與大學生更相關的行為分析面向其人格特質，比如冒險（通常稱為感覺尋求）（第16章）、藥物使用和濫用（第17章）和學習能力（第11章）。所有這些領域在雙生子研究中一致顯示出存在顯著的遺傳影響，並且最近發現導致它們遺傳力的個體基因的線索。這些領域也是一個重要的普遍原則的示例： 基因不僅導致諸如自閉症和ADHD之類的疾病，它們還在正常變異中發揮著重要作用。例如，你可能會驚訝地發現體重差異和身高差異幾乎具有一樣的可遺傳性（第18章）。儘管我們可以控制自己吃多少，並且可以自由地進行快速節食，但我們之間體重的差異更多地是由天性（遺傳）而不是教養（環境）造成的。此外，體重的正常變化與超重或肥胖一樣具有高度可遺傳性。同樣的道理也適用於行為。遺傳差異不僅使我們中的一些人變得異常；它們還導致我們所有人在心理健康、人格和認知能力方面的正常差異。

遺傳學最成功的發現之一涉及到晚年最常見的行為障礙——阿爾茨海默症，阿爾茨海默症可怕的記憶力喪失和混亂折磨著將近五分之一的耄耋老人（第19章）。雖然阿爾茨海默症很少發生在65歲之前，但有一些早發性痴呆病例在家族中以一種簡單模式世代相傳，表明了單基因的影響。目前已發現三個基因對許多這類罕見的早發病例起作用。

這些早發性阿爾茨海默症的相關基因與更常見的65歲以後發病的阿爾茨海默症並沒有關係。與大多數行為障礙一樣，晚發性阿爾茨海默症並非僅由少量基因引起。儘管如此，雙生子研究顯示了遺傳的影響：如果你有一個患有晚發性阿爾茨海默症的雙生子同胞，並且如果你們是同卵雙生子而不是異卵雙生子，那麼你患此病的風險將會是翻倍。這些發現表明了遺傳的影響。

即使對於像晚發性阿爾茨海默症這樣的複雜疾病，現在也有可能識別出導致這種疾病風險的基因。例如，已經發現的一種基因，它比任何其他已知的風險因素都更能預測晚發性阿爾茨海默症的風險。如果你遺傳到了此基因某種特定形式的一份拷貝（等位基因），你患阿爾茨海默症的風險是得到另一種等位基因的四倍。如果你遺傳了這種等位基因的兩份拷貝（從父母雙方各遺傳一份），你的風險就會大得多。 這些關於早發性和晚發性阿爾茨海默症基因的發現，大大加深了我們對導致痴呆症的腦發展過程的理解。

近期遺傳學發現的另一個例子與智力障礙有關（第12章）。智力障礙最重要的一個成因是整個21號染色體的額外遺傳。（如第4章所述，人類的DNA是基本遺傳分子，它們被打包成23對染色體。）個體不是僅僅遺傳了一對21號染色體，即一條來自母親、一條來自父親，還額外遺傳了一整條通常來自母親的21號染色體。通常被稱為唐氏綜合徵的21三體綜合徵，是女性高齡妊娠的主要顧慮。當母親懷孕年齡超過40歲時，唐氏綜合徵的發生更為頻繁。這條額外的染色體可以通過多種方法在懷孕3早期檢測到，包括羊膜穿刺術、絨毛膜絨毛取樣，以及新型無創方法檢測孕婦血液中的胎兒DNA。

另一個基因已被鑑定為導致智力障礙的第二大常見原因，這類智力障礙被稱為脆性X染色體綜合徵。致病基因在X染色體上。脆性X染色體綜合徵在男性中發生的頻率幾乎是女性的兩倍，因為男性只有一條X染色體。如果一個男性的X染色體上有脆弱X等位基因，他就會患上這種疾病。女性有兩條X染色體，因此必須在兩條X染色體上均遺傳脆性X等位基因時才會發展為該疾病。然而，攜帶一條脆性X等位基因的女性也會受到一定程度的影響。脆性X基因尤其有趣，因為它涉及到一種由於DNA短序列錯誤地重複數百次造成的遺傳缺陷。這種類型的遺傳缺陷現在也被認為是導致其他幾種疑難疾病的原因（第12章）。

