你知道嗎？廣東育齡人群中每6個人就有1個是地中海貧血基因攜帶者，同種地貧基因攜帶者婚育每次妊娠均有1/4的幾率懷上重型地貧胎兒。其中重型α地貧胎兒因水腫無法出生，而重型β地貧胎兒出生後必須進行不間斷的輸血、除鐵治療才能維持生命。
把重型地貧患兒與其他嚴重出生缺陷兒擋在孕前與孕早期，讓更多家庭迎來健康的孩子，這正是我國已建立的出生缺陷三級防控體系正在進行的工作。
對於一個家庭來說，怎麼做才能儘早排查可能的「風險點」，讓下一代有更健康的人生開端？ 9月12日「中國預防出生缺陷日」前夕， 廣東省婦幼保健院副院長尹愛華主任醫師接受了南都記者的專訪，介紹了孕前、孕中、新生兒階段預防出生缺陷的要點。
廣東省婦幼保健院副院長尹愛華主任醫師。
問： 要預防孩子的出生缺陷，年輕人要從哪些方面、什麼時候開始做準備？
尹愛華：出生缺陷的防控有三個重點階段：婚前和孕前、孕期、新生兒期。對年輕人來說，當你們開始有要寶寶的念頭就要進入準備的狀態， 從婚檢、孕檢開始做起。
問： 婚檢、孕檢的檢查重點是什麼？廣東已經實行了「二合一」，是說只檢查一次就可以了嗎？
尹愛華：婚前孕前檢查是我們預防出生缺陷的第一道防線。從具體的檢查項目來看，婚檢的項目和孕檢的項目有一些是相同的，但並不是完全一致。
婚檢、孕檢「二合一」後，有一些項目合併了，比如 地中海貧血等遺傳病檢測，做過一次就可以了，因為這個結果不會改變。
而像愛滋病、梅毒和B肝這些 傳染病，婚檢、孕檢中都要查，因為可能會有變化。比如有些人可能結婚四五年後才要小孩，間隔的時間長，需要重新檢查。
根據廣東省免費婚前孕前保健服務規範，我們建議符合生育政策的夫婦， 每孩次可以參加一次免費孕前優生健康檢查。（點擊下方圖片看大圖）
廣東婚檢、孕檢二合一服務項目表
在廣東，哪裡可以做免費婚檢、孕檢？掃以上二維碼可查詢。截止2023年2月，廣東省免費婚前孕前健康檢查服務機構共321家，服務主體機構是各縣市區婦幼保健院，預約檢查可直接通過當地婦幼保健機構進行。
問： 具體來說，哪些基礎病需要在懷孕前做特別的準備，比如諮詢換藥、停藥、做好孕期預案？
尹愛華：第一類是 遺傳病。廣東是地中海貧血的高發地區，建議孕前夫妻雙方進行地貧篩查。其他的常見遺傳病在全國的發生率無太大的區別，建議夫妻雙方進行篩查，看看有沒有攜帶共同的遺傳病基因。
第二類是一些 傳染病的急性期，比如 B肝的進展期是不適合要寶寶的。
第三類是 慢性疾病，比如 甲狀腺功能亢進、甲狀腺機能減退、高血壓、糖尿病、BMI指數大於35kg/m2的重度肥胖，以及血液系統疾病、紅斑狼瘡等自身免疫性疾病等。備孕女性如果有慢性疾病或全身性的疾病，需要提前評估病情，看是否適合懷孕以及如何調整藥物。
問： 有哪些疾病容易被大家在備孕前忽略？
尹愛華：在體檢率高的地區，比如廣州，一些常見的慢性病大都能被及時發現；但在衛生水平稍差的地方，有些慢性病容易被備孕群體忽略，比如 糖尿病。
目前II型糖尿病的發生率越來越高，年齡越來越提前，症狀多樣，很可能被忽略，孕媽媽可能自己都不知道已經得了糖尿病。
糖尿病患者可懷孕，但如果血糖控制得不好，孕媽媽容易發生子癇、難產等高危併發症。故糖尿病患者需在備孕前把血糖控制平穩，提前諮詢專科醫生，做好充分準備。
問： 遺傳病檢測，很多人不一定重視，感覺比較罕見，為什麼需要孕前進行遺傳病檢測？
尹愛華：我們知道地貧是廣東相對高發的遺傳病。但除了地貧，人類目前已發現的遺傳病有8000多種，雖然 單個來看比較罕見，但合在一起看發生率是比較高的，可以說， 遺傳病導致了70%以上的出生缺陷。
隨著現在檢測技術的發展，我國把越來越多的遺傳病篩查列入了出生缺陷預防三級防控體系中，國家衛生健康委辦公廳近日印發的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，就列出了幾類重點疾病，包括 先天性心臟病等結構畸形、先天性聽力障礙等功能性出生缺陷、唐氏綜合徵等染色體病、地中海貧血等單基因遺傳病。
問： 有哪些不良孕產史的夫婦需要接受針對性的指導？
尹愛華：不良孕產史的範疇很廣，其中相對多見的情況有兩種，一是發生過 不明原因的孕早期流產；另一種是在孕期 產檢發現孩子有一些畸形或不正常的情況。出現這些情況的人群建議在下一次懷孕前先到遺傳專科諮詢。
另外，大家容易忽略的是，不良孕產事件發生時應 及時檢查，即當 胚胎髮生流產時，應把流產物送到醫院去做進一步的遺傳學分析；如果是產檢發現 胎兒有畸形，應立刻到產前診斷機構抽絨毛/羊水/臍血這些胎兒物質做檢測，以確定這個胚胎是不是存在一些遺傳疾病。
如果沒有進行這些及時的檢測，懷下一胎時再來醫院，診療就會困難很多。
問： 懷孕年齡應怎樣計劃呢？有沒有最佳懷孕年齡之說？
