供稿：福建三博福能脑科医院
郑巧娟主任
副主任医师
医学硕士
现任福建三博福能脑科医院神经内科副主任，福建省中西医学会睡眠分会青年委员，曾于上海华山医院神经病学研究所及神经内科进修学习。从事神经学临床、教学、科研工作10余年，多次被评为先进工作者、优秀教师、优秀规培带教，多次在全国及省内核心期刊发表论文。
专业特长：
擅长脑出血、脑梗塞、脑膜炎/脑炎、帕金森病、癫痫、三叉神经痛、糖尿病性周围神经病、面神经炎、脊髓炎、重症肌无力、焦虑障碍、抑郁障碍、睡眠障碍等治疗。熟练掌握头痛和头晕的诊治、卒中高危人群筛查、亚健康人群筛查、卒中预防。
（一）它看似病毒性脑炎，实际却是……
今年8月，24岁的女孩小真（化名）突发感冒，并伴有头痛症状，出现打人、骂人、胡言乱语、咬人等异常行为，人显得烦躁而易怒。小真的家人吓坏了，赶紧送她到当地医院就诊。
诊室内，小真时而大吵大闹，时而表现得精神萎靡不振。查头颅MRI示：双侧颞顶叶异常信号；双侧基底节及右侧岛叶区多发腔梗，右侧岛叶区病灶为新发腔梗；脑萎缩。综合其症状，医生初步考虑为病毒性脑炎，为小真进行抗病毒治疗，然而患者情况一直不见好转。
为求进一步治疗，小真一家来到福建三博福能脑科医院。我院神经内科医生为她查体时注意到，女孩身材矮小，身高不足150cm，虽然已经成年，但看起来表情幼稚。据家属描述，小真自幼智力水平低下，听力一直不太好，平时稍干些家务活便会觉得劳累。“她洗一两件衣服就要休息一会儿，时不时地还犯困。”小真母亲说，曾经也带她到医院做过检查，但没有发现问题。
结合小真的发病表现及个头矮小、脸盘幼稚、疲劳不耐受等特征，由我院神经内科首席专家吴钢教授领衔的团队认真查阅资料，充分讨论，怀疑小真患的并非病毒性脑炎，而是全身系统的代谢性疾病——线粒体脑肌病。
巧大夫科普时间
线粒体，也可以称它为“细胞内的小太阳”，是细胞中制造能量的结构器，也是细胞进行有氧呼吸的主要场所。线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，是一种半自主调控的细胞器。除了为细胞供能，线粒体还参与细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡、调控细胞生长和细胞周期的能力。
线粒体形态
线粒体脑肌病，是指氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常，进而导致的一种多系统遗传代谢性疾病。它的特点是发病年龄比较轻、多系统、多部位受累，主要临床表现为疲劳不耐受。线粒体脑肌病需要通过基因检查以确诊。
最终，经过基因测序，发现了突变位点，小真被确诊为线粒体脑肌病。我院神经内科医生为其进行调控治疗后，患者的精神状态有所好转，力气也较原来有所提升。
据了解，2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，线粒体脑肌病被收录其中。而像线粒体脑肌病这类罕见病，目前没有特效药。