這種罕見病，嬰幼兒期內常被誤診為腦癱，兒童期易誤診為肥胖症

「患有這種罕見病的孩子，在嬰幼兒時期多有喂養困難、發育遲緩、肌張力低下等表現，很容易被誤診為腦癱……」2019年12月1日，在鄭州舉行的「關愛小胖威利，我們一起行動」大型講座暨多學科義診活動中，河南中醫藥大學第一附屬醫院、河南省中西醫結合兒童醫院鄭宏教授向公眾普及小胖威利綜合徵的有關知識。

小胖威利綜合徵是普拉德-威利綜合徵（（PWS）的俗稱，是由於第15號染色體基因突變導致的罕見疾病。嬰幼兒期常被診斷為腦癱，兒童期又易被診斷為肥胖症。患兒會因無法控制食慾導致過度肥胖，出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題等，從而猝死。同時，由於有情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發育不全等，患兒一輩子都需要在監管下生活。

「小胖威利綜合徵臨床表現複雜多樣，涉及認知、行為、心理、神經、遺傳、內分泌等方面，所以早期診斷與綜合管理對改善患兒的遠期預後起著決定性作用。」鄭宏教授說，一旦確診，需進行生長激素治療，同時進行康復訓練，進入兒童期後適當飲食控制，進行體育鍛鍊，避免肥胖。

據了解，根據年齡和病情不同，每名小胖威利綜合徵患兒每年的治療費用從三四萬元到十餘萬元不等。在當天的活動中，2名家庭貧困的河南患兒分別獲贈由中國紅十字基金會成長天使基金提供的半年治療藥物。

「『缺醫少藥』、『藥費昂貴』是小胖威利患者面臨的最大難題。」專程從浙江趕來的小胖威利罕見病關愛中心會長林曉靜說，對終身需要治療的小胖威利而言，醫藥費是筆天文數字，希望可以早日將小胖威利治療納入醫保。

鑒於鄭宏教授在小胖威利綜合徵的防治普及和診療方面作出的貢獻，在當天的活動中，她被小胖威利罕見病關愛中心聘為顧問 。

「約80%的罕見病是遺傳代謝疾病，跟遺傳有關或者是基因缺陷導致的。」鄭宏教授就此提醒，做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要。此外，罕見病患者一旦確診，還是有可能通過治療提高生活質量的，越早明確，治療效果越明顯，同時也是一種重要的預防手段，因此，請一定不要放棄，多問問專科，多問問專家。

【河南中醫藥大學第一附屬醫院 陳璐 魏佳琳】