导语
3分钟学习一个心电知识。本文通过一个简短病例与大家一起复习Brugada综合征的概念、临床特征以及诊疗要点。
“消失”的心电图异常
28岁女性，因突发不典型的胸痛来诊。除了既往吸烟史，无其他传统的心血管危险因素；既往无心悸或晕厥史。父亲一方的家族史不详，无早发心脏性猝死的家族史。患者本人在建筑行业工作。否认违禁药物使用史，否认非处方药物（OTC）使用史。
就诊前患者没有吃饭，自诉怕冷，但无发热或其他感染相关症状。最初的肌钙蛋白检测结果是正常的，就诊时胸痛已经缓解。心电图如下：
图1 2型Brugada心电图
1小时后进行了第二次心电图检查，Brugada波消失：
图2 基线心电图
患者肌钙蛋白水平没有变化，诊断为非心脏性胸痛，从急诊出院。出院时放置了心脏事件记录器（2周）来评估室性心律失常，结果未发现任何异常，无室性心律失常，包括在睡眠期间。
Brugada综合征概述
Brugada综合征是一种由编码离子通道基因异常所致的家族性原发性心电疾病。其患病率为1/5,000～1/2,000，在远东国家的患病率较高，男女比例为8～10：1。
患者的心脏结构多正常，心电图具有特征性的“三联征”：类右束支传导阻滞、右胸导联（V1-V3）ST段呈穹窿样或马鞍形抬高、T波倒置或双向，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。Brugada综合征患者的猝死平均年龄为40岁。
图3 Brugada综合征可分为3型
风险最高的患者是既往已经发生过心脏骤停经心肺复苏存活的患者，以及自发性1型Brugada合并晕厥的患者。2型或3型的患者可通过Ic类抗心律失常药物激发（通常是普鲁卡因胺），以确定是否存在高风险1型心电图。
与Brugada综合征相关的心律失常事件可发生在任何年龄。国际登记研究显示，心脏骤停/猝死的年发生率为1％～3％。心脏事件可能由发热、三环类抗抑郁药和大量进食而诱发。
本例中的患者没有一般的人口统计学和风险因素。Brugada综合征具有复杂的遗传背景，涉及17个基因；为常染色体显性遗传疾病，但通常存在不完全的外显率，有超过50%的患者可能是散发的。仅有≤30%的患者可通过广泛的遗传筛查来发现疾病。
Brugada综合征的治疗和管理
所有临床诊断为Brugada综合征的患者均应避免使用导致心电图恶化的药物，例如奎尼丁等。BrugadaDrugs网站（网址：https://www.brugadadrugs.org/）可以查询可能导致获得性Brugada综合征的药物。FDA将致获得性BrS药物可分类为避免使用的药物、尽量避免使用的药物、潜在治疗药物和诊断性试验药物。
致获得性BrS药物包括：（1）抗心律失常药物：阿义马林、氟卡尼、吡西卡尼、普鲁卡因胺（Class I）和普罗帕酮（Class IIa）；（2）抗精神病药物：阿米替林、氯丙咪嗪、去郁敏、克塞平、去甲替林、三氟拉嗪、卡马西平（Class IIa）；（3）麻醉药物：布比卡因、普鲁卡因、异丙酚（Class IIa）；（4）其他：乙酰胆碱、可卡因（Class IIa）。
避免过量饮酒和大量进食，发热时应积极应用退热药物治疗。ICD对预防心脏骤停可能是有用的。有电风暴发作史或反复ICD放电治疗的患者可考虑导管射频治疗。
参考资料：
[1] An Interesting Case: An 'Evanescent' ECG Pattern. Healio. 2019.
[2] 陈灏珠：Brugada综合征24年进展. 第十一届东方心脏病学会议. 2017-05-26.