對行為的遺傳學研究不僅證明了遺傳學對行為科學的重要性，還讓我們能夠提出基因是如何影響行為的問題。例如，遺傳影響在發育過程中會發生改變嗎？再例如，考慮認知能力，你可能會認為隨著時間的推移，我們日益受到了莎士比亞所謂「明槍暗箭的殘酷命運」的外部影響。也就是說，環境差異在人的一生中可能變得越來越重要，而遺傳差異可能變得不那麼重要。然而，遺傳學研究展示的結果卻與上述推斷恰恰相反： 遺傳對認知能力的影響在個體的一生中不斷增強，在生命後期達到幾乎與遺傳對身高的影響一樣高的水平（第11章）。這一發現是發育行為遺傳學研究的一個實例。

學校成績和你用於申請大學時的測試成績，幾乎與諸如智商（IQ）測試之類的認知能力測試結果一樣受遺傳影響的程度（第11章）。更有意思的是，這些成就和在測試中表現的出色能力之間的實質性重疊幾乎都源於遺傳。這一發現是稱為多元遺傳分析的一個實例。

遺傳研究也在改變我們對環境的一貫看法（第7章和第8章）。例如，我們曾經認為在同一個家庭長大會使兄弟姐妹在心理上相似。然而， 對於大多數行為維度和行為障礙，是遺傳決定了同胞之間的相似性。雖然環境很重要，但是環境的影響會使在同一個家庭長大的同胞表現不同，而不是相似。這項遺傳研究促進了環境研究尋找出導致同一家庭中同胞如此不同的環境原因。

最近的遺傳學研究也顯示出一個令人驚訝的結果，即強調在研究環境時需要一併考慮遺傳學因素：許多行為科學中使用的環境測量揭示出了遺傳的影響！例如，發展心理學的研究經常涉及到對父母育兒方式的測量，這些測量可以足夠4合理地假定為對家庭環境的衡量。然而，遺傳研究令人信服地表明遺傳對育兒方式的測量有影響。怎麼會這樣呢？一種解釋是父母之間的遺傳差異影響了他們對待孩子的行為。兒童之間的遺傳差異可能也會起作用。例如，家裡書越多的父母，他們的孩子在學校表現得越好，但這種相關性並不一定意味著家裡有更多的書籍是導致孩子在學校表現良好的環境原因。遺傳因素可能會影響父母的特質，這些特質既與父母在家裡書籍的數量有關，也與孩子在學校的成績有關。在許多其他環境表面測量上，也發現了遺傳的介入，包括兒童期事故、生活事件和社會支持。在某種程度上，人們出於遺傳原因創造自己所經歷的現象（第8章）。

這些都將是你在本書中了解到的示例。其中所要傳遞的基本信息就是遺傳在行為中起著重要作用。遺傳學將行為科學融入生命科學。雖然行為遺傳學的研究已經進行了多年，但專業領域的教科書僅在1960年才有出版。自從那時起，行為遺傳學的發現以一種其他行為科學領域幾乎無法匹敵的速度增長。隨著人類基因組測序的進行，這種增長正在加速，即測定DNA螺旋樓梯結構上30多億個台階中的每一個，從而識別人與人之間的DNA差異，而正是這些差異導致了正常和異常行為的遺傳力

認識到遺傳學的重要性是過去幾十年來行為科學最引人注目的變化之一。80多年前，華生的行為主義打消了行為科學對遺傳學的興趣。對行為的環境決定論的高度關注一直持續到20世紀70年代，隨後開始轉向更平衡的當代觀點，即承認遺傳和環境的影響同時存在。在行為科學中，這種向遺傳學的轉變可以從越來越多的關於行為遺傳學的出版物中看出。如圖1.1所示，人類行為遺傳出版物飛速增長，自20世紀90年代以來出版數量平均每5年翻一番。在過去的5年里，每年發表的論文超過2000篇。

