導語
3分鐘學習一個心電知識。本文通過一個簡短病例與大家一起複習Brugada綜合徵的概念、臨床特徵以及診療要點。
「消失」的心電圖異常
28歲女性，因突發不典型的胸痛來診。除了既往吸煙史，無其他傳統的心血管危險因素；既往無心悸或暈厥史。父親一方的家族史不詳，無早發心臟性猝死的家族史。患者本人在建築行業工作。否認違禁藥物使用史，否認非處方藥物（OTC）使用史。
就診前患者沒有吃飯，自訴怕冷，但無發熱或其他感染相關症狀。最初的肌鈣蛋白檢測結果是正常的，就診時胸痛已經緩解。心電圖如下：
圖1 2型Brugada心電圖
1小時後進行了第二次心電圖檢查，Brugada波消失：
圖2 基線心電圖
患者肌鈣蛋白水平沒有變化，診斷為非心臟性胸痛，從急診出院。出院時放置了心臟事件記錄器（2周）來評估室性心律失常，結果未發現任何異常，無室性心律失常，包括在睡眠期間。
Brugada綜合徵概述
Brugada綜合徵是一種由編碼離子通道基因異常所致的家族性原發性心電疾病。其患病率為1/5,000～1/2,000，在遠東國家的患病率較高，男女比例為8～10：1。
患者的心臟結構多正常，心電圖具有特徵性的「三聯征」：類右束支傳導阻滯、右胸導聯（V1-V3）ST段呈穹窿樣或馬鞍形抬高、T波倒置或雙向，臨床常因室顫或多形性室速引起反覆暈厥、甚至猝死。Brugada綜合徵患者的猝死平均年齡為40歲。
圖3 Brugada綜合徵可分為3型
風險最高的患者是既往已經發生過心臟驟停經心肺復甦存活的患者，以及自發性1型Brugada合併暈厥的患者。2型或3型的患者可通過Ic類抗心律失常藥物激發（通常是普魯卡因胺），以確定是否存在高風險1型心電圖。
與Brugada綜合徵相關的心律失常事件可發生在任何年齡。國際登記研究顯示，心臟驟停/猝死的年發生率為1％～3％。心臟事件可能由發熱、三環類抗抑鬱藥和大量進食而誘發。
本例中的患者沒有一般的人口統計學和風險因素。Brugada綜合徵具有複雜的遺傳背景，涉及17個基因；為常染色體顯性遺傳疾病，但通常存在不完全的外顯率，有超過50%的患者可能是散發的。僅有≤30%的患者可通過廣泛的遺傳篩查來發現疾病。
Brugada綜合徵的治療和管理
所有臨床診斷為Brugada綜合徵的患者均應避免使用導致心電圖惡化的藥物，例如奎尼丁等。BrugadaDrugs網站（網址：https://www.brugadadrugs.org/）可以查詢可能導致獲得性Brugada綜合徵的藥物。FDA將致獲得性BrS藥物可分類為避免使用的藥物、儘量避免使用的藥物、潛在治療藥物和診斷性試驗藥物。
致獲得性BrS藥物包括：（1）抗心律失常藥物：阿義馬林、氟卡尼、吡西卡尼、普魯卡因胺（Class I）和普羅帕酮（Class IIa）；（2）抗精神病藥物：阿米替林、氯丙咪嗪、去郁敏、克塞平、去甲替林、三氟拉嗪、卡馬西平（Class IIa）；（3）麻醉藥物：布比卡因、普魯卡因、異丙酚（Class IIa）；（4）其他：乙醯膽鹼、古柯鹼（Class IIa）。
避免過量飲酒和大量進食，發熱時應積極應用退熱藥物治療。ICD對預防心臟驟停可能是有用的。有電風暴發作史或反覆ICD放電治療的患者可考慮導管射頻治療。
參考資料：
[1] An Interesting Case: An 'Evanescent' ECG Pattern. Healio. 2019.
[2] 陳灝珠：Brugada綜合徵24年進展. 第十一屆東方心臟病學會議. 2017-05-26.