根據迄今為止對該病的最大遺傳學研究，自閉症譜系障礙（ASD）涉及100多個基因。
這項研究涉及全球50多個中心，確定了102種與ASD相關的基因-包括幾十個以前未被發現的基因。
研究人員說，某些基因還與智力障礙和發育遲緩有關。但是其他一些是ASD特有的，並且與標誌著該疾病的社會困難有關。
高級研究員約瑟夫·布克斯鮑姆說，了解與自閉症相關的基因將有助於研究人員更好地了解病因，並可能為患有嚴重疾病的兒童開發新的藥物療法。
紐約市西奈山西弗自閉症研究與治療中心的負責人布克斯鮑姆說：「自閉症的存在範圍很廣，許多人不需要做任何新的針對性的藥物療法，因為它們做得很好。」
他說，但是對於那些受到深遠影響的兒童，「精確醫學」方法可能會帶來希望-根據他們的特徵（如攜帶的基因）為他們量身定製的治療方法。
ASD是一種大腦疾病，會影響社交技能，溝通和行為控制。根據美國疾病控制與預防中心的數據，在美國，它影響59名兒童中的1名。
這種疾病很複雜，一個人到另一個人之間差異很大。一些孩子在社交和溝通方面存在較輕的問題，而另一些孩子則受到深遠的影響，比如說很少（如果有的話），並陷入重複性的，強迫性的行為中。一些患有自閉症的兒童有智力障礙，而其他一些人的智商卻中等或高於平均水平。
長期以來，專家一直認為，遺傳易感性和環境暴露相結合會導致ASD，但基因是更大的因素。最近一項針對約200萬人的研究估計，基因占ASD風險的80％。
專家說，但是確切的基因會因人而異。
迪恩·哈特利說：「我們意識到，需要像這樣的大型研究以及更大的研究，才能真正理解為什麼我們說：'如果看到一個自閉症患者，就會看到一個自閉症患者。'
未參與這項新研究的Hartley是非營利性自閉症演講組織（Autism Speaks）的基因組發現和轉化科學高級總監。
此前，研究人員已經鑑定出65種與ASD相關的基因。Buxbaum說，他的團隊之所以能夠找到更多，部分原因在於研究規模大：該研究涉及35,000多人，其中包括近12,000名患有ASD的患者；其餘的是他們的父母，未受影響的兄弟姐妹或其他沒有自閉症的人。
Buxbaum說，使用更新的分析技術，研究人員能夠將102個與ASD相關的基因歸零。
他解釋說，有些基因是「高風險」的，並帶有完全的突變。根據Buxbaum的說法，大多數患有ASD的人（可能占80％）不會藏有這些東西。相反，它們將在多個基因上進行「微小的微小變化」，他說。
需要更多的研究來準確了解所有這些基因的作用。但研究人員發現，大多數風險基因在大腦發育的早期就活躍，並在調節其他基因的活性或腦細胞之間的交流中發揮作用。
風險基因在「興奮性」和「抑制性」神經元（神經細胞）中也有活性。Buxbaum說，這表明自閉症不僅與一種主要類型的腦細胞有關，而且還涉及腦細胞功能的「許多破壞」。
該發現於1月23日在線發表在Cell雜誌上。
紐約州新海德公園市科恩兒童醫學中心發育與行為兒科主任安德魯·阿德斯曼（Andrew Adesman）博士說：「這項研究代表了我們對ASD某些潛在遺傳原因的理解的又一重大進展。」
但他指出，在這一點上，尚無法根除大多數被診斷患有ASD的兒童的遺傳原因。
哈特利同意最新的發現可能最終會導致新的療法。他補充說：「這項研究重要地證實了自閉症的先前生物學途徑，但已確定了可能涉及的新生物學過程。」 「這些途徑對於尋找新的治療目標和更個性化的醫療保健非常重要。」
但是，尋找與ASD相關的基因的工作尚未結束。布克斯鮑姆說，他預計將會發現「幾百」。
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