本文節選自 《行為遺傳學》（第七版）第一章，

標題為小編所擬。

新書推薦

《行為遺傳學（第七版）》

［美］瓦萊麗·Ｓ·諾皮克 傑納·M·奈德希瑟

約翰·C·德弗里斯 羅伯特·普洛明 著

王 晶 等譯

978-7-5760-2246-9

106.00元

在過去的幾十年里，行為科學最引人注目的發展之一是遺傳因素對行為的重要影響得到了日益增長的認識和讚賞。事實上，遺傳學已經成為所有生命科學的核心，並使行為科學在生物科學中占有一席之地。遺傳學研究包括不同的策略，比如用於研究遺傳和環境因素影響的雙生子和收養研究（稱為數量遺傳學），以及鑑定特定基因的策略（稱為分子遺傳學）。行為遺傳學家將這些研究策略應用於生物心理學、臨床心理學、認知心理學、發展心理學、教育心理學、神經科學、精神藥理學和社會心理學，以及越來越多的社會科學其他領域，比如行為經濟學和政治學，從宏觀到微觀，以不同維度的視角，全面而系統地揭示行為特徵背後的答案。

第七版《行為遺傳學》以其清晰簡潔的陳述，向讀者介紹了該領域的基本原理、重要實驗、持續的爭論和新近發現，強調行為遺傳學對於理解環境的價值以及環境與遺傳的相互作用，展現了行為遺傳學研究令人著迷的未來。

目 錄

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作者簡介

前言

第1章

概述

第2章

歷史回溯

達爾文時代

查爾斯·達爾文（Charles Darwin）

弗朗西斯·高爾頓（Francis Galton）

專欄2.1 弗朗西斯·高爾頓

孟德爾前派的遺傳和變異的概念

遺傳

變異

總結

第3章

孟德爾遺傳定律及其擴充

孟德爾遺傳定律

孟德爾第一遺傳定律

專欄3.1 格雷戈·孟德爾的幸運

專欄3.2 我們如何知道50人中有1人是PKU攜帶者?

