罕見病又稱「孤兒病」，指那些發病率極低、患病人數少的疾病。根據世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病。我國將患病率低於50萬分之一， 或新生兒發病率低於萬分之一的疾病定義為罕見病。
以中國約14億基數來算， 每種罕見病的患病人數約為2800人，以目前國際上公認6000種罕見病為基數，中國罕見病總患病人口約為1680萬。
目前，國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾病的10%。很多罕見病因為缺乏有效的治療手段，令許多患者因此承受病痛的折磨，同時由於藥品價格高，給患者和家庭造成了嚴重的負擔。
隨著研究人員的不斷研究和探索，臍帶血的應用在治療部分罕見病上取得了一定的成效，為患者帶來福音。根據上海市主要罕見病名錄（2016年版） 顯示，在公布的56種罕見病中，有19種（34%）罕見病需要幹細胞移植根治。
臍帶血應用罕見病案例
1.粘多糖貯積症
粘多糖是一種長鏈復合糖分子,是構成人體組織和器官的主要成分。正常情況下,人體產生酶來分解我們細胞所需物質,但「粘寶寶」的身體先天缺乏能分解粘多糖的酶,令粘多糖不斷累積,影響細胞的正常功能,破壞身體各個器官,最終導致患者死亡。
澤澤（化名）曾經就是個「粘寶寶」。出生後,澤澤的身體異常變化,脊柱發生彎曲,最終確診為粘多糖貯積症。我國目前沒有粘多糖的對症之藥。雖然國外有特效藥,年費用超百萬元,普通家庭根本無力承擔。據了解目前像澤澤這樣的「粘寶寶」在我國至少有上千名。臍帶血造血幹細胞移植給澤澤帶來生命的新希望，看著小澤澤移植後順利出倉，父母的臉上也露出了久違的微笑。
2.丙酮酸激酶缺陷症
凱凱（化名）出生就患有十分罕見的「丙酮酸激酶缺陷症」，這是一種極其罕見的血液系統疾病。一直依靠輸血來維持生命，直到對他進行了異基因造血幹細胞移植，成功出倉給凱凱和家人帶來了新希望。這種病是由基因異常導致的，並沒有特異性的治療方法。這種疾病比地中海貧血更可怕，貧血的程度也更為嚴重。
3.戈謝病
露露（化名）在上小學的時被醫院診斷為戈謝病。戈謝病是一種非常罕見，而且難以治癒的代謝疾病，發病率極低，全國僅有兩三百例。戈謝病會因肝脾腫大導致腹痛難忍，除了終身靠注射昂貴的進口藥維持生命外，只能通過配型，實施造血幹細胞移植手術。慶幸的是，最終露露在接受了臍帶血造血幹細胞移植治療後，轉危為安。
澤澤、凱凱、露露或是更多患有罕見病的孩子，在大部分人看來他們的患病都小機率事件，一般發生的幾率很小，但卻真實的發生在我們的身邊。如果沒有臍帶血，這些小小的生命，這些原本普通又幸福的家庭，將承受著怎樣的壓力和打擊，我們可想而知。
自第一例臍帶血移植治療范可尼貧血發展至今已近30年的臨床歷史。世界範圍內以臍帶血造血幹細胞移植作為有效治療手段的臨床案例逐年增加。像澤澤、凱凱、露露這樣臍帶血應用的案例也有很多。
然而，與他們不同的是，我國目前仍有500萬血液病患者正在等待造血幹細胞的移植，且每年以4萬的數字在增長，其中一半是兒童，然而每年僅有約0.03%的患者能有幸得到造血幹細胞的治療。這某種程度上體現了整體醫療資源分布不均，以及民眾對造血幹細胞的價值了解不足的現狀。北京兒童醫院血液中心主任吳敏媛教授指出，針對兒童的重大疾病，像造血幹細胞移植這樣成熟有效的醫療技術，需要進一步發揮其作用。
臍帶血讓越來越多的家庭，重新點燃了生命的曙光，且留且珍惜，一生一次的留存機會，別再讓小機率事件成為遺憾！