各大報刊雜誌媒體上，經常可以看到這類新聞：准媽媽辛辛苦苦按照醫生的要求做了該做的產檢，排查了該排查的項目，結果顯示胎兒都正常，本以為可以鬆一口氣的孕媽們，卻在分娩後發現胎兒還是出現了畸形和異常，又驚又氣，幾乎淚崩了，憤怒的家屬只好把醫院告上法庭，要求解釋和賠償，可醫院往往也很無奈，胎兒出現畸形也不是他們所希望的，可有些微小畸形確實並不能完全排查出來，即便使用最先進的高清四維彩超也不能完全保證能排除胎兒所有的畸形！

做了四維彩超大排畸檢查就能確保胎寶寶出生後不畸形嗎?

答案是「NO」！

任何排畸檢查是萬能的嗎?

答案還是「NO」！

很多准媽媽做了大排畸之後，往往認為通過檢查就等於寶寶一切正常。

事實上，大排畸不是萬能的!就目前超聲篩查技術來說，僅能發現60%-70%左右的胎兒畸形，胎兒大的畸形基本能檢測出來，為何一些微小畸形就這麼難排查呢？今天一起來了解下大排畸檢查檢測不出來某些微小畸形的原因！

一、整個孕期一共要做多少次排畸檢查?

首先孕媽要了解，孕期40周大約要進行十多次左右的產檢，可每次產檢的具體時間和檢查內容都不是完全相同的，有些產檢項目主要是為了觀察胎兒發育以及母體的基本情況，有些產檢項目則主要是為了排除胎兒畸形和異常，所以整個40周孕期內要做的排畸檢查就這些————

早唐NT檢查、中唐唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺以及三維或四維大排畸檢查，這些才是排畸檢查。前四種篩查主要用於判斷胎兒是否有染色體組畸形，而三維、四維大排畸，則是用來排除胎兒大部分的形態畸形。

有六種嚴重畸形是國家規定的必須檢查出的： 無腦兒、 開放性脊柱裂、 致死性軟骨發育不全、 腦膨出、 胸腹壁缺損內臟外翻 和單腔心，這也是各大醫院排畸的底線，一般也比較好排查。而一些微小畸形卻往往不那麼容易排查出來，甚至出現漏診情況，這是什麼原因呢？

二、為何有些微小畸形和異常檢查不到？

經驗豐富的醫師都知道胎兒的一些先天性疾病、微小畸形（例如並指缺指、心臟有雜音等）以及孕晚期（一般是28周以後）隨著胎兒繼續發育才出現的畸形，大排畸檢查都可能查不出來，即便使用先進的高清四維彩超都有可能出現漏診的情況，導致胎兒出生後才發現有某些畸形。

其原因主要有這些：

（1）胎兒在宮內是個不斷生長發育的過程，胎兒畸形也有一個發展過程，有時在正常和異常之間沒有一個絕對明確的界限，畸形沒有發展到一定程度時有可能不能被超聲所顯示。

舉個例子，骨發育不良在孕中期就無法及時發現。如果孕婦在孕22周中孕超聲篩查時胎兒各項生長指標都在正常範圍內，但在孕32周，做產科胎兒生長測量超聲檢查時發現：胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍正常，但股骨和肱骨僅相當於孕26周水平，出現了長骨的發育不良。這是超聲大畸形篩查無法預計的情況，最終只能選擇引產終止妊娠。

有些一過性異常如腦室擴張、脈絡膜囊腫在隨訪過程中可消失。另一些疾病如小型腦膨出等可以不定時出現，在超聲檢查時可時有時無。還有一些遲發性疾病如宮內感染所致的腦液化往往在妊娠晚期才表現出來。

（2）由於母體體質以及胎兒本身的生理特點，導致某些疾病的診斷十分困難。

比如複雜心臟畸形由於診斷困難，可能導致胎兒期漏診或誤診。另外一些細小的畸形或異常，因檢查困難尚不能列入篩查範圍，如耳廓畸形、手掌腳掌及指趾畸形、隱形脊柱裂等等。

曾有新聞報道，一位孕婦按照常規的產檢流程，順利通過了所有產檢該做的檢查，其中包括胎兒大畸形超聲篩查。然而當全家懷著喜悅的心情迎來寶寶後，卻發現新生兒一側耳廓小且耳道閉鎖，這下原本開心的一家人陷入了痛苦之中。

作為超聲醫生，對這樣的情況也會感到十分無奈。可能大家認為耳朵不就在頭兩側嗎，超聲怎麼會檢查不出呢？但是，胎兒由於在母親子宮內往往是側躺的，一側耳廓緊貼母體子宮宮壁或胎盤，往往難以顯示。耳廓偶爾可以顯示，但耳朵的畸形包括很多內容，比如耳廓的大小、位置、耳道的有無以及聽力，這都是我們目前超聲檢查無法觀察的內容。

另外宮內胎兒雙手經常呈握拳狀，腳底也經常緊貼宮壁，所以目前無法觀察到手指及腳趾的畸形。

（3）很多畸形臨床表現變異很大。如先天性腦積水、腎積水等，胎兒期僅有輕度表現，出生後可能表現為嚴重的疾病，也可能逐漸好轉。

（4）約60%的染色體疾病沒有超聲表現，因此大部分染色體疾病不能通過超聲發現，更不能通過超聲診斷，需要進行血清學或羊水穿刺進行染色體檢查。當然還有些是因為醫師的操作不規範、機器的老化導致誤差或漏診。這些都說明超聲排畸檢查並不能排除所有的胎兒畸形。這一點也是各位孕媽媽們需要了解清楚的。

所以超聲檢查超聲診斷意見不等於病理學診斷及臨床診斷，超聲檢查意見僅供臨床參考！本次超聲檢查結果「未見明顯異常」不代表寶寶「一切正常」，已經檢查的胎兒結構形態無異常，不能說明這些結構功能無異常。超聲不能顯示胎兒染色體，亦不能檢測胎兒智力、視力、聽力、運動功能、代謝性疾病等。

超聲檢查報告單中「超聲描述」的內容沒有顯示和敘述的胎兒結構就不在本次超聲檢查範圍內，比如胎兒的耳朵、腕骨、掌骨、指骨、距骨、跗骨、跖骨、趾骨、甲狀腺、內外生殖器等眾多的人體結構尚不能作為產前超聲檢查項目進行檢查。上述不在檢查範圍的結構不是醫生不看，很多時候是因為在現有醫學發展和設備條件下無法顯示清楚，確實很難檢測！