出品 | 搜狐健康
作者 | 袁月
編輯 | 周亦川
「滿滿媽」是鄒楊在泡泡家園的名字。
泡泡家園是一個位於深圳的罕見病患友組織。
滿滿媽告訴搜狐健康她的故事，她的滿滿是一名I型神經纖維瘤病（NF1）患兒。
滿滿所患的病有兩種發病途徑，一種是遺傳，一種是基因突變。滿滿就是基因突變導致。
滿滿的發病位置在顱內，長得很有風險，當時他右眼視力已經沒有了，臉部也出現了變形，口腔咀嚼、牙齦都出現了問題。
醫生勸滿滿媽放棄，因為不管是醫生還是社會面，知道這個病的人都不多，就算知道，也都是皮毛。當時國內沒有可以治療該疾病的藥，醫生判斷，滿滿活不過3歲,而且隨著滿滿越來越大，腫瘤也越來越大，死亡風險也會越來越大。
為了交流更多疾病信息，也為了幫助更多和滿滿一樣得病的孩子，滿滿媽加入了泡泡家園志願者團隊。
像滿滿媽這樣的志願者父母都心照不宣，大家都在跟疾病賽跑，希望在孩子長大之前找到「解藥」，都想快一點兒，再快一點兒，因為在這場拉鋸戰里，她們是沒有勝算的。
好在，滿滿並未像醫生說的那樣，生命停止在3歲，2023年滿滿已經9歲了。
而就在2023年，治療NF1的創新藥硫酸氫司美替尼膠囊在中國上市了。
2023年12月13日，《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》（以下簡稱，《國家醫保目錄》）最新公布，治療NF1的創新藥硫酸氫司美替尼膠囊被納入。
滿滿媽哭了，她說，2024年對於神經纖維瘤病群體來說，將是「重生」的一年。對於患有這個不治之症的滿滿們，以前的生命都是在做倒數，做減法。但現在，滿滿們不但有了一款救命藥，還這麼快被納入醫保，生命終於開始做加法了。
新藥被納入醫保目錄，為「滿滿」們找到「用得起」藥的新路徑
滿滿所在的城市是湖北省武漢市。
在武漢，兒童享受居民醫保，報銷的額度是54%，職工醫保達到70%，還有一個地方性補充商業險，即惠民保。每個城市或者是下面的地方鄉鎮會根據不同的地方出現惠民保，惠民保作為一個補充性的醫療保險也會起到一個非常大的作用。
滿滿媽介紹，在這款新藥沒有進入醫保之前，全國還有一些省市已把該藥物納入地方惠民保，比如山東、浙江、廣東、雲南等地，「也就是說哪怕這個藥物最後沒有進入醫保目錄，但地方惠民保也可以保障一部分。我們也經常和其省市病友說，你們那邊的政策真好。還有病友說能不能『遷戶口』，把自己的戶口轉到醫療保障政策更好的地方。這操作起來很有難度，有一些患者可能生活在農村，連去看病和治療都很困難，更不用說遷居。
這次新醫保目錄公布後，滿滿媽非常期待，武漢能儘快享受到醫保政策。
藥有所保後，患者離罕見病藥物醫保還有多遠？
2023《國家醫保目錄》公布，一批罕見病創新藥被正式納入，並將從2024年1月1日正式施行。罕見病患者距離「用得起」藥也更近了一步。但現實是，很多地方的患者，距離「用得上」藥物依然存在著「最後一公里」的障礙，即藥品「進院難」、「用藥難」、「報銷難」等困境。
據滿滿媽介紹，目前患者所需購藥，是在醫院開了處方，然後再拿到「雙通道」藥房購買，因為大部分醫院的藥房還沒有鋪藥。如果以後醫院也能開藥了，門診結算和住院結算報銷比例是會不會不一樣，她說不知道這樣的情況在2024年1月1日後會不會有新的改變。
四川大學華西醫院神經內科主任醫師周紅雨教授告訴搜狐健康，雖然在國家談判後，獲得納入的罕見病藥物價格有所降低，但是實際費用還是相對來說比較高的。現在醫保針對住院患者採取DRG積分付費。患者在較短的住院時間內使用高值藥物就會被重點關注。
現在的「雙通道」就是醫保和醫院結付的時候，醫保會針對這些罕見病患者有特殊通道進行報帳。但一些藥物需要輸液治療，患者在較短的時間內可能需要頻繁來醫院住院。高值藥品的頻繁使用會提高整個藥房的藥占比。因此收一例罕見病患者可能要用很多其他患者來平衡這位患者藥物費用。所以一些醫院不是非常願意來接收這樣的患者進行入院治療，因此也對患者使用藥物也帶來了一些困難。
