生育一个健康的孩子对大多数夫妻而言，是水到渠成的事；但对于某些家庭，却是一场血泪交加的拉锯战。
阿萍（化名）夫妻便是如此。2010 年，年轻的阿萍怀上了第一个孩子。夫妻俩的心里，全是对孩子的期待和美好想象——可不料，24 周例行四维彩超产检，却等来了噩耗：“孩子发育异常，单心房，心内膜缺损，股骨偏小 2 周”。
阿萍夫妇内心万分不舍，但面对孩子这么多问题，他们经过反复的咨询，最后还是听从了医生的建议，引产！
失去第一个孩子后，阿萍夫妻并没有多想，认为孩子发育异常应当是偶然， 毕竟双方家族中从未有过类似情况。
2011 年，夫妻俩怀上了第二个孩子。
这一次，怀孕刚两个多月，胚胎停止发育了，阿萍不得已只能做清宫手术，取出腹中还没成形的胎儿。2012 年，阿萍夫妻怀上了第三个孩子，怀着忐忑的心情，夫妻俩时刻祈祷着孩子健康平安。
不成想，B 超产检再次报告异常：孩子单心房，完全型心内膜垫缺损，胎盘下缘无回声区，疑纤维蛋白沉积，只能引产——这次引产出的孩子，医院额外做了检查，发现孩子除了心脏发育异常外，还存在单侧六指（大拇指外侧多长出了一根手指）。
接二连三的打击使得阿萍夫妻几近崩溃。痛定思痛之后，夫妻俩开始怀疑这可能与遗传有关。
于是，他们来到中信湘雅生殖与遗传专科医院进行咨询，希望能找出病因，生育一个健康的孩子。
遗传科医生详细询问了之前三个孩子的情况，但可惜的是，即便流产三次，阿萍夫妇也没有保留任何胎儿的标本，医生只能为阿萍夫妇进行高精度临床外显夫妻联合筛查，同时对夫妻俩的 20000 多个基因进行检测。
结果提示阿萍夫妻双方各携带一个 EVC2 基因的杂合致病突变。
医生介绍，EVC2 基因突变会导致一种叫做 Ellis-van Creveld 综合征的疾病。这种综合征主要表现为四肢短小，肋骨短小，胸部异常，轴后多指（趾），指甲及牙齿发育异常等，约 60%的患者还伴有先天性心脏缺陷，大部分为由房间隔缺损而产生的单心房。
这些症状与阿萍夫妻引产的孩子的症状极为相似。
此外，Ellis- van Creveld 综合征呈常染色体隐性遗传，即必须同时携带两个致病突变才可能发病。所以阿萍夫妇各自携带一个杂合突变，依然健康，而孩子如果同时遗传了夫妻俩的突变，就出现了严重的症状。
也就是说，如果阿萍夫妇自然怀孕，其后代将有 25%的概率患病。
为了避免再次生育患儿，阿萍夫妇决定通过植入前遗传学检测（PGT）技术进行助孕，筛选排除了 EVC2 基因突变的胚胎，生育健康的孩子。
在 PGT 准备期间，医生叮嘱阿萍夫妇一定要避孕，但阿萍还是意外怀孕了， 这是她的第四个孩子，她怀着侥幸心理，想着或许这个孩子就是正常的呢。
然而，怀孕 15 周时 B 超检测提示胎儿四肢骨及股骨长明显短小，单心房，与之前孩子的症状高度相似，只能再次引产——引产后发现这个胎儿也有单侧六指（小 指外侧多一指）。
这一次，他们保留了引产孩子的标本并直接送到医院。医院对孩子进行了基因检测，发现这个孩子确实同时存在EVC2 基因的两个杂合突变，分别遗传自阿萍夫妻双方——这就证实了是 EVC2 基因的两个突变让阿萍的孩子一个接一个患病。
到这一步，阿萍夫妇再也不敢自然怀孕，只是安心等待医院 PGT 的结果。目前，阿萍夫妇已在医院配成多枚囊胚，已经开始对胚胎进行遗传学检测。
阿萍夫妇的痛苦遭遇告诉我们——
一旦出现胎停、胎儿宫内发育异常等不良妊娠，一定要与医院沟通，一方面给胎儿做详细的病理学检查，记录胎儿的异常症状；更重要的，一定要保留胎儿标本，及时进行遗传咨询，寻找病因。
今日女报/凤网记者 李诗韵 通讯员 肖文娟 戴聪伶
编辑：小Y