我在競技場裡演過菜雞，
在王者峽谷演過人頭，
我演技精湛，
演員的自我修養已經滿級！
但萬萬沒有想到，
懷個孕，
我還演上了步步驚心！
四川閬中的何女士3年前順利生下一名男嬰，這本是讓全家人開心不已的大事。沒想到，護士把孩子抱出來的那一刻，兩夫妻都傻眼了。孩子右腳缺趾畸形（缺兩趾且中趾發育畸形）。
「每次產檢我都按時做了的，而且都是正常，怎麼還有這樣的事呢？」看到孩子發育不良，何女士夫婦抱頭痛哭。「孩子生下來就殘疾，這以後可怎麼辦？」周圍的人也都一陣唏噓。
一家人好不容易接受了孩子發育畸形的現實，沒想到寶寶一個月的時候又診出了先天性免疫缺陷（慢性肉芽腫病），寶寶出生這3年，小夫妻倆為了孩子病已經被折磨得筋疲力盡！
懷孕以後，孕吐、失眠、下肢水腫……各種不適接踵而至。即使自己再不舒服，但想到為了寶寶，所有的困難准媽媽都會咬牙克服。按照醫生的提醒每天聽胎心，數胎動，生怕寶寶出現發育不良。
為什麼按時產檢，產檢結果也正常，有的寶寶還是會出現發育異常呢？
說到排畸檢查，我們熟知的就是四維彩超了。其實，特別是對於有疑似風險的胎兒，更應重視孕期的3次排畸檢查。
一、孕早期畸形篩查：胎兒NT檢查
NT檢查是通過測量胎兒頸後透明層的厚度來初步判斷寶寶是否存在唐氏綜合徵的幾率。
由於胎兒頸後透明層的厚度與孕周的變化有著密切關係，所以，最佳的檢測時間是孕11-13周+6天。因為，過了14周，透明層這部分液體會被寶寶淋巴系統逐漸吸收，檢查結果的準確性也就大打折扣了。
NT增厚並不一定說寶寶存在問題，發現異常的准媽媽應根據醫生的建議進行進一步的篩查。
二、孕中期畸形篩查：胎兒基本結構篩查
孕中期篩查，其實就是我們常說的四維彩超。通過超聲成像，對胎兒的顏面部、中樞神經系統、心臟、胸腹、四肢等方面進行觀察，判斷胎兒是否有發育異常的情況。
四維彩超檢查也有明確的孕周要求，最合適的時間是孕22-26周。因為這個階段胎兒的基本結構都已發育成型，子宮內羊水充足，寶寶在子宮內的活動空間較大，超聲探頭能全方位地觀察到胎兒的身體特徵，有利於醫生的檢查評估。
進入孕中期，准媽媽們要提前預約好檢查的醫院，四維彩超檢查時的注意事項並不多，大家不用太緊張啊！
三、孕晚期畸形篩查：遲發性畸形篩查
很多孕媽媽都覺得，通過了四維彩超檢查就可以放心了。即使孕26周做了大排畸（四維彩超），離寶寶出生還有10多周的時間，這段時間寶寶身體也在不斷發育完善中。所以，對有某些風險的胎兒來說，孕晚期還應進行補充篩查。
胎兒發育是一個動態的過程，而且，有些問題可能要到孕晚期才會顯現。如十二指腸擴張、腸道閉鎖、顱內出血、顱內積水、心腎腫瘤、隔離肺、軟骨發育不良、宮內生長發育遲緩等。產檢時有疑似問題的孕媽，應重視這一次檢查，有問題應及時採取措施。
哪些高危人群容易生育畸形寶寶？
1、夫妻雙方或家族成員有遺傳性疾病以及先天性發育異常的先例；
2、曾孕育過發育異常的寶寶，或曾出現過胎兒不明原因的畸形和智力障礙等；
3、曾有過不明原因的流產和胎停的；
4、准媽媽超過35周歲的；
5、有高危物質或不良環境接觸史的。
結語：
對胎兒的發育情況篩查是准媽媽孕期最擔心的事，如果不幸遇到了這樣的問題，孕媽以及家人應根據醫生的建議儘早採取診療措施，以免造成不必要的遺憾。
【本期討論：產檢正常卻生出畸形寶寶，這個問題你怎麼看？】