據《中國醫療保險》雜誌發表的題為《國家醫保談判藥品中罕見病用藥落地情況分析——以20種罕見病用藥為例》的論文分析，相比其他國談藥品，罕見病用藥落地更難，雖然通過國家醫保局的「靈魂砍價」降低了藥價，但本質上還屬於高價藥品，且受眾範圍較小。部分地區醫療資源欠發達，罕見病診治能力較弱，配備罕見病用藥的可能性相對較小。
此外，從醫院角度來看罕見病用藥的落地情況，一是醫院面臨考核壓力，大量使用高價藥品可能會導致次均費用等指標增速過快，對考核結果產生影響，影響醫保基金結算。
二是考慮運營和自身發展方向，醫院傾向於對臨床優勢專科和重點發展專科投入更多資金，實行藥品零差率政策後醫院盈餘有所下降，影響醫院藥品配備意願。價格高、使用人數少、周轉率低的罕見病藥品占用醫院較高的採購成本，把罕見病用藥納入院內目錄，會使藥房成本進一步增加。
三是這部分談判藥品在協議期滿後，如果轉入常規醫保藥品目錄或未成功續約而退出醫保目錄後，可能會對醫院藥品配備使用情況產生影響。
從藥店角度來看，一是罕見病用藥價格較高，部分地區對「雙通道」藥店國談品種配備數量也有要求。例如，上海要求藥店能夠配備50%納入「雙通道」管理的藥品，浙江要求藥店能夠配備30%納入「雙通道」管理的藥品，國談藥品本身價格較高，如再納入罕見病用藥，藥店成本將會更高，罕見病患者少，市場需求量小，藥店缺乏足夠的採購動力。二是部分國談藥品需要冷鏈運輸儲藏，藥店需要配備與經營冷鏈藥品相適應的儲存、配送設施，運營成本大。
如何打通罕見病醫保用藥「最後一公里」？
改善罕見病患者的生存現狀不僅是一項醫學課題，也是一項重要的社會事務，需要多方共同探討，切實提高罕見病患者的診療可及性和可負擔性，打通罕見病患者醫保用藥的「最後一公里」。
周紅雨教授說，國談罕見病藥物在四川執行就能很快落地。因為四川在醫保目錄落地前會徵求專家等一些專業人員意見，在如何更有利於患者的申報及時使用的同時，把關使用藥品的質量，也避免不必要的患者使用。藥物醫保的很快落地和執行，可以使患者很短時間就可以獲得醫保藥物。
此外，四川有「雙通道」政策，華西醫院有罕見病中心，針對國家談判罕見病藥物，如果臨床上非常需要，通過藥事委員會的討論以及特殊藥物採購等方式，還是可以順利讓患者及時使用。
罕見病患者社會權利仍處於淺度配置階段，「雙通道」政策通過定點醫療機構和定點零售藥店兩個渠道滿足患者對談判藥品的需求，但仍需強化醫療機構在配備使用過程中的主體責任，不能以藥店可以購買為由，將談判藥品處方全部外配。
周紅雨教授認為，華西醫院在「雙通道」政策執行得也比較好，患者使用藥物如果是輸液形式，患者可以到醫保指定藥店拿藥，他只需按比例付自己的那一部分費用，然後把藥物拿回來到病房來輸，那麼這個費用其實是從門診特殊疾病通道就已經報帳了，就不會影響患者的整體住院費用。
但能否在國家現有政策指導下，完善罕見病談判藥品臨時採購相關規定，優化流程，為臨床有需求的罕見病患者增設藥品進院綠色通道，並暫不將罕見病住院治療費用納入醫保DRG/DIP結算及相關結算率考核而是仍然按項目結算？這是在如何打通罕見病醫保用藥「最後一公里」上值得各方進一步探討的。
打通最後一公里：四川醫保開啟的患者「少跑路」模式
讓周紅雨教授非常認可，甚至讓她感到驕傲的還有四川醫保在打通患者用藥「最後一公里」上的「用心」。
在她看來，第一是提供便利：原來需要文件蓋章，現在提供網上申請渠道，患者不需要來現場，所有需要的材料和醫生的證明就直接在網絡上申請。申請以後網上獲批，病人也不需要再跑到醫院排隊蓋章，網上獲批還可以申請指定藥店郵寄，住外地的病人付一點郵寄費用就可以郵寄到家裡。在這周紅雨教授看來，這樣的醫保措施是做得非常好的，是這幾年非常大的進步。
第二則是延續性措施。原來患者經常面臨今年過了明年又要提供這些資料，來證明其還是需要用這個藥物。現在通過告知有的患者是慢性病需要長期用藥，讓他們不必每年提供這些資料。這樣就不需要患者反覆提交申請和一些材料，讓患者用藥延續性比較好，不會因為中間要提供材料等而中斷了用藥。
此外，有的病人行動比較困難，就通過採用更科學的一些方法給這些行動不便的患者提供更好的措施，幫助患者有更好獲益。以華西醫院為例，華西醫院就可以幫助患者申報醫保，通過以後就不需要再跑當地醫保，有些地方的醫保跟華西醫院聯網以後，就可以讓患者「少跑路」。