孩子是家庭的希望和未來，每一位父母都對孩子的降生有著美好的憧憬。現在產前檢查技術水平大大提高，人們的觀念也隨之改變，寧願多花錢做全面檢查，也不想生下有缺陷的孩子。

嫂子37歲懷上了二胎，懷孕15周時，她給我打電話，告訴我，醫生說她這個年齡唐篩都是高風險，建議她直接做無創DNA或羊水穿刺。

她在網上查了查資料，有的孕媽媽說做無創DNA好，有的孕媽媽說做羊水穿刺好，一時拿不定主意了。

我就把無創DNA和羊水穿刺的優缺點都給她講了一遍，讓她自己拿主意，最終嫂子還是覺得羊水穿刺是有創的，選擇做無創DNA。現在小侄子出生了，很健康，一家人樂開了花。

無創DNA的優點和缺點。

無創DNA主要是抽孕媽媽的外周靜脈血，利用DNA測序技術，檢測母體外周血漿中胎兒的DNA第13、18、21號染色體是否存在數量改變，從而評估胎兒是否患這三種染色體疾病。

無創DNA在懷孕12～22+6周做，它的優點是沒有創傷，孕媽媽疼痛感輕微，也不會有流產、感染的風險，胎寶寶不受影響，相對安全。

無創DNA的缺點主要有以下4點：

一、檢查內容不如羊水穿刺全面和精準。

目前的無創DNA檢查主要是篩查13-三體（帕陶氏綜合症）、18-三體（愛德華綜合症）和21-三體（唐氏綜合症），最新的無創DNA檢查技術檢查的內容增多，不僅僅限於這3組染色體，但這依然是一個高級的篩查，主要檢查染色體數目的異常，不如羊水穿刺檢查更全面更精準。

2017年9月3日，湖南的一位媽媽孕期做過無創DNA檢查，結果是低風險。但是，寶寶出生後卻被查出13號染色體長臂缺失，可能會智力障礙、生長遲緩，無法像正常人一樣生活。這種染色體缺失並不屬於無創DNA的檢查範圍，無創DNA檢查的「三體」是指在正常染色體組對上又多出來一條染色體。

二、部分人群不適用。

2016年，國家衛生計生委專門下發了《國家衛生計生委辦公廳關於規範有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（國衛辦婦幼發〔2016〕45號文件），指出了無創DNA檢查的哪些人群適合使用，哪些人群需謹慎使用，哪些人群不適合使用，請對照標準看自己是否適合做這項檢查。

三、可能出現漏診。

有寶媽在懷孕期間做無創DNA低風險，最後卻生下了唐氏寶寶，這種幾率雖然非常低，但是如果落到某個家庭身上，卻是100%的不幸。

上面文件規定了無創DNA的質量控制指標。檢出率要求：21-三體綜合徵檢出率不低於95%，18-三體綜合徵檢出率不低於85%，13-三體綜合徵檢出率不低於70%。

四、可能會出現假陽性。

我的一個朋友懷三胎的時候，超過了35歲，沒有辦法做唐篩檢查，只好在無創DNA和羊水穿刺之間做選擇，最終她選擇做無創DNA，結果顯示高風險。沒辦法，她又做了羊水穿刺檢查，結果沒查出問題，後來寶寶生下來很健康。

所以無創DNA檢查有一定的假陽性率，也就是說胎寶寶本身沒問題，無創DNA檢查的結果也有可能顯示高風險，這種幾率也很低。文件規定：21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵的復合假陽性率不高於0.5%。

羊水穿刺的優點和缺點。

羊水穿刺就是在B超的指引下，用一根又細又長的針，穿過孕媽媽的腹壁、子宮壁到達羊膜腔，抽取約20ml的羊水，提取胎兒的DNA進行全染色體核型分析，從而獲得完整的遺傳信息，是一種產前診斷的方法，是鑑定胎兒是否有出生缺陷的金標準。

羊水穿刺能檢測胎寶寶攜帶的所有染色體，不但能夠檢測數目的異常，還可以檢測常見結構的異常，也可以選擇進行基因晶片和單基因疾病的檢測，準確性非常高，被稱為產前診斷的金標準。

羊水穿刺究竟疼不疼？

據做過羊水穿刺的媽媽分享，這主要看個人的感覺，有的寶媽沒怎麼感覺到疼痛，也有的寶媽感覺到針刺的疼痛和針一層一層推進，但是這些疼痛一般都能耐受，並不是大家想像的疼得受不了。

羊水穿刺的缺點：

羊水穿刺是有創性檢查，可能造成胎寶寶一過性心動過緩，這個幾率很低，也有可能造成胎寶寶早產、流產或感染，據統計，流產的幾率在0.5～2%之間。

如果選擇進行羊水穿刺檢查，就要到醫療技術水平比較高的醫院去做，相對來說，不管是無菌觀念還是穿刺操作，都會技高一籌，更有保障。

有介入性產前診斷禁忌證的孕媽媽，如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕媽媽Rh陰性血型等，是不合適做羊水穿刺檢查的。

唐篩高危，無創DNA和羊水穿刺，該怎麼選？

到目前為止還沒有哪一種染色體檢查能做到既無創又全面精準，所以各位孕媽媽和准爸爸在選擇過程中會有很多困惑。

在選擇時，要根據孕媽媽的年齡、唐氏篩查的結果、既往孕產史、是否適用某項檢查等綜合考慮。前提是詳細了解這兩種檢查方法的優劣，選擇時就不再盲目，而是明明白白。准爸爸孕媽媽要謹慎選擇。

結語：

生育本身就是一個充滿風險的過程，我們目前所能做的就是做好各項孕期檢查，盡最大努力保障母嬰安全。唐篩高風險，需要詳細了解無創DNA和羊水穿刺，家人共同商量後做出決定。最後祝每個家庭都能好孕，生出健康聰明的寶寶！

今日話題：

唐篩高風險，無創DNA和羊水穿刺，你是怎麼選的呢？歡迎在螢幕下方分享你的經歷！

【天使媽咪育兒】婦產科執業醫師，執業藥師，一手讀書寫作，一手陪娃成長，堅持科學理念，養育聰明孩子。如果我的文章對您有幫助，歡迎關注、點贊、收藏、評論哦！