孟德爾第二遺傳定律

孟德爾遺傳定律的擴充

複雜性狀

多基因遺傳

數量遺傳學

專欄3.3 疾病的易患性-閾值模型

X染色體：孟德爾遺傳定律的擴充

總結

第4章

遺傳的生物學基礎

DNA

專欄4.1 分子遺傳學的「中心法則」

染色體

總結

第5章

行為遺傳學的動物模型

用數量遺傳學實驗研究動物行為

選擇研究

近交系研究

鑑定基因和基因功能的動物研究

構建突變

數量性狀基因座

共線同源性

總結

第6章

天性、教養和人類行為

人類行為遺傳學研究

收養設計

專欄6.1 精神分裂症的首項收養研究

雙生子設計

專欄6.2 收養研究存在的問題

專欄6.3 雙生子方法

組合設計

總結

第7章

估算遺傳與環境影響

遺傳力

解讀遺傳力

專欄7.1 從DNA直接估算遺傳力

環境性

共享環境

非共享環境

估算共享與非共享環境影響

鑑別特定的非共享環境

鑑別預測行為結果的特定非共享環境

多元分析

總結

第8章

基因和環境間的相互作用

超越遺傳力

基因型-環境相關性

教養中的天性

基因型-環境相關性的三種類型

檢測基因型-環境相關性的三種方法

意義

基因型-環境的互作

動物模型

收養研究

雙生子研究

DNA

總結

第9章

鑑定基因

突變

擴增三聯體重複

檢測多態性

專欄9.1 DNA標記

人類行為

連鎖：單基因疾病

連鎖：複雜疾病

關聯：候選基因

專欄9.2 患病同胞對連鎖設計

關聯：全基因組

專欄9.3 SNP微陣列

總結

第10章

功能基因組學

基因表達和表觀遺傳學的作用

專欄10.1 層次分析法

轉錄組：整個基因組的基因表達

基因表達譜：RNA微陣列和基於測序的方法

基因表達和遺傳學

基因表達作為環境影響的生物學基礎

蛋白質組：整個轉錄組編碼的蛋白質

腦

學習和記憶

專欄10.2 內表型

神經影像學

總結

第11章

認知能力

動物研究

一般認知能力

特定認知能力

認知能力的神經認知測量

學業成就

關於認知能力的三個特殊遺傳發現

遺傳力隨發育而增加

選型婚配的重要性

同一基因影響不同的認知和學習能力

鑑定基因

總結

第12章

認知障礙

一般認知障礙：數量遺傳學

一般認知障礙：單基因病

苯丙酮尿症

脆性X染色體綜合徵

雷特綜合徵

其他單基因疾病

一般認知障礙：染色體異常

唐氏綜合徵

性染色體異常

小片段染色體缺失

特定認知障礙

閱讀障礙

溝通障礙

數學障礙

特定認知障礙中的共病

總結

第13章

精神分裂症

家系研究

雙生子研究

專欄13.1 精神病遺傳學的起源：皇家貝特萊姆-莫茲利醫院

收養研究

是精神分裂症還是精神分裂征？

鑑定基因

總結

第14章

其他成人精神病理學

情緒障礙

家系研究

雙生子研究

收養研究

基於SNP的遺傳力

鑑定基因

焦慮障礙

其他類型障礙

障礙的共現關係

鑑定基因

總結

第15章

發展精神病理學

自閉症

家系和雙生子研究

鑑定基因

注意力缺陷/多動障礙

雙生子研究

鑑定基因

破壞性行為障礙

焦慮障礙

其他障礙

兒童期精神障礙的雙生子研究概述

兒童期精神障礙基於SNP遺傳力的發現

總結

第16章

人格與人格障礙

自陳問卷

人格的其他測試方法

其他研究發現

情境

發展

天性與教養的相互影響

人格和社會心理學

關係

態度和政治行為

行為經濟

人格障礙

分裂性人格障礙

強迫性人格障礙

反社會人格障礙和犯罪行為

鑑定基因

總結

第17章

物質使用障礙

酒精依賴

酒精相關表型的雙生子和收養研究

酒精相關表型的動物研究

酒精相關表型的分子遺傳學研究

尼古丁依賴

吸煙相關表型的雙生子研究

吸煙相關表型的分子遺傳學研究

其他藥物

物質使用遺傳學研究的複雜性

總結

第18章

健康心理學

遺傳學與健康心理學

體重和肥胖

主觀幸福感與健康

專欄18.1 遺傳諮詢

健康心理學和遺傳諮詢

總結

第19章

衰老

認知衰老

一般認知能力

特定認知能力

痴呆症

基因和正常認知衰老

健康與衰老

生理功能

行為和生理功能

自評健康

分子遺傳學和身體健康

長壽

總結

第20章

行為遺傳學的未來

數量遺傳學

分子遺傳學

天性與教養的意義

附錄

行為遺傳學的統計學方法

1 引言

專欄A.1 行為遺傳學交互模型

關於作者

1.1 變異和協變：個體差異的統計描述

2 數量遺傳學

2.1 生物計量模型

2.2 估算方差成分

3 分子遺傳學

3.1 連鎖分析

3.2 關聯分析

網址

術語表

參考文獻

姓名索引

主題索引

作者&譯者介紹

瓦萊麗·S·諾皮克是羅德島醫院行為遺傳學部門主任，也是布朗大學沃倫·阿爾珀特醫學院精神病學與人類行為學及行為與社會科學系的教授。她於2000年獲得科羅拉多大學博爾德分校的心理學博士學位，其間與德弗里斯一起在科羅拉多學習障礙研究中心進行研究。隨後，她於2000年至2002年在聖路易斯的華盛頓大學醫學院完成了精神病學遺傳學和遺傳流行病學的博士後研究，並繼續擔任了兩年的初級教員。她於2004年加入布朗大學，並在聖路易斯的華盛頓大學醫學院兼任副教授。諾皮克的主要研究領域是遺傳和環境（特別是產前和產後早期）風險因素對兒童和青少年外化行為、相關學習和認知缺陷以及後期物質使用的共同影響。目前她正在進行一項名為「密蘇里母親及其子女的研究」的家系研究，旨在將產前環境影響與遺傳對兒童及青少年行為的影響區分開來。她的工作得到了酗酒研究協會、NIDA遺傳學工作組和行為遺傳學協會的認可，並於2007年獲得富勒和斯科特青年成就獎。她曾任行為遺傳學協會秘書(2013—2016)，現任《行為遺傳學》副主編，是《心理醫學》編委會成員。

