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導讀
近期一項重大研究表明，攜帶BRCA2基因突變的男性有罹患侵襲性前列腺癌的風險，因此應定期檢測前列腺特異性抗原（PSA）。
什麼是BRCA1/2基因？
BRCA又稱乳腺癌易感基因，是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2，分別於1990年和1994年被發現。如果BRCA1/2的基因結構發生突變，那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受到影響。
研究簡介
最近發表在European Urology（最新因子：17.298）期刊上的研究結果顯示，攜帶BRCA2基因突變的男性患前列腺癌（PrCa）的幾率幾乎是非攜帶者的兩倍。這類人群被診斷出前列腺癌的年齡也更小，並且具有更多症狀顯著的疾病。具體怎麼回事？一起去看看吧！
這項研究共納入3027例患者（919例BRCA1突變攜帶者，709例BRCA1突變非攜帶者，902例BRCA2突變攜帶者和497例BRCA2突變非攜帶者）。經過3年篩選，學者共發現527例患者的PSA>3.0ng/ml，遂進行了357次活檢，共診斷出112例前列腺癌（31例BRCA1突變攜帶者，19例BRCA1突變非攜帶者，47例BRCA2突變攜帶者，15例BRCA2突變非攜帶者）。
與非攜帶者相比，BRCA2突變攜帶者對活檢的依從性更高（73% vs 60%）。BRCA2突變攜帶者1000人年癌症發病率高於非攜帶者（19.4 vs 12.0；p=0.03）；
相對非攜帶者，BRCA2突變攜帶者在被診斷為PrCa時年齡更小（61歲 vs 64歲；p=0.04），並且更有可能患有臨床上症狀顯著的疾病（77% vs 40%；p=0.01）；
在BRCA1突變攜帶者和非攜帶者之間沒有發現年齡和腫瘤特徵的差異。
專家視角
第一作者英國倫敦癌症研究所腫瘤遺傳學教授Ros Eeles博士稱，這項研究非常清楚地表明，攜帶BRCA2基因缺陷的男性患侵襲性前列腺癌的風險增加，定期PSA檢測可以在一定程度上改善早期診斷和治療。
我們正呼籲監管機構更新指南，以便攜帶BRCA2基因缺陷的男性定期篩查PSA。每一位年齡超過40歲並且攜帶BRCA2基因突變的男性，都應接受每年一次的PSA檢測。以上策略有助於識別更有侵襲性且需治療的前列腺癌，使男性更好地掌控自身健康。
小結
綜上所示，相對於非攜帶者，BRCA2突變攜帶者具有更高的前列腺癌發病率，被診斷PrCa的年齡也更小。不過，仍需要進一步的隨訪來評估篩選BRCA1突變攜帶者的作用。
參考資料：
[1] Page EC, Bancroft EK, Brook MN, et al. Interim Results from the IMPACT Study: Evidence for Prostate-specific Antigen Screening in BRCA2 Mutation Carriers. Eur Urol. 2019 Dec;76(6):831-842. doi: 10.1016/j.eururo.2019.08.019. Epub 2019 Sep 16.
[2] Liam Davenport. Men With BRCA2 Should Be Screened for Prostate Cancer. medscape.com. November 08, 2019