供稿：福建三博福能腦科醫院
鄭巧娟主任
副主任醫師
醫學碩士
現任福建三博福能腦科醫院神經內科副主任，福建省中西醫學會睡眠分會青年委員，曾於上海華山醫院神經病學研究所及神經內科進修學習。從事神經學臨床、教學、科研工作10餘年，多次被評為先進工作者、優秀教師、優秀規培帶教，多次在全國及省內核心期刊發表論文。
專業特長：
擅長腦出血、腦梗塞、腦膜炎/腦炎、帕金森病、癲癇、三叉神經痛、糖尿病性周圍神經病、面神經炎、脊髓炎、重症肌無力、焦慮障礙、抑鬱障礙、睡眠障礙等治療。熟練掌握頭痛和頭暈的診治、卒中高危人群篩查、亞健康人群篩查、卒中預防。
（一）它看似病毒性腦炎，實際卻是……
今年8月，24歲的女孩小真（化名）突發感冒，並伴有頭痛症狀，出現打人、罵人、胡言亂語、咬人等異常行為，人顯得煩躁而易怒。小真的家人嚇壞了，趕緊送她到當地醫院就診。
診室內，小真時而大吵大鬧，時而表現得精神萎靡不振。查頭顱MRI示：雙側顳頂葉異常信號；雙側基底節及右側島葉區多發腔梗，右側島葉區病灶為新發腔梗；腦萎縮。綜合其症狀，醫生初步考慮為病毒性腦炎，為小真進行抗病毒治療，然而患者情況一直不見好轉。
為求進一步治療，小真一家來到福建三博福能腦科醫院。我院神經內科醫生為她查體時注意到，女孩身材矮小，身高不足150cm，雖然已經成年，但看起來表情幼稚。據家屬描述，小真自幼智力水平低下，聽力一直不太好，平時稍幹些家務活便會覺得勞累。「她洗一兩件衣服就要休息一會兒，時不時地還犯困。」小真母親說，曾經也帶她到醫院做過檢查，但沒有發現問題。
結合小真的發病表現及個頭矮小、臉盤幼稚、疲勞不耐受等特徵，由我院神經內科首席專家吳鋼教授領銜的團隊認真查閱資料，充分討論，懷疑小真患的並非病毒性腦炎，而是全身系統的代謝性疾病——線粒體腦肌病。
巧大夫科普時間
線粒體，也可以稱它為「細胞內的小太陽」，是細胞中製造能量的結構器，也是細胞進行有氧呼吸的主要場所。線粒體擁有自身的遺傳物質和遺傳體系，是一種半自主調控的細胞器。除了為細胞供能，線粒體還參與細胞分化、細胞信息傳遞和細胞凋亡、調控細胞生長和細胞周期的能力。
線粒體形態
線粒體腦肌病，是指氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常，進而導致的一種多系統遺傳代謝性疾病。它的特點是發病年齡比較輕、多系統、多部位受累，主要臨床表現為疲勞不耐受。線粒體腦肌病需要通過基因檢查以確診。
最終，經過基因測序，發現了突變位點，小真被確診為線粒體腦肌病。我院神經內科醫生為其進行調控治療後，患者的精神狀態有所好轉，力氣也較原來有所提升。
據了解，2018年5月，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，線粒體腦肌病被收錄其中。而像線粒體腦肌病這類罕見病，目前沒有特效藥。