原標題：要吃「防腐劑」才能治療的怪病

2歲的亮亮患上了一種怪病，醫生告訴他不但要少吃蛋白質，還要一直吃「防腐劑」才能控制病情的發展。這到底是一種什麼病呢？

奶奶發現一向乖巧的亮亮連續幾天哭鬧不安，肚子也比平時要大一些。她帶亮亮到當地醫院檢查。檢查結果把醫生嚇一跳：亮亮肚子比同齡的孩子大，可以明顯摸到腫大的肝臟；谷丙轉氨酶超過正常值的近300倍，血氨超過正常值的4倍！由於當地醫療條件有限，醫生建議奶奶馬上帶著亮亮轉診到我院肝病中心，最後診斷亮亮患了一種罕見病——鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（OTCD）。亮亮奶奶回憶，20天前親戚送了很多土雞蛋，為了給孩子營養，就每天給亮亮吃兩個土雞蛋，可能是亮亮發病的主要原因。

要吃「防腐劑」才能治療的怪病

什麼是鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（OTCD）

OTCD是由於鳥氨酸氨甲醯基轉移酶基因突變導致的一種以高氨血症為主要表現的遺傳代謝性疾病。本病平均發病率為7.1/100 000，可在任何年齡段發病，以兒童期發病更多見，男性患者較女性多見。

主要分為早髮型和晚髮型兩種

早髮型主要在新生兒期發病，以男童為主。患兒出生時可無異常，數天後逐漸出現嗜睡、拒食、易激惹，易被誤診為新生兒腦炎或敗血症。病情進展迅速，數小時內可發生體溫不升、嘔吐，甚至昏迷。如果不予緊急處理，可發展為遺傳代謝性腦病，危及生命。倖存者大多會有嚴重智力障礙。

晚髮型多發生在較大年齡的患兒中，亦有少數成年人發病。症狀相對較輕，表現為嘔吐、譫妄、頭痛、行為異常、精神錯亂等，亦可有肝大、生長發育遲緩、反覆癲癇發作等。在高蛋白飲食、生病、刺激等環境因素應激下會誘發高氨血症的急性發作而威脅生命。由於臨床表現沒有明顯特異性，多數患者以肝臟及神經系統損害為主，容易誤診為消化系統疾病或其他精神疾病。

早期干預很重要，治療尚無特效療法

該病通過早期干預可改善預後，提高生存質量。所以，建議對有原因不明的神經、精神症狀或消化道症狀患兒，應儘早完善血氨、尿有機酸檢測等，從而有利於早期診斷，早期干預。如需確診，則需要做基因檢測。

該病目前尚無特效治療方法，主要治療原則是飲食控制，減少蛋白質攝入，降低血氨的產生。同時利用藥物促進血氨代謝，常用的藥物為苯甲酸鈉、苯丁酸鈉、精氨酸、瓜氨酸，其中苯甲酸鈉就是我們平時常說的「防腐劑」。

（文/柳娜湖 副主任護師 南省兒童醫院）

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