尹愛華：從優生優育的角度來講， 最佳懷孕年齡在25~35歲之間，最好是在25~30歲左右。
但從現在的社會發展來講，大城市裡人們懷孕的年齡越來越晚。那麼 懷孕越晚的話，就更需要做好孕前的準備。
問： 都知道備孕期、孕期要避免接觸有毒有害物質，具體有哪些？有哪些是容易被人們忽略的？
尹愛華：避免接觸有毒有害物質，要 從孕前半年就開始，而不是從懷孕才開始。
大家容易忽略的一種是可能有害的環境，比如 新裝修的房子或辦公室。剛剛裝修過的環境，有害物質包括甲醛、苯及一些有機揮發物，其中 甲醛的危害最大。
另外，在孕早期可能出現一些 藥物影響。懷孕後頭三個月是最容易致畸的時期。有些女性沒有意識到自己懷孕了，以為是感冒或者胃痛便自行用藥。
廣東省婦幼保健院的產前診斷門診。
問： 當孕媽媽已進入妊娠期，現在的產前篩查、產前診斷技術能為他們做些什麼？
尹愛華：目前的產前篩查和診斷技術可以檢測胎兒是否為 唐氏綜合徵（先天愚型）、是否有 先天性心臟病等結構畸形、是否有 中重型地貧、耳聾、SMA（脊髓型肌萎縮症）等單基因疾病等。
廣東已把 12種遺傳病篩查納入了 免費產前篩查和產前診斷項目中，希望大家能在懷孕時做一次篩查，更多地防患於未然。
（記者註：廣東省為孕媽媽提供的免費產前篩查、產前診斷資格需要通過所在社區登記獲得，詳情可諮詢所在地社區衛生服務中心或婦幼保健機構）
問： 產檢過程中，能篩查出的出生缺陷主要是哪些？
尹愛華：在廣東，產檢過程中重點關注的是 地中海貧血、唐氏綜合徵、結構畸形三個方面。在整個妊娠過程中，我們都會全程跟蹤產婦的情況，如果發現一些不好的情況，會繼續查下去的。
對孕婦來說，只要規律地去到產前篩查、診斷機構做檢查，大部分出生缺陷是可以預防的。
問： 產檢過程中，孕產婦有哪些常見的認識誤區？
尹愛華：有一些准媽媽對超聲檢查的認知有誤，認為超聲就和「照鏡子」一樣，什麼都看得到，其實不是的， 超聲只能發現嚴重的結構畸形，並不能發現全部的畸形。
還有些准媽媽認為「無創」（無創產前DNA檢測）什麼病都能發現，這也是不對的， 無創有它的局限性，檢測前後需進行遺傳諮詢。
還有一些 功能性的出生缺陷在胎兒期並不能完全發現，比如自閉症、腦癱等。
現在有部分二胎、三胎媽媽，由於前面生育的寶寶沒有問題，懷二胎或三胎時的產檢就會放鬆警惕，不按時產檢。但其實，每次懷孕都是一個獨立事件，還是要嚴格按照現在的產檢流程走。
問： 現在雙胎妊娠也不少見，雙胎孕媽有什麼要特別注意的地方？
尹愛華：隨著輔助生殖技術的提高，現在雙胎妊娠率的確比以前大大提高，如果是兩個寶寶共用一個胎盤，發生併發症的幾率高達30%。
要及時發現雙胎的危險情況，一般從 懷孕的4個月開始，就必須每兩周做一次產檢和超聲檢查。雙胎寶寶很容易出現「這兩周還沒事，下兩周情況就變得很嚴重」的情況，故孕婦需要加強監測。
另外，由於目前針對雙胎的規範產檢並不是每個助產機構都能做到的，所以懷了雙胞胎的孕媽，一定要 選擇有能力的機構去進行規範監測和評估，這個非常重要。
新華社資料照片。
問： 在廣東，新生兒出生後會進行哪些疾病篩查？
尹愛華：在廣東省， 免費的新生兒疾病篩查包括五項： 苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、G6PD缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症及聽力篩查。
在此基礎上，各地市也會根據自己的情況增加免費篩查項目。
新生兒篩查的目標是 降低致殘率，比如苯丙酮尿病，患兒出生後如果馬上被正確診斷，那麼只要給孩子吃不含苯丙氨酸的特殊奶粉，孩子就可以跟正常孩子一樣生長發育，但如果沒有及時採取這個措施，孩子就會出現智力低下。
問： 新生兒免費篩查，只要在醫院生產，就能自動獲得篩查服務嗎？孕產婦生育時往往疲憊，自己不一定能想起篩查的事。
尹愛華：是的，現在 新生兒篩查的采血是所有分娩機構都會做的。醫院採集新生兒足跟血後，會把血液樣本送到全省的23個新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心進行檢測。
問： 新生兒篩查，除了免費項目，還有哪些自費項目可以選擇？
尹愛華：自費的新生兒篩查項目一般是篩查機構根據自己的能力設置的。
項目選擇上，如果產婦所在區域還沒有把 串聯質譜的遺傳代謝病篩查納入免費篩查項目，那麼，建議產婦選擇這項篩查，因為串聯質譜檢查可以檢測一大類遺傳代謝疾病，及時發現可以儘早採取診療措施。
南都健聞（nanduijk）報道
采寫：南都記者李文 通訊員王舒華
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