近日，廣州中山六院結直腸外科一位護士長講述了一則令人痛惜的故事。29歲小伙小秦（化名）於近期在該院查出體內腸道竟有數百枚息肉，最終確診腸癌晚期。小秦的親姐姐在不久前已因結腸癌去世。而他們的母親在10年前也因結腸癌病史來此做了手術，當時醫護們已叮囑了這一家人，讓小秦和姐姐都得定期去做腸鏡檢查，怎料他們沒當一回事……
接診醫生則介紹，小秦是家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者，FAP患者如果不進行治療，在40歲之前發展為結直腸癌的風險非常高，這種疾病呈常染色體顯性遺傳方式，每個FAP患者的子女均有50%的機率患病，即男女患病幾率相等。
醫生表示，對於已經發病的患者，手術是改變命運的最好辦法，目前，小秦已接受化療，希望能將腫瘤縮小轉化，以便創造手術機會。醫生同時建議，該病患者的後代應考慮儘早進行相關基因檢測，及早敲響警鐘。此外，隨著生殖醫學的發展，現在已可利用三代試管嬰兒中的胚胎植入前遺傳學檢測-單基因病技術，幫助患者阻斷常染色體顯性遺傳疾病的基因傳遞，從而有效避免困擾家族的遺傳疾病向下一代遺傳。
來源：廣州日報
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