根据迄今为止对该病的最大遗传学研究，自闭症谱系障碍（ASD）涉及100多个基因。
这项研究涉及全球50多个中心，确定了102种与ASD相关的基因-包括几十个以前未被发现的基因。
研究人员说，某些基因还与智力障碍和发育迟缓有关。但是其他一些是ASD特有的，并且与标志着该疾病的社会困难有关。
高级研究员约瑟夫·布克斯鲍姆说，了解与自闭症相关的基因将有助于研究人员更好地了解病因，并可能为患有严重疾病的儿童开发新的药物疗法。
纽约市西奈山西弗自闭症研究与治疗中心的负责人布克斯鲍姆说：“自闭症的存在范围很广，许多人不需要做任何新的针对性的药物疗法，因为它们做得很好。”
他说，但是对于那些受到深远影响的儿童，“精确医学”方法可能会带来希望-根据他们的特征（如携带的基因）为他们量身定制的治疗方法。
ASD是一种大脑疾病，会影响社交技能，沟通和行为控制。根据美国疾病控制与预防中心的数据，在美国，它影响59名儿童中的1名。
这种疾病很复杂，一个人到另一个人之间差异很大。一些孩子在社交和沟通方面存在较轻的问题，而另一些孩子则受到深远的影响，比如说很少（如果有的话），并陷入重复性的，强迫性的行为中。一些患有自闭症的儿童有智力障碍，而其他一些人的智商却中等或高于平均水平。
长期以来，专家一直认为，遗传易感性和环境暴露相结合会导致ASD，但基因是更大的因素。最近一项针对约200万人的研究估计，基因占ASD风险的80％。
专家说，但是确切的基因会因人而异。
迪恩·哈特利说：“我们意识到，需要像这样的大型研究以及更大的研究，才能真正理解为什么我们说：'如果看到一个自闭症患者，就会看到一个自闭症患者。'
未参与这项新研究的Hartley是非营利性自闭症演讲组织（Autism Speaks）的基因组发现和转化科学高级总监。
此前，研究人员已经鉴定出65种与ASD相关的基因。Buxbaum说，他的团队之所以能够找到更多，部分原因在于研究规模大：该研究涉及35,000多人，其中包括近12,000名患有ASD的患者；其余的是他们的父母，未受影响的兄弟姐妹或其他没有自闭症的人。
Buxbaum说，使用更新的分析技术，研究人员能够将102个与ASD相关的基因归零。
他解释说，有些基因是“高风险”的，并带有完全的突变。根据Buxbaum的说法，大多数患有ASD的人（可能占80％）不会藏有这些东西。相反，它们将在多个基因上进行“微小的微小变化”，他说。
需要更多的研究来准确了解所有这些基因的作用。但研究人员发现，大多数风险基因在大脑发育的早期就活跃，并在调节其他基因的活性或脑细胞之间的交流中发挥作用。
风险基因在“兴奋性”和“抑制性”神经元（神经细胞）中也有活性。Buxbaum说，这表明自闭症不仅与一种主要类型的脑细胞有关，而且还涉及脑细胞功能的“许多破坏”。
该发现于1月23日在线发表在Cell杂志上。
纽约州新海德公园市科恩儿童医学中心发育与行为儿科主任安德鲁·阿德斯曼（Andrew Adesman）博士说：“这项研究代表了我们对ASD某些潜在遗传原因的理解的又一重大进展。”
但他指出，在这一点上，尚无法根除大多数被诊断患有ASD的儿童的遗传原因。
哈特利同意最新的发现可能最终会导致新的疗法。他补充说：“这项研究重要地证实了自闭症的先前生物学途径，但已确定了可能涉及的新生物学过程。” “这些途径对于寻找新的治疗目标和更个性化的医疗保健非常重要。”
但是，寻找与ASD相关的基因的工作尚未结束。布克斯鲍姆说，他预计将会发现“几百”。
文章来源: https://twgreatdaily.com/zh-hans/lKRp828Bgx9BqZZIdkBr.html