成骨不全症（OI）是一組主要影響骨骼的遺傳疾病。OI患者的骨頭容易斷裂，有時沒有明顯原因。
該疾病通常是由與1 型膠原蛋白或參與膠原蛋白加工的分子相關的突變引起的，這導致了膠原蛋白骨基質的缺陷。OI的當前治療旨在幫助矯正缺損的骨基質，但未能專注於潛在的膠原蛋白缺損
首席研究員兼教授Ivo Kalajzic博士的研究小組在《幹細胞》雜誌上發表了一項研究，該研究具有潛在的新療法來解決骨骼脆弱和脆弱的根本原因。這項工作是本研究所重建科學系再生醫學與骨骼發育中心的博士後研究員本·辛德勒博士，研究講師桑賈·諾瓦克博士和彼得·梅耶博士的副教授共同努力的結果。 UConn牙科醫學院以及Brya Matthews博士現在是紐西蘭奧克蘭大學的研究員。
Kalajzic說：「這是一項基礎研究，具有未來轉化為實踐的潛力。」
在這項研究中，研究人員將健康的供體骨髓細胞直接移植到患有OI的小鼠股骨中。移植後一個月，研究人員發現注射供體細胞的表面有18％表達了成骨細胞（有助於形成新的骨組織的細胞），表明有植入或生長。然後在移植後3個月和6個月觀察到長期移植。研究人員發現，健康的供體細胞可以替代突變型膠原蛋白，具有幫助改善骨骼強度和結構的能力。
該研究證明，在OI患者中產生正常膠原的健康供體幹細胞具有增加骨量和糾正突變膠原基質的潛力。這些發現釋放了新療法以幫助糾正OI不良反應的潛力。