2020年1月8日，宣武醫院賈建平教授團隊在《Alzheimer’s & Dementia》（IF:14.423）雜誌在線發表了題為「PSEN1, PSEN2 and APP mutations in 404 Chinese pedigrees with familial Alzheimer’s disease」的論文。該研究對404個中國家族性阿爾茨海默病（Familial Alzheimer’s disease，FAD）家系進行了長達17年的追訪研究，深入系統地揭示了這一疾病的遺傳規律，為中國阿爾茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）的遺傳學干預和基因治療提供了理論基礎。
雖然AD是老年人中常見的疾病，FAD卻十分罕見。但FAD集中了AD疾病的所有病理生理特點，成為研究發病機制最佳人群。自1906年第一例AD患者報道以來，重要的發病機制進展如Aβ學說、tau學說、炎症學說等都來源於FAD的研究。因此，研究AD需要從FAD入手。
賈建平教授團隊從2002年開始建立全國最大的家族性阿爾茨海默病登記網絡（The Chinese Familial Alzheimer’s Disease Network，CFAN），其中有11個突變為國際上首次報道，表明中國人與其他種族之間發病機制的異質性。404個家系中有83.17%的家系不攜帶已知基因PSENs/APP突變，尚有大量的未知基因有待我們挖掘，這種挖掘將會對發現中國人AD的特色基因產生重要意義。
圖1. CFAN研究中PS1蛋白的胺基酸突變位點
圖2. CFAN研究中PS2蛋白的胺基酸突變位點
圖3. CFAN研究中APP蛋白的胺基酸突變位點
賈建平團隊於2005年報道了中國第一例FAD，由此開啟了從遺傳學方面研究AD的先河。經過長期系統的研究，逐步揭開了中國人家族性AD基因突變的奧秘，對理解中國人AD的發病機制產生了重要影響，也對國人AD遺傳干預和基因治療提供了思路和平台，有望從編輯方面入手，逆轉基因缺陷，為最終治癒AD找到新的突破點。
本課題受國家自然科學基金資助項目（81530036、31627803）；北京市醫院管理局 「使命」 人才計劃（SML20150801）；北京學者計劃；西學中雙領人才；北京市衛生和計劃生育委員會試點項目（PXM2019_026283_000003）資助。
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