基於2007年至2019年發表的19項符合條件的研究和專家共識，針對上皮性卵巢癌患者，ASCO專家組給出了遺傳和腫瘤檢測方面的臨床實踐指南建議。
推薦要點
01
哪些個體應該進行風險評估、遺傳諮詢和胚系及體細胞的基因突變檢測？
1.1 不論臨床特徵或家族癌症史如何，所有被診斷為上皮性卵巢癌的患者都應進行胚系BRCA1/2基因檢測和其他卵巢癌易感基因檢測。對於不攜帶致病或可能致病胚系BRCA1/2突變患者，應進行致病或可能致病的體細胞BRCA1/2突變檢測（類型：基於證據；證據質量：中；推薦強度：強）。
1.2 診斷為透明細胞卵巢癌、子宮內膜樣癌或黏液性卵巢癌患者應進行體細胞錯配修復缺陷(dMMR)檢測（類型：基於證據；證據質量：中；推薦強度：中）。
1.3 上皮性卵巢癌的其他組織學亞型也可進行dMMR檢測（類型：基於證據；證據質量：中；推薦強度：中）。
1.4 衛生保健提供者應一起進行基因評估，包括熟悉遺傳性癌症綜合徵診斷和管理的遺傳諮詢師，以確定最合適的檢測策略，並對結果（陽性或陰性）、一級或二級親屬的影響進行討論（類型：非正式共識；證據質量：低；推薦強度：中）。
1.5 對於已知具有致病性易感基因突變卵巢癌的一級或二級親屬，應進行個體化遺傳風險評估、諮詢和遺傳檢測（類型：基於證據；證據質量：高；推薦強度：強）。
02
卵巢癌中哪些基因突變已證實可用於直接指導治療？
2.1 對於具有致病或可能致病的胚系或體細胞BRCA1和BRCA2突變的上皮性卵巢癌患者，應給予FDA批准適應證的治療方案（初始治療或復發情況下）。致病或可能致病的BRCA1/2突變需要FDA批准的相關治療方案（突變與高反應率相關），例如PARP抑制劑（類型：基於證據；證據質量：高；推薦強度：強）。
2.2 對於dMMR的復發性上皮性卵巢癌患者，應給予基於研究結果獲FDA批准有相關適應證的治療方案（類型：基於證據；證據質量：中；推薦強度：中）。
2.3 無證據支持目前可用的同源重組缺陷(HRD)檢測。目前，HRD評估被用於卵巢癌治療的分層（無推薦；證據質量：低；推薦強度：不適用）。
2.4 臨床決策不應基於不確定意義的突變（VUS）。護理人員、患者和接受檢測的家屬應意識到，VUS的重新分類是一個持續的過程，一種突變是有害還是有益可能最終會確定。在此之前，患者的臨床特徵和家族史應用於指導臨床決策（類型：基於證據；證據質量：高；推薦強度：強）。
03
最合適的檢測順序和時間是？
3.1 如建議1.1所述，上皮性卵巢癌患者應在診斷時接受基因檢測，這對治療決策有指導意義（類型：基於證據；證據質量：高；推薦強度：強）。
3.2 如建議1.1所述，診斷時未進行胚系基因檢測的上皮性卵巢癌患者,應儘快進行胚系基因檢測。對於不攜帶致病或可能致病的胚系BRCA1/2突變患者，應進行致病或可能致病的體細胞BRCA1/2突變檢測，體細胞BRCA1/2突變的檢測可保留到完成前期治療已復發或正在觀察的患者，因上述突變有FDA批准的對應的治療方案（類型：基於證據；證據質量：中；推薦強度：中）。
參考文獻：
Konstantinopoulos PA, Norquist B, Lacchetti C, et al. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline [published online ahead of print, 2020 Jan 27]. J Clin Oncol. 2020;JCO1902960. doi:10.1200/JCO.19.02960
醫知源話題圈更新啦！
乳腺癌伴腋窩轉移，將完成所有雙靶治療，複查都包括什麼？
點擊下圖，進入醫知源查看全部回答