自去年6月國家衛生健康委、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局和國家中醫藥管理局五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》以來，罕見病、遺傳病的規範化診療一直受到多方關注。今年5月，中山大學附屬第一醫院東院遺傳病/罕見病諮詢門診正式成立，首創了「一站式」多學科、一體化聯合診療模式，而今天，在廣州國際生物島金域醫學學術報告廳舉行罕見病諮詢分中心成立及頒牌儀式，標誌著一個以廣州為中心輻射遍及粵東、粵西、粵北、廣西、海南的大型罕見病診療協作網的建立，勢必引領協作網內罕見病的診療進入新的階段。
一體化聯合診療模式初見成效
當前我國遺傳病/罕見病患者群體龐大（約2000萬），疾病負擔嚴重，而大部分遺傳病/罕見病病因複雜，診斷困難，藥品短缺，亟需多方合作，共同解決問題。在這樣的背景下，為實現多學科協作和一體化診療，今年5月，中山大學附屬第一醫院東院（以下簡稱「中山一院東院」）神經一科宣布聯合多學科，攜手金域醫學和華潤醫藥集團，共建神經系統遺傳病/罕見病諮詢門診。
自成立以來，採用多學科聯合、精準診斷，醫院與第三方檢驗的面對面，醫療與醫藥雙醫聯動的模式，通過現場和線上會診兩種方式診視患者。據不完全統計，共接待25個罕見病家庭，其中較大的三代家系有兩個，患者來自省內外乃至香港，美國。同時，診斷病種範圍廣，涉及肌肉病、遺傳代謝病、遺傳變性病、癲癇、罕見病原體感染、自閉症、周圍神經病等，並成功舉辦省內外線上會診5次，反應熱烈，取得患者及基層醫院的高度認可。
中山一院東院副院長黃海威介紹，神經系統遺傳病/罕見病諮詢門診依託中山一院神經科、婦產科、兒科的臨床診療技術，金域醫學的精準基因分析以及華潤醫療的藥物供給實力，為遺傳/罕見病患者提供規範的診斷流程、完整的治療方案、便捷的藥物供給，以及與疾病相關的遺傳諮詢、優生優育指導、產前篩查、兒童體檢、疾病預防、病程隨訪等一系列醫學指導。「在廣東省針對神經系統遺傳病/罕見病的診療中，這一創新診療服務模式實屬首創。」
全球不足50例的罕見病患兒終獲確診
不久前，一名生長發育落後的9個月鬆軟嬰兒，出生後不久即被父母發覺異常，但輾轉多處求醫都得不到確診，最後通過網絡預約在遺傳病/罕見病諮詢門診就診，經過病理和基因診斷為Megaconial先天性肌營養不良症，此病全世界至今為止不足50例，國內未有正式報道。通過諮詢門診的隨訪跟蹤，已進一步給予患兒康復鍛鍊，並針對二胎計劃、產前諮詢、優生優育給予醫學建議。
黃海威表示，公眾對罕見病認識不足，診療諮詢資源缺乏不足，藥物供給不充分，很多患者沒有得到規範治療。「有統計顯示，罕見病患者平均就診4至5家醫院，花3年時間才能確診，而又64.2%的患者被誤診，錯失最佳診斷和治療時機」。此外，黃海威指出，正是遺傳病/罕見病諮詢門診成立以來多數患者在診斷前都經歷了多年病痛折磨及疾病所帶來的心理壓力，這使我們意識到單中心的遺傳/罕見病諮詢門診輻射範圍有限。為了及時為更多罕見病患者提供優質診療服務，進一步提高周邊地區的罕見病診療水平，建立多中心協作網絡就顯得非常必要。
協作網建立擴大區域影響，讓更多人群受惠
今年7月份，國家衛健委、國家醫療保障局、省衛健委醫政醫管處、省委統戰部光彩事業指導中心的專家領導組成罕見病工作視察組到東院調研神經系統遺傳病/罕見病門診情況。會後，按照《廣東省衛生健康委辦公室關於印發廣東省罕見病診療協作網實施方案的通知（粵衛辦函〔2019〕290 號）》文件精神，共同決定籌備建立神經系統遺傳病/罕見病諮詢分中心。經歷近4個月的緊張籌備工作，中山大學附屬第一醫院東院神經系統遺傳病/罕見病門診更名為中山大學附屬第一醫院東院神經/遺傳罕見病諮詢中心，並聯合省內外來自海南、廣西、惠州、深圳、汕頭、韶關、梅州、肇慶、湛江的10家大型醫院建立起一個以廣州為中心向外輻射至粵東、粵西、粵北、廣西、海南的大型罕見病分中心協作網。
協作網採用廣州中心與分中心點對點模式，分中心綠色通道預約會診，提前收集並上傳患者資料，廣州中心專人前期溝通對接，資料匯總發送相應廣州中心的專家，準備就緒後，雙方現場視頻會議交流，分中心負責隨訪反饋。視頻會診遵從「多少信息看多少病」的原則，診斷以提交的資料信息為主，現場體查更新為補充，對提交資料的質量要求較高。為此廣州中心專門採用特製問診表格，專業軟體拍照，視頻錄製等方式保證資料質量。中心與醫衛互動平台合作構建專屬資料庫，通過資料上傳，數據儲存，統計分析，預約等功能，實現平台資源與基層醫院聯合共享。
協作網的建立不止在於覆蓋更多的地區，更加在於向更多中心推廣「一站式」多學科、一體化聯合診療模式。通過與金域醫學臨床檢驗團隊及華潤醫藥有限公司的合作在華南地區共同構建廣東省神經系統遺傳病罕見病平台,拓展省內多中心診療模式,推廣神經系統遺傳病/罕見病標準化診療指南。利用金域醫學及華潤醫藥的物流網絡與合作醫院網絡為基層醫院提供精準、快速的基因檢測、臨床診斷與藥物配送等服務，從而解決偏遠地區患者看病難、基層醫生對神經系統遺傳病/罕見病認識不足、基層醫院醫療技術資源有限、罕見病治療藥物稀缺等關鍵問題，為更多的神經系統遺傳病罕見病患者在相關疾病的診斷、治療、護理及健康宣教、優生優育等方面提供一站式諮詢指導。
罕見病知多少？
一提及罕見病,我們第一感受就是「罕見」、「稀有」、「不常見」,甚至治療罕見病的藥物也常被稱為「孤兒藥」。世界衛生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病,但我國人口基數大,形成了罕見病不罕見的特殊局面。目前我國約有2000萬罕見病患者，且每年新增患者超過20萬，累計影響5000萬人，但由於信息閉塞或治療手段缺乏大多數遺傳/罕見病患者未接受治療或治療不充分。