基于2007年至2019年发表的19项符合条件的研究和专家共识，针对上皮性卵巢癌患者，ASCO专家组给出了遗传和肿瘤检测方面的临床实践指南建议。
推荐要点
01
哪些个体应该进行风险评估、遗传咨询和胚系及体细胞的基因突变检测？
1.1 不论临床特征或家族癌症史如何，所有被诊断为上皮性卵巢癌的患者都应进行胚系BRCA1/2基因检测和其他卵巢癌易感基因检测。对于不携带致病或可能致病胚系BRCA1/2突变患者，应进行致病或可能致病的体细胞BRCA1/2突变检测（类型：基于证据；证据质量：中；推荐强度：强）。
1.2 诊断为透明细胞卵巢癌、子宫内膜样癌或黏液性卵巢癌患者应进行体细胞错配修复缺陷(dMMR)检测（类型：基于证据；证据质量：中；推荐强度：中）。
1.3 上皮性卵巢癌的其他组织学亚型也可进行dMMR检测（类型：基于证据；证据质量：中；推荐强度：中）。
1.4 卫生保健提供者应一起进行基因评估，包括熟悉遗传性癌症综合征诊断和管理的遗传咨询师，以确定最合适的检测策略，并对结果（阳性或阴性）、一级或二级亲属的影响进行讨论（类型：非正式共识；证据质量：低；推荐强度：中）。
1.5 对于已知具有致病性易感基因突变卵巢癌的一级或二级亲属，应进行个体化遗传风险评估、咨询和遗传检测（类型：基于证据；证据质量：高；推荐强度：强）。
02
卵巢癌中哪些基因突变已证实可用于直接指导治疗？
2.1 对于具有致病或可能致病的胚系或体细胞BRCA1和BRCA2突变的上皮性卵巢癌患者，应给予FDA批准适应证的治疗方案（初始治疗或复发情况下）。致病或可能致病的BRCA1/2突变需要FDA批准的相关治疗方案（突变与高反应率相关），例如PARP抑制剂（类型：基于证据；证据质量：高；推荐强度：强）。
2.2 对于dMMR的复发性上皮性卵巢癌患者，应给予基于研究结果获FDA批准有相关适应证的治疗方案（类型：基于证据；证据质量：中；推荐强度：中）。
2.3 无证据支持目前可用的同源重组缺陷(HRD)检测。目前，HRD评估被用于卵巢癌治疗的分层（无推荐；证据质量：低；推荐强度：不适用）。
2.4 临床决策不应基于不确定意义的突变（VUS）。护理人员、患者和接受检测的家属应意识到，VUS的重新分类是一个持续的过程，一种突变是有害还是有益可能最终会确定。在此之前，患者的临床特征和家族史应用于指导临床决策（类型：基于证据；证据质量：高；推荐强度：强）。
03
最合适的检测顺序和时间是？
3.1 如建议1.1所述，上皮性卵巢癌患者应在诊断时接受基因检测，这对治疗决策有指导意义（类型：基于证据；证据质量：高；推荐强度：强）。
3.2 如建议1.1所述，诊断时未进行胚系基因检测的上皮性卵巢癌患者,应尽快进行胚系基因检测。对于不携带致病或可能致病的胚系BRCA1/2突变患者，应进行致病或可能致病的体细胞BRCA1/2突变检测，体细胞BRCA1/2突变的检测可保留到完成前期治疗已复发或正在观察的患者，因上述突变有FDA批准的对应的治疗方案（类型：基于证据；证据质量：中；推荐强度：中）。
参考文献：
Konstantinopoulos PA, Norquist B, Lacchetti C, et al. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline [published online ahead of print, 2020 Jan 27]. J Clin Oncol. 2020;JCO1902960. doi:10.1200/JCO.19.02960
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