孩子是家庭的希望和未来，每一位父母都对孩子的降生有着美好的憧憬。现在产前检查技术水平大大提高，人们的观念也随之改变，宁愿多花钱做全面检查，也不想生下有缺陷的孩子。
嫂子37岁怀上了二胎，怀孕15周时，她给我打电话，告诉我，医生说她这个年龄唐筛都是高风险，建议她直接做无创DNA或羊水穿刺。
她在网上查了查资料，有的孕妈妈说做无创DNA好，有的孕妈妈说做羊水穿刺好，一时拿不定主意了。
我就把无创DNA和羊水穿刺的优缺点都给她讲了一遍，让她自己拿主意，最终嫂子还是觉得羊水穿刺是有创的，选择做无创DNA。现在小侄子出生了，很健康，一家人乐开了花。
无创DNA主要是抽孕妈妈的外周静脉血，利用DNA测序技术，检测母体外周血浆中胎儿的DNA第13、18、21号染色体是否存在数量改变，从而评估胎儿是否患这三种染色体疾病。
无创DNA在怀孕12～22+6周做，它的优点是没有创伤，孕妈妈疼痛感轻微，也不会有流产、感染的风险，胎宝宝不受影响，相对安全。
无创DNA的缺点主要有以下4点：
一、检查内容不如羊水穿刺全面和精准。
目前的无创DNA检查主要是筛查13-三体（帕陶氏综合症）、18-三体（爱德华综合症）和21-三体（唐氏综合症），最新的无创DNA检查技术检查的内容增多，不仅仅限于这3组染色体，但这依然是一个高级的筛查，主要检查染色体数目的异常，不如羊水穿刺检查更全面更精准。
2017年9月3日，湖南的一位妈妈孕期做过无创DNA检查，结果是低风险。但是，宝宝出生后却被查出13号染色体长臂缺失，可能会智力障碍、生长迟缓，无法像正常人一样生活。这种染色体缺失并不属于无创DNA的检查范围，无创DNA检查的“三体”是指在正常染色体组对上又多出来一条染色体。
二、部分人群不适用。
2016年，国家卫生计生委专门下发了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（国卫办妇幼发〔2016〕45号文件），指出了无创DNA检查的哪些人群适合使用，哪些人群需谨慎使用，哪些人群不适合使用，请对照标准看自己是否适合做这项检查。
三、可能出现漏诊。
有宝妈在怀孕期间做无创DNA低风险，最后却生下了唐氏宝宝，这种几率虽然非常低，但是如果落到某个家庭身上，却是100%的不幸。
上面文件规定了无创DNA的质量控制指标。检出率要求：21-三体综合征检出率不低于95%，18-三体综合征检出率不低于85%，13-三体综合征检出率不低于70%。
四、可能会出现假阳性。
我的一个朋友怀三胎的时候，超过了35岁，没有办法做唐筛检查，只好在无创DNA和羊水穿刺之间做选择，最终她选择做无创DNA，结果显示高风险。没办法，她又做了羊水穿刺检查，结果没查出问题，后来宝宝生下来很健康。
所以无创DNA检查有一定的假阳性率，也就是说胎宝宝本身没问题，无创DNA检查的结果也有可能显示高风险，这种几率也很低。文件规定：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的复合假阳性率不高于0.5%。
羊水穿刺就是在B超的指引下，用一根又细又长的针，穿过孕妈妈的腹壁、子宫壁到达羊膜腔，抽取约20ml的羊水，提取胎儿的DNA进行全染色体核型分析，从而获得完整的遗传信息，是一种产前诊断的方法，是鉴定胎儿是否有出生缺陷的金标准。
羊水穿刺能检测胎宝宝携带的所有染色体，不但能够检测数目的异常，还可以检测常见结构的异常，也可以选择进行基因芯片和单基因疾病的检测，准确性非常高，被称为产前诊断的金标准。
羊水穿刺究竟疼不疼？
据做过羊水穿刺的妈妈分享，这主要看个人的感觉，有的宝妈没怎么感觉到疼痛，也有的宝妈感觉到针刺的疼痛和针一层一层推进，但是这些疼痛一般都能耐受，并不是大家想象的疼得受不了。
羊水穿刺的缺点：
羊水穿刺是有创性检查，可能造成胎宝宝一过性心动过缓，这个几率很低，也有可能造成胎宝宝早产、流产或感染，据统计，流产的几率在0.5～2%之间。
如果选择进行羊水穿刺检查，就要到医疗技术水平比较高的医院去做，相对来说，不管是无菌观念还是穿刺操作，都会技高一筹，更有保障。
有介入性产前诊断禁忌证的孕妈妈，如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妈妈Rh阴性血型等，是不合适做羊水穿刺检查的。
到目前为止还没有哪一种染色体检查能做到既无创又全面精准，所以各位孕妈妈和准爸爸在选择过程中会有很多困惑。
在选择时，要根据孕妈妈的年龄、唐氏筛查的结果、既往孕产史、是否适用某项检查等综合考虑。前提是详细了解这两种检查方法的优劣，选择时就不再盲目，而是明明白白。准爸爸孕妈妈要谨慎选择。
生育本身就是一个充满风险的过程，我们目前所能做的就是做好各项孕期检查，尽最大努力保障母婴安全。唐筛高风险，需要详细了解无创DNA和羊水穿刺，家人共同商量后做出决定。最后祝每个家庭都能好孕，生出健康聪明的宝宝！
唐筛高风险，无创DNA和羊水穿刺，你是怎么选的呢？欢迎在屏幕下方分享你的经历！
【天使妈咪育儿】妇产科执业医师，执业药师，一手读书写作，一手陪娃成长，坚持科学理念，养育聪明孩子。如果我的文章对您有帮助，欢迎关注、点赞、收藏、评论哦！