红枫湾APP：非洲有超过2500万艾滋感染者，研究人员在这里发现了新型人体基因突变。
8月2日，一项发表在《Nature》上的研究显示，有国际研究小组发现了一种人体基因突变，这种突变可能让一些非洲人天生具有较低的HIV载量，降低了他们传播病毒的风险，也减缓了自身疾病进展。这是近30年来，首次发现与艾滋感染相关的新型人体基因突变。在未来，它能帮助开发针对HIV的新疗法。
艾滋病毒载量，是指感染者体内的HIV数量，较高水平的病载与疾病进展更快，以及传播风险增加有关。很多因素都会影响病载，其中就包括个人基因。然而大部分对DNA和HIV的研究都来自欧洲，但其实非洲才是艾滋疫情最严重的地区，有超过2500万艾滋感染者生活在非洲大陆，遗传特征在非洲感染者中的作用需要深入研究。
所以研究人员分析了近4000名非洲HIV-1感染者的DNA，他们在1号染色体上一个包含CHD1L基因的区域发现了突变，该基因与艾滋病毒载量减少有关。4%到13%的非洲人可能携带这种特殊的变异基因。
Paul McLaren是该研究的第一作者，他来自加拿大国家微生物实验室。“非洲的艾滋疫情更严重，但非洲人的DNA研究却严重不足，”McLaren说：“通过对非洲人的大量研究，我们已经发现了一种新型基因变异，这种变异目前只存在于非洲人中，它与较低的艾滋病毒载量有关。”现在已知CHD1L在修复受损DNA中起作用。
研究人员使用干细胞产生了HIV可以感染的细胞变种，其中CHD1L基因要么被关闭，要么活性被降低。结果发现，当CHD1L被关闭时，HIV在巨噬细胞中复制得更好，但令人惊讶的是，CHD1L被关闭对T细胞却没影响。
“病载与巨噬细胞中HIV复制的关系令人意外，”研究人员说：“下一步我们想知道基因变异是如何抑制HIV复制的。”
编者：红枫湾关艾、艾滋免费咨询远程匿名检测