傑納·M·奈德希瑟是賓夕法尼亞州立大學的心理學文科研究教授。1994年在獲得她的賓夕法尼亞州立大學人類發展和家系研究的博士學位之後，她加入了華盛頓特區喬治華盛頓大學精神病學和行為科學系的家系研究中心任教員，1994年至2007年從助理研究教授升任為教授。2007年，她加入賓夕法尼亞州立大學心理學系，並擔任人類發展和家系研究的教授，同時兼任賓夕法尼亞州立大學基因與環境研究計劃的聯合主任。奈德希瑟的研究側重於基因和環境如何在整個生命周期中協同工作。她特別關注基因型與環境的相關性，以及個體如何塑造其自身環境，尤其是家庭環境。在研究這個問題的過程中，她合作開發了許多新穎或未充分利用的研究設計，包括雙生子子女的擴展設計和正在進行的前瞻性收養研究、早期生長和發育研究。奈德希瑟目前任《行為和精神遺傳學前沿》副主編，是多家發展心理學期刊的編委會成員。

約翰·C·德弗里斯是科羅拉多大學博爾德分校行為遺傳學研究所的教職研究員，也是心理和神經科學系的名譽教授。1961年在伊利諾伊大學獲得農業博士學位（受到數量遺傳學專業訓練）之後，在該校任教6年。1962年，他開始研究小鼠的行為遺傳學，次年成為加州大學伯克利分校的遺傳學研究員。1964年回到伊利諾州後，德弗里斯對實驗室小鼠的曠場行為進行了廣泛的遺傳分析。三年後，他加入了行為遺傳學研究所，並於1981年至2001年擔任所長。德弗里斯和史蒂夫·G·范登堡（Steve G. Vandenberg）於1970年創辦了《行為遺傳學》期刊，並與普洛明於1975年創立了科羅拉多收養研究項目。三十多年來，德弗里斯的主要興趣一直在於閱讀障礙的遺傳學研究，1990年他與理察·K·奧爾森（Richard K. Olson）共同創辦了科羅拉多學習障礙研究中心（Colorado Learning Disabilities Research Center）。1982年和1983年他擔任行為遺傳學協會主席，並獲得協會授予的杜布贊斯基傑出研究獎（Th. Dobzhansky Award），並於1994年成為美國科學促進協會（J組，心理學）會員，於2009年成為美國心理科學協會的成員。

羅伯特·普洛明是倫敦精神病學、心理學和神經科學研究所的社會、遺傳和發展精神病學中心的MRC行為遺傳學研究教授。1974年，他獲得德克薩斯大學奧斯汀分校的心理學博士學位，這是當時為數不多提供行為遺傳學專業的心理學研究生項目之一。隨後，他加入了科羅拉多大學博爾德分校行為遺傳學研究所成為教員，並與德弗里斯開始合作。他們共同創建了「科羅拉多州行為發展的縱向收養項目」，該項目已經持續了30多年。普洛明從1986年開始在賓夕法尼亞州立大學工作，直到1994年他遷至倫敦精神病學、心理學和神經科學研究所，並幫助發起建立了社會、遺傳和發展精神病學中心。他的研究目標是將遺傳和環境研究策略結合起來研究行為發展。1994年至1996年，普洛明發起了對英國出生的所有雙生子的研究，重點關注兒童期發育遲緩的問題。他曾擔任行為遺傳學協會秘書（1983—1986年）和主席（1989—1990年），並獲得行為遺傳學協會（2002年）、美國心理學會（2005年）、兒童發展研究學會（2005年）和國際智力研究學會（2011年）頒發的終身成就獎。

主譯者王晶，理學博士，中國科學院心理研究所，研究員，博士生導師。

2000年於上海交通大學獲學士學位，2005年於北京大學獲生物信息學博士學位，同年被聘為中國科學院基因組研究所副研究員。2008年被聘為中國科學院心理研究所特聘研究員。現兼任中國科學院大學教授、中國科學院科教融合卓越創新中心教授。

曾參與人類基因組計劃。致力於生物醫學大數據系統整合與挖掘，疾病致病機制研究，以及診斷性生物標誌物的發現與臨床轉化。

在 Nature Science Nature Genetics Molecular Psychiatry Nucleic Acids Research 等知名專業期刊發表多篇研究成果。