即將到來的9月12日是第19個預防出生缺陷日，今年的主題是「預防出生缺陷，科學健康孕育」。出生缺陷是嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝等方面異常的統稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如盲、聾和智力障礙等。那麼出生缺陷有哪些因素、又如何預防呢？
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出生缺陷有4種危險因素
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。
遺傳因素 父母異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復發性自然流產、死胎、死產、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關。
母體營養因素孕期營養失衡可導致出生缺陷風險增加並影響胎兒各器官系統發育，比如孕期葉酸缺乏是導致神經管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導致兒童智力發育障礙的高危因素。
父母的危險因素暴露（如風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行為（吸煙、酗酒、毒品等），以及不合理用藥（如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等）、接觸毒物（如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等）以及放射性物質等都會顯著增加出生缺陷風險。
社會環境因素研究發現，高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風險。
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預防出生缺陷，把好4個關口
有效預防出生缺陷，要把好4個關口即婚前、孕前、孕期和產後，做好三級預防。
一級預防在婚前和孕前這兩個關口：適齡生育，重視遺傳諮詢、孕前保健、孕期合理營養，注意避免接觸放射線和有毒有害物質，預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等來減少出生缺陷新生兒的發生。
此外，對於患有特殊遺傳疾病或染色體異常的夫婦，可通過輔助生殖技術，進行胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），選擇正常胚胎進行植入以避免出生缺陷的發生。
二級預防關鍵在孕中，重視孕期篩查和產前診斷，包括B超檢查、血清學檢查、羊水穿刺檢查等，可以早期識別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。
三級預防在嬰兒出生後，要重視篩查新生兒疾病，做到早發現、早干預、早康復，儘可能地減少致殘現象的發生，提高患兒生命健康水平。
准父母應配合醫院實施三級預防策略，尤其是一級預防，可以從源頭上減少先天缺陷兒的出生。
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本文封面圖片及文內圖片來自版權圖庫
作者||北京大學第三醫院生殖醫學科主任醫師 李蓉
編輯 || 顏紅波