张汀，战略支援部队特色医学中心（原306医院），超声医学科
医研部医学科普中心 编辑
很多孕妈妈都知道建档之后要做的第一个最关键的检查是孕早期超声筛查NT。虽然很多人都知道这个检查很重要，但是说到NT检查的意义很多人都是云里雾里，不知究竟，也不知道除了NT还会看些什么。笔者在此详细介绍一下孕早期超声筛查的项目和意义。
1. 孕早期超声检查除了NT都看些什么？
（1）测量胎儿头臀长来确定孕周；（2）确定胎儿数目，多胎时确定绒毛膜性及羊膜性；（3）筛查胎儿大体器官结构和胎盘位置；（4）评估胎儿染色体异常的风险（NT、鼻骨、静脉导管）。
2. 什么是NT？NT厚度的正常值是多少？
NT就是胎儿颈部皮下组织液积聚的厚度，只有通过超声检查来测量胎儿的NT厚度。超声检查时的图像显示是位于颈部皮肤高回声带与皮下软组织高回声带之间的无回声的最大厚度。这是早孕期尤其在早孕晚期所有胎儿均可出现的一种超声征象。NT的正常值＜3mm，对于高龄孕妇（＞35岁）应该＜2.5mm。
3. NT是怎么形成的？
正常情况下，胎儿颈部淋巴管与颈静脉窦在孕10~14周左右相通，少量淋巴液积聚在颈部，形成NT。14周以后胎儿淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT即颈部透明层会消退。当胎儿染色体异常或胎儿发育异常时可导致颈部淋巴管与颈静脉窦相通延迟，从而出现颈部淋巴液回流障碍，淋巴液过多的积聚在颈部，导致NT明显增厚，有时淋巴管扩张形成颈部水肿或水囊瘤。
4. NT检查的时间？
由于NT 的变化与孕周密切相关，所以能测量NT 厚度的时间也要求在11~13周6天（此时胎儿的头臀长相当于45~84mm）。在11周之前因为胎儿太小了，超声扫查有一定的困难。而过了14周，胎儿的淋巴系统发育完善，过多的液体会被胎儿的淋巴系统逐渐吸收，测量的值误差会很大。
5. NT检查的临床意义？
NT增厚与染色体异常、胎儿心脏畸形、多种遗传综合征、胎儿水肿、自然流产、死胎、新生儿死亡等有关。当然，正常胎儿也会出现NT增厚。NT增厚的胎儿一旦排除了染色体异常和结构异常后80％-90％是健康胎儿。
6. 胎儿鼻骨的临床意义？
在胎儿的各个器官中，鼻子是最早形成的，所以咱们的祖先发明的"鼻祖"一词是很有依据的。鼻骨缺失或未骨华都与多种染色体异常有关。单纯鼻骨缺失可存在于唐氏综合征（21-三体）胎儿。当然，鼻骨缺失或未骨化也可发生于染色体正常的胎儿。
7. 静脉导管频谱a波缺如或倒置的临床意义？
静脉导管频谱a波缺如或倒置与胎儿心脏畸形及染色体异常有关。当然静脉导管频谱a波缺如或倒置也可发生于5%染色体正常的胎儿。所以NT增厚、鼻骨缺失或未骨化、静脉导管频谱a波缺如或倒置只是间接提示胎儿存在异常的可能性大，需要进行下一步的检查，比如NIPT检查、绒毛膜穿刺或者羊水穿刺。
8. 孕早期超声检查时医生是怎么测量NT的？
必须满足以下条件才能测出较准确的NT值：（1）胎儿头臀长45~84mm之间；（2）胎儿自然屈曲状态下的正中矢状切面（也就是正侧位）应显示鼻骨及皮肤线回声；（3）将影像放大至胎儿头部及上胸部占据屏幕的2/3到3/4；（4）分清胎儿皮肤与羊膜；（5）测量胎儿颈部软组织外缘和皮肤层内缘间的无回声带最宽处；（6）测量三次，取最大值记录。
这种高难度的拍照需要宝宝的配合才能更好地完成，如果宝宝不配合位置或姿势不好的话是测不到的。所以超声医生如果扫查不到的话一般会在检查是让孕妈妈咳嗽一下，或者来回翻身几次，或稍微压一下孕妈妈的肚子。有时候也会让孕妈妈出去走动一会儿再回来。孕妈妈不要担心，医生只是想让宝宝翻身或者动一下并不会伤害宝宝。
9. 孕早期超声能检查出所有的器官畸形吗？
不能，孕早期超声筛查只能检出40％~70％的严重的胎儿先天畸形，譬如无脑儿、脑膨出、全前脑、淋巴水囊瘤、脐膨出、腹裂、巨膀胱、部分肢体异常等。
10. 孕早期超声检查如何评估胎儿染色体异常的风险？
通过测量胎儿颈项透明层（NT）的厚度、观察有无鼻骨、测量静脉导管有无a波反向或缺失。