为何这类患者前列腺癌风险高？可以提前筛查吗？| 研究速递

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导读

近期一项重大研究表明，携带BRCA2基因突变的男性有罹患侵袭性前列腺癌的风险，因此应定期检测前列腺特异性抗原（PSA）。

什么是BRCA1/2基因？

BRCA又称乳腺癌易感基因，是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2，分别于1990年和1994年被发现。如果BRCA1/2的基因结构发生突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响。

研究简介

最近发表在European Urology（最新因子：17.298）期刊上的研究结果显示，携带BRCA2基因突变的男性患前列腺癌（PrCa）的几率几乎是非携带者的两倍。这类人群被诊断出前列腺癌的年龄也更小，并且具有更多症状显著的疾病。具体怎么回事？一起去看看吧！

这项研究共纳入3027例患者（919例BRCA1突变携带者，709例BRCA1突变非携带者，902例BRCA2突变携带者和497例BRCA2突变非携带者）。经过3年筛选，学者共发现527例患者的PSA>3.0ng/ml，遂进行了357次活检，共诊断出112例前列腺癌（31例BRCA1突变携带者，19例BRCA1突变非携带者，47例BRCA2突变携带者，15例BRCA2突变非携带者）。

与非携带者相比，BRCA2突变携带者对活检的依从性更高（73% vs 60%）。BRCA2突变携带者1000人年癌症发病率高于非携带者（19.4 vs 12.0；p=0.03）；

相对非携带者，BRCA2突变携带者在被诊断为PrCa时年龄更小（61岁 vs 64岁；p=0.04），并且更有可能患有临床上症状显著的疾病（77% vs 40%；p=0.01）；

在BRCA1突变携带者和非携带者之间没有发现年龄和肿瘤特征的差异。

专家视角

第一作者英国伦敦癌症研究所肿瘤遗传学教授Ros Eeles博士称，这项研究非常清楚地表明，携带BRCA2基因缺陷的男性患侵袭性前列腺癌的风险增加，定期PSA检测可以在一定程度上改善早期诊断和治疗。

我们正呼吁监管机构更新指南，以便携带BRCA2基因缺陷的男性定期筛查PSA。每一位年龄超过40岁并且携带BRCA2基因突变的男性，都应接受每年一次的PSA检测。以上策略有助于识别更有侵袭性且需治疗的前列腺癌，使男性更好地掌控自身健康。

小结

综上所示，相对于非携带者，BRCA2突变携带者具有更高的前列腺癌发病率，被诊断PrCa的年龄也更小。不过，仍需要进一步的随访来评估筛选BRCA1突变携带者的作用。

参考资料：

[1] Page EC, Bancroft EK, Brook MN, et al. Interim Results from the IMPACT Study: Evidence for Prostate-specific Antigen Screening in BRCA2 Mutation Carriers. Eur Urol. 2019 Dec;76(6):831-842. doi: 10.1016/j.eururo.2019.08.019. Epub 2019 Sep 16.

[2] Liam Davenport. Men With BRCA2 Should Be Screened for Prostate Cancer. medscape.com. November 08, 2019