前不久，59歲的糖尿病患者周先生因為近期血糖控制不佳來內分泌科住院治療，在就診過程中臨床醫生髮現他的血鉀水平時常偏低，入院期間監測血鉀最低可達2.94毫摩爾/升，正常血鉀濃度為3.5~5.5毫摩爾/升。追問患者經常有雙下肢明顯乏力症狀，但是沒有引起他的重視。
什麼是低鉀血症呢？血鉀是人體內保持正常工作和生活最常見的也是人體必需的一種礦物質，它對於人體肌肉運動、神經活動、心臟細胞的正常工作尤為重要。低鉀血症顧名思義為患者血液中鉀含量過低的一種疾病。
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低鉀血症原是利德爾綜合徵惹的禍
糖尿病患者在就診過程中出現低鉀血症很常見，主要包括以下原因：1.過度控制飲食，導致食物攝入量減少而出現低鉀血症。2.持續高糖狀態時，鉀離子會向細胞內轉移，同時也會從小便中排出一些鉀，出現鉀離子的丟失，造成低鉀血症。3.有些糖尿病患者使用胰島素後會導致血清鉀離子由細胞外進入細胞內，引起低鉀血症。
而周先生的低鉀血症卻很是奇怪，他不但有糖尿病，而且高血壓病史已經有將近30年，目前口服了3種降壓藥血壓仍控制不理想。一般醫生看到患者血壓高，血鉀低，就會條件反射地想到醛固酮增多症，那周先生是這個原因導致的血鉀低嗎？
在經過充分的準備，排除了可能會引起腎上腺相關激素血液結果的影響因素後，周先生的激素結果提示皮質醇晝夜節律正常，臥立位醛固酮試驗提示醛固酮正常偏低限。這就排除了原發性醛固酮增多症的可能。接著我們完善了周先生及其姐姐（患有高血壓，否認低血鉀）的基因檢測，他的低血鉀的謎團終於解開。周先生及其姐姐的基因均檢測出1個雜合變異，存在於SCNN1A基因上，SCNN1A基因突變會導致利德爾綜合徵。
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高血壓、低血鉀是利德爾綜合徵典型表現
利德爾綜合徵屬於常染色體顯性遺傳病，1964年由利德爾等首先報道，一般兒童或青少年易發病，臨床特點為高血壓和低血鉀。因該病的發病率較低，所以易被誤診為原發性醛固酮增多症。利德爾綜合徵的病因為腎小管上皮細胞鈉通道基因活化突變，這些突變導致上皮鈉離子通道（ENaC）活性增加，使遠端腎小管對鈉離子的重吸收增加，鉀離子過度分泌排泄，引起尿鉀升高，同時血鉀降低、血鈉升高；大量細胞內的鉀離子向細胞外移動，氫離子和鈉離子通過進入細胞內，引起細胞外液代謝性鹼中毒；同時，鈉離子重吸收增加可直接導致細胞外容量增加，引起血容量的增加、水鈉瀦留，最終導致血壓升高。綜上，該疾病的典型臨床表現包括:高血壓、低血鉀，部分患者還可表現為代謝性鹼中毒。
在這之前，普遍認為利德爾綜合徵為一種罕見病，但隨著目前醫療、檢測技術的快速發展，越來越多地發現利德爾綜合徵的發病率遠超我們的想像。所以在臨床上，如果我們碰見如下患者需警惕他是否有罹患利德爾綜合徵的可能：1.早發高血壓家族史。2.早發嚴重高血壓伴或不伴低鉀血症。3.血漿腎素和醛固酮水平低。4.給予醛固酮拮抗劑，如螺內酯治療無效，給予上皮鈉離子通道阻滯劑，如氨苯蝶啶或阿米洛利治療有效。具備上述特點的患者需進行基因檢測進一步明確診斷，檢測基因應包括SCNN1B和SCNN1G基因。5.該病多為家族性，對患者家系基因篩查也有助於發現一些不典型的患者。而周先生及其姐姐的基因檢測報告提示兩人均為SCNN1A基因突變，對阿米洛利藥物敏感。
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用藥中需定期監測，堅持低鈉飲食
利德爾綜合徵與原發性醛固酮增多症容易混淆，部分利德爾綜合徵患者可能被誤診為原發性醛固酮增多症，所以在治療上使用上皮鈉離子通道拮抗藥（如氨苯蝶啶、阿米洛利），可有效控制高血壓和低血鉀。但是在用藥過程中需定期監測患者的血鉀、鈉、氯和二氧化碳結合力等，及時調整劑量，以免發生高血鉀、低血鈉和酸中毒等情況。
另外，調整飲食習慣對於該病的治療也很重要。低鈉飲食可增強氨苯喋啶或阿米洛利的藥物作用，採取低鈉飲食的方法，部分患者可以避免出現電解質紊亂和防止高血壓發生。在周先生確診為利德爾綜合徵後，醫生及時為他更換了降壓藥的方案，目前為口服阿米洛利控制血壓。在出院後的多次隨訪中，周先生的血壓目前波動在130/80毫米汞柱左右，血鉀維持在4毫摩爾/升左右。
再來看看他的血糖控制如何，周先生不但有糖尿病、高血壓，且體型肥胖，合併冠狀動脈、頸動脈和下肢動脈的粥樣硬化。住院初期由於血糖水平比較高，所以先給他應用了胰島素治療。隨著他高糖狀態的改善，降糖方案逐漸優化調整，目前僅應用利拉魯肽皮下注射合併二甲雙胍口服控制血糖，現在他的血糖水平也都控制在比較理想的狀態。
周先生的病例也提醒大家，如果糖友出現不明原因的低血鉀時，尤其是年紀輕輕就出現了高血壓，或者在高血壓的治療過程中出現電解質紊亂等一些無法解釋的情況時，還需及時去醫院就診，明確自己低血鉀的病因。
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作者||清華大學附屬垂楊柳醫院內分泌科 王瀟穎 中華預防醫學會糖尿病預防與控制專業委員會委員 清華大學附屬垂楊柳醫院內分泌科主任醫師 崔麗梅
編輯 || 顏紅波