精神分裂症的高风险基因已被发现
使用独特计算框架,美国范德比尔特大学分子生理学和生物物理学系以及范德比尔特遗传学研究所的科学家团队已经确定了104个精神分裂症的高风险基因。
《自然神经科学 》杂志上发表的这份研究证实:精神分裂症是一种发育性疾病,即使在症状出现之前也可以检测和治疗。
该论文的资深作者,分子生理学和生物物理学副教授Bingshan Li博士说:“该发现为几个研究方向打开了大门。”
一个方向是确定药物是否可以用于改善精神分裂症的治疗。 另一个是发现大脑中哪些具有这些高风险的精神分裂症的细胞类型在发育轨迹上是活跃的。
精神分裂症是一种慢性,严重的精神疾病,其特征是幻觉和妄想,“单调”的情绪表达和认知困难。
精神分裂症状通常在16至30岁之间开始。抗精神病药物可以缓解症状,但是没有治愈这种疾病的方法。
遗传学起着重要作用。 虽然精神分裂症发生在1%的人口中,但是对于同卵双胞胎患有该疾病的人,风险急剧上升至50%。
最近的全基因组关联研究(GWAS)已经确定了与精神分裂症相关的100多个位点或不同染色体上的固定位置。 然而,这可能不是高风险基因所在的地方。 该基因座可以在附近或很远的地方调节基因的活性。
为了解决这个问题,Li博士和分子生理学和生物物理学研究讲师Rui Chen博士,博士后研究员Quan Wang博士开发了一个他们称之为“综合风险基因选择器”的计算框架。
该框架基于来自多维基因组学数据以及基因网络的累积支持证据。哪些基因的突变率很高? 哪些是产前表达的?
结果列出了104个高风险基因,其中一些基因已有上市的药物针对其疾病的蛋白质。
Chen博士说:“精神分裂症和自闭症有共同的遗传。我们的框架可以推动全基因组关联研究向前迈进一步,进一步识别基因 。”
这种技术还可用于帮助追踪其他复杂疾病中的遗传嫌疑人。