年龄超过35岁的孕妇做产检时常被问及：“可做羊水穿刺，也可做无创DNA检查，你想做哪个呢？”孕妇们往往一头雾水，而产科门诊量大，医生也无法花大量时间做详尽的解释，只能简单介绍几句，孕妇们仓促间也很难了解全面并做出正确的选择。为此，本报采访了北京市顺义区妇幼保健院产科医生黄丹。
无创DNA和羊水穿刺检查是查什么
据黄丹介绍，无创DNA检查和羊水穿刺检查都是筛查胎儿有没有染色体问题的手段。“很多人可能会说孕期不是要做排畸B超检查吗，那不就可以看出胎儿有没有畸形，为什么还要再查染色体呢？”黄丹说，“排畸B超检查只是观察胎儿的外观，看胎儿现在已经长出来的器官有没有畸形或是否缺少还没有长出来的器官，只能反映结构异常，具有局限性。”
而一些有染色体问题的人，外观看起来可能与常人并没有明显的异常，但智力或生育能力等是有问题的，所以要结合染色体的检查及排畸B超的检查才能尽可能筛查出存在问题的胎儿。
为什么35岁及以上的孕妇需要检查
已有大量的研究证实，35岁之后女性卵子的质量开始下降，怀孕后胎儿发生畸形的概率逐渐增高，所以在筛查胎儿有没有染色体问题的时候需要更加重视和精准。黄丹解释道，对于普通没有高危因素的35岁以下孕妇，常规推荐的筛查方法是唐氏筛查，这种方法价格低廉、操作简便，但其缺点就是准确性低，对于低危的孕妇来说其性价比很高，但对于35岁及以上的孕妇，其漏检率会增加，这就需要更加精准的筛查方法，即无创DNA检查和羊水穿刺检查。
无创DNA和羊水穿刺检查有哪些不同
无创DNA检查是孕12-22周，抽一管孕妇的血液进行检测。检查的下限为孕12周，是因为到了这个孕周才会有比较多的胎儿细胞进入母体的血液循环，通过抽取母体的血液，从中游离出胎儿细胞进行检测；只筛查21、18、13这三对染色体。
羊水穿刺检查是孕16-24周，抽孕妇的羊水进行培养，这是因为到了孕16周羊水才会比较多，操作时会更容易成功。至于上限其实并不是因为过了这个孕周就无法进行检测，而是因为孕周越大，筛查出问题之后处理起来就更棘手。在我国孕周超过28周，就不再允许非致死性畸形的胎儿引产，所以越早发现越好处理。需要筛查23对即全部的染色体。
黄丹说，从操作方法来看，无创DNA是绝对安全的，而羊穿因为要抽羊水有可能导致感染、流产甚至存在损伤胎儿的可能性，其并发症的发生率一般在0.5%左右，通常情况下羊穿会在B超监测下进行，其不良发生率是很低的，但也不等于零。
综上所述，无创DNA检查安全性更高、价格更低、更方便，但羊水穿刺检查更精准全面。现在大家已经对无创DNA检查和羊水穿刺检查都有了比较全面的了解，该如何选择还得根据各自的经济条件、对胎儿的期望值、产检单位的资质等进行综合判断及选择。
文/本报记者 何娟
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唐氏筛查也只能筛查21、18、13这三对染色体，再加上对神经管畸形的筛查，为什么是这三对染色体而不是别的或全部的染色体？因为这三对染色体的问题是目前最常见的染色体问题，也因为在检查内容上的差异，唐氏筛查和无创DNA检查均只能作为筛查的手段，而羊穿却是确诊的手段，即金标准。无创DNA检查能够查出有问题胎儿的概率是95%-99%，羊水穿刺检查是99%，唐氏筛查的准确率仅为70%左右。
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