先天性心臟病(簡稱先心病)是兒童最常見的一類心臟病,其發病率在活產新生兒中約為0.6%至1%。未經及時治療,約有1/3的患者會在出生後1年內因嚴重併發症死亡。
心臟的工作機制
人的心臟就像一個肌肉做成的水泵,24小時不間斷地跳動,把血液源源不斷地泵入全身各個部位和器官。心臟分為左心及右心兩側,左右心又各自分為左心房、左心室及右心房、右心室共四個心腔。心臟晝夜不停地將血液由靜脈吸入心臟右側(由右心房進入右心室),再將血液泵入肺內,血液在肺內接受氧氣後流入心臟的左側,經左心房至左心室再射入動脈血管內,通過主動脈及其全身動脈分支將血液輸送到身體各個部位,為人體所有的活細胞提供氧氣和營養成分。
先天性心臟病的成因
先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類畸形,約占各種先天畸形的28%。其發病原因目前尚不完全明確,主要包括遺傳因素和環境因素:
1. 遺傳因素:染色體易位與畸變、單一基因突變、多基因病變和先天性代謝紊亂都可能導致先天性心臟病。單一基因突變在先天性心臟血管畸形中,可伴有心臟外畸形。染色體畸變占4%至5%,多伴有心臟外其他畸形。而唐氏綜合徵的父母的後代也可能出現先天性心臟病。
2. 環境因素:孕婦在懷孕的最初三個月內受病毒感染、放射性輻射、某些藥物的影響、缺乏營養等,都會使胎兒的心臟發育異常。尤其是妊娠前3個月感染風疹病毒,會使孩子患上先天性心臟病的風險急劇增加。此外,婦女妊娠時吸煙、酗酒、吸食毒品、服用某些藥物、環境污染等,也會增加胎兒心臟發育異常的風險。
先天性心臟病的種類
先天性心臟病的種類很多,常見的有以下幾種:
1. 房間隔缺損:房間隔缺損是指左右心房之間的間隔存在異常通道,導致血液從左心房流入右心房。
2. 室間隔缺損:室間隔缺損是指左右心室之間的間隔存在異常通道,導致血液從左心室流入右心室。
3. 法樂氏四聯症:這是一種複雜的先天性心臟病,包括肺動脈狹窄、心室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥大四種畸形。
4. 動脈導管未閉:動脈導管未閉是指胎兒期主動脈和肺動脈之間的異常通道在出生後未能閉合。
5. 肺動脈瓣狹窄:肺動脈瓣狹窄是指肺動脈瓣開口狹窄,導致血液從右心室流入肺動脈時受阻。
先天性心臟病的臨床表現
先天性心臟病的臨床表現主要取決於畸形的大小和複雜程度,大多數患者會出現以下症狀:
1. 反覆上呼吸道感染及肺炎:先天性心臟病患者容易發生肺循環淤血,容易發生呼吸道感染及肺炎。
2. 生長發育差:由於心臟功能異常,導致血液循環不暢,影響患者的生長發育。
3. 消瘦、多汗:心臟功能異常導致身體代謝異常,患者會出現消瘦、多汗等症狀。
4. 心悸、胸悶、氣喘:心臟功能異常會導致患者出現心悸、胸悶、氣喘等症狀,尤其是在活動後更加明顯。
5. 口唇、指甲青紫:由於心臟功能異常,導致血液含氧量降低,患者會出現口唇、指甲青紫等症狀。
先天性心臟病的診斷
先天性心臟病的診斷主要依據臨床表現、體格檢查和輔助檢查。
1. 臨床表現:患者出現反覆上呼吸道感染或肺炎、疲乏無力、生長發育差、消瘦、多汗等症狀,以及口唇、指甲青紫、杵狀指趾、心臟聽診有雜音等體徵。
2. 體格檢查:醫生會仔細聽診心臟,尋找心臟雜音,並進行全面的體格檢查。
3. 輔助檢查:
4. 血常規、C反應蛋白測定、血培養:了解炎症、過敏等情況,先天性心臟病患者患感染性心內膜炎的風險較高,C反應蛋白升高提示感染性心內膜炎。
5. 心臟超聲:是先天性心臟病的重要診斷工具,可以觀察心臟的結構及功能變化,詳細的了解心血管內血流速度、分流方向和結構畸形。
6. 多層CT:對於複雜型先天性心臟病,醫生會有選擇的採取三維CT檢查,了解其病變程度、類型及範圍。
7. 心導管檢查或心血管造影:對於部分複雜疑難的先天性心臟病,醫生可能會採用心導管檢查或心血管造影等手段,進行進一步的診斷。
先天性心臟病的治療
先天性心臟病的治療方案取決於心髒畸形的類型。少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會,若患者選擇藥物治療或錯過最佳的手術時機,可能需要長期持續性治療。
1. 藥物治療:對於一些症狀較輕、無需立即手術的患者,可以採用藥物治療。藥物包括洋地黃、螺內酯、酚妥拉明、奎尼丁等,主要用於改善心臟功能、減輕症狀。
2. 手術治療:大多數先天性心臟病需要手術治療。手術方法包括介入治療和外科手術。
介入治療:介入治療是一種微創手術,通過導管將封堵器等器械送入心臟,對心臟畸形進行修復。介入治療具有創傷小、恢復快等優點,適用於部分房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等先天性心臟病。
外科手術:對於複雜型先天性心臟病,如法樂氏四聯症等,需要採用外科手術治療。外科手術需要開胸進行,手術創傷較大,但治療效果確切。
先天性心臟病的預防
先天性心臟病的預防主要包括以下幾點:
1. 加強孕期保健:孕婦在懷孕期間應加強營養,避免病毒感染、放射性輻射、某些藥物的影響等不利因素,定期進行產前檢查,及時發現並處理異常情況。
2. 避免不良生活習慣:孕婦應避免吸煙、酗酒、吸食毒品等不良生活習慣,這些不良習慣會增加胎兒心臟發育異常的風險。
3. 遺傳諮詢:對於有先天性心臟病家族史的家庭,應進行遺傳諮詢,了解遺傳風險,並在醫生的指導下進行生育計劃。
4. 及時就診:家長應密切關注孩子的生長發育情況,一旦出現可疑症狀,如反覆上呼吸道感染及肺炎、生長發育差、消瘦、多汗、心悸等,應及時帶孩子就醫,進行詳細的體格檢查和輔助檢查,以便及時診斷和治療。
先天性心臟病是一種嚴重影響兒童健康的疾病,但通過全面的了解和科學的防治,我們可以有效地降低其發病率和死亡率。家長應密切關注孩子的生長發育情況,一旦發現可疑症狀,應及時就醫。同時,孕婦在懷孕期間應加強孕期保健,避免不良生活習慣和不利因素的影響,以降低胎兒心臟發育異常的風險。