神经系统疾病常因神经系统功能受损而严重影响人们的生活质量，并对家庭和社会带来巨大的负担。近年来随着科学技术的发展和医学模式的转变，人们对疾病的了解也愈加深入，不仅在遗传病、罕见病等方面发现了明确的靶标，同时也在不断开发新的治疗技术，从而帮助更多患者受益。技术的变革为神经病学提供了更多的发展机遇，同时也提出了更严峻的挑战。
疾病认知有待提高
我国神经系统疾病的研究现状
神经系统疾病以感觉、运动、意识、认知、语言、植物神经功能障碍为主要表现，可显著影响患者的生存和预后。首都医科大学宣武医院的陈彪教授表示，神经系统疾病有常见和罕见之分，前者主要包括癫痫、帕金森病（PD）、阿尔茨海默病（AD）等患病人群较多、机制未明、病因复杂的疾病，后者则是指包括脊髓性肌萎缩症（SMA）和视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）等流行率低、相对少见的疾病。
随着社会老龄化进程的加快，PD、AD等神经系统常见病患者逐年增多，因此始终是神经病学研究的热点。而相对的，神经系统罕见病则因其不受重视、认知不足、缺乏有效治疗手段而始终处于“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的状态。我国神经系统疾病的诊断和治疗目前仍未能满足临床需求，生活无法自理和高昂的费用常常为患者带来沉重的社会负担。
近年来，随着罕见病的社会关注度提高，国家相继出台多项维护罕见病患者权益的利好政策，不仅成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，更是建立了全国罕见病诊疗协作网，展现了国家对于从根本上解决罕见病困境的坚定决心。
疾病罕见，爱不罕见
勇敢挑战罕见病诊疗难题
2018年5月我国发布的第一批罕见病目录中，神经领域疾病约占三分之一。我国人口基数大，罕见病并不罕见。一旦患上罕见病，患者和家庭就要面临严重的经济和精神负担。患者家庭“因病致贫”、“因病返贫”的现象日趋严重。因此，如何发展并推动罕见病规范诊疗已成为每一位神经病学专科医师都在深思的问题。
北京协和医院的徐雁教授在《NMOSD患者生存现状调研报告》的解读中提到，NMOSD早期临床特异性并不强，很多患者始发症状集中在步态障碍、视力障碍和小便控制上，容易漏诊和误诊。此外，在临床治疗中多数患者存在复发情况，每一次复发都会造成神经损伤的累积。
SMA是最常见的导致婴儿死亡的遗传性疾病，由于运动神经元细胞在生命初期即开始受损并凋亡，患者连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展最终影响吞咽和呼吸。由于过去很长一段时间内治疗药物的空白，目前国内对于SMA疾病的认知、诊断和治疗以及疾病综合管理需要进一步规范化。
罕见病的形势之严峻、规范诊疗的需求之迫切已刻不容缓。对此，罗氏全球药品开发上海中心负责人何静博士表示，罗氏近年来在神经系统罕见病领域亦取得了突破性成就，包括治疗SMA的risdiplam和治疗NMSOD的satralizumab在内的相关药物已获得业界内多项认可。中山大学附属第三医院胡学强教授也提到，“III期临床研究的结果显示，satralizumab可有效预防NMOSD复发，或将为罹患这种难治性疾病的患者群体带来标准化的治疗方案。”
个体化医疗
从“千篇一律”到“因人而异”
无论是对于常见病还是罕见病，既往的临床诊疗的模式常常是固化的，但随着个体化新医学的发展，人们逐渐意识到不同的患者应当根据其遗传和环境的不同，实施以基因组为基础的个体化治疗。罗氏制药医学事务部李玮副总裁提到，罗氏在神经科学领域的个体化医疗也在不断发展，不仅顺利开发了应用于多发性硬化（MS）的研究和临床诊疗的智能手机应用程序，同时还在中国与腾讯医疗AI实验室合作推进帕金森病AI辅助诊断系统的临床应用，从而针对患者进行个体化的随访监测，提高临床诊疗效率。
陈彪教授提到，个体化医疗离不开大数据分析。我国现在非常重视数据的建立、整合和管理，并致力于将这些数据更合理地应用到诊疗规范、药物管理以及科学研发当中，同时也倡导通过互联网、新平台、新技术等多种方式去促进整个医疗体系的融合。此外，陈彪教授还表示，个体化医疗的核心是各级医疗机构和多学科的整合。在大数据的建立和MDT多学科诊疗模式发展的基础上加强社区医疗，可在疾病的健康管理、筛查、维护、中期转诊、改善生活质量等多方面，真正做到以患者为核心的“全生命周期管理”。
李玮副总裁表示，罗氏将在目前对SMA和NMOSD药物研发的基础上，未来更积极地推动研究数据更新，通过优质的技术和产品线，研发更有效的神经领域药物，同时结合大数据来推动MDT建设，和广大神经领域学者一起，响应“健康中国2030”的号召，共同建立并完善我国神经病学个体化医疗生态体系。
以人为本，勇于创新
神经病学领域的未来展望
神经病学在近几年取得了诸多突破性进展，不仅在提高临床医生诊治水平、重视疾病的科学研究、推动现代化医学模式的转变等方面获得了阶段性成果，同时对于药物的研发也有令人惊喜的收获。陈彪教授表示，未来临床试验需要继续坚持以国人为基础，推动多中心、大数据的创新性研究，争取与国际接轨，走向世界舞台。
“罗氏拥有先进的产品线和科研团队”。何静博士表示，“罗氏在神经科学5大疾病领域经过不懈探索，目前拥有十多种正处于临床开发阶段的在研药物，同时在新药研发方面也取得了阶段性的成果和认可。”
目前，已经有一些创新性的高精尖医疗器械和耗材等在中国和欧美发达国家同步上市，未来惠及中国患者的治疗药物和监测技术将越来越多。为此，李玮副总裁表示，罗氏将秉承“守护生命本真”的理念，携手各位神经领域医研专家，继续促进中国神经病学发展，为患者带来创新、个体化、可持续、及时的治疗方案，争取惠及更多中国患者。
结语
诸位神经病学领域专家对罗氏新产品的问世寄予了殷切期望，并表示未来还需要临床医师、科研人员、罗氏制药等多方共同协作，继续探索创新模式，真正做到以人为本，造福更多患者。
文章来源: https://twgreatdaily.com/zh-hans/O6iDlG8BxtCz63RL0FsM.html