唐氏筛查是产检中非常重要的一项,当拿到报告时,很多孕妈却不知道怎么看,其实我们只要看懂一些数据就能明白了。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征又称21-三体综合征,又称先天愚型综合征。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800,平均20分钟就有1例唐氏儿出生。
唐氏筛查的目的是什么?
为了避免唐氏儿的发生,一般会在产前做唐氏综合症的筛选检查。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
如何读懂唐氏筛查报告呢?
一、AFP(甲胎蛋白)
是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白,成人只有在怀孕或是肝脏发生病变时,AFP值才会增高。孕期的AFP产生于卵黄囊和胎儿肝脏,经胎儿尿液进入羊水再经胎盘渗入或经胎血进入母体血液。
※ 当胎儿有神经管畸形,如无脑儿或脊柱裂时,羊水和准妈妈血中的AFP均升高。
但这不是唯一的结论性证据,如怀有双胞胎时,AFP水平也可能升高。低于正常水平的AFP通常指示有唐氏综合征的危险。要根据准妈妈的年龄、体重及怀孕的时间综合分析,如果甲胎蛋白检查发现有问题,通常还需要做其他的检查,才能得出结论性的结果。
二、Free hCGb(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)
为绒毛膜促性腺激素的浓度。受精卵着床后hCGb会快速上涨一直到孕8周,然后缓慢降低浓度,直到孕18-20周保持稳定。
※ 怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
正常妊娠10周后血清β-HCG趋于降低,而唐氏综合征胎儿的母亲血清β-HCG浓度于妊娠15~20周后仍持续性升高。
三、uE3(游离雌三醇)
是胎盘单位产生的主要雌激素,准妈妈血清中uE3的水平在孕7-9周时开始超过非怀孕水平,然后持续上升,在足月前可以达到高峰。
※ 怀有唐氏儿的准妈妈血清中uE3的水平比正常怀孕平均比低29%。
而上面的说的3个指标在孕妇体内含量是动态变化的过程,不同孕周对应的正常指标是不同的。
怎么看唐氏筛查结果是否正常?
唐氏筛查结果单里除了上面说的3个实验指标,还会有21-三体风险、18-三体风险、神经管缺陷风险的指标值,常用分数来表示。
如果不在正常参考范围,说明是高风险。
上表是大部分医院的参考指标,不过每个实验室或者仪器或多或少可能有点不一样,所以最终还是要看报告单上的参考范围。
准妈妈在这张报告单上最需要关注的就是结果了,“低风险”即表明低危,准妈妈大可放心。但万一出现“高风险”字样,准妈妈也不必惊慌,因为高风险人群中也不一定都是唐氏儿,建议做羊水穿刺进一步确诊。