確診率也使多數男性喪失了最佳的取精時機，進而失去保存患者生育力的機會；另一方面，目前仍沒有良好的指標預測KS患者的睪丸生精狀態，進而無法準確預測顯微取精的成功獲精率。
（通訊員： 蔡佳琪 圖片：醫院供圖）