國內一名19歲的年輕人,被診斷出患有阿茨海默氏病,這使他成為世界上最年輕的阿茲海默病患者。
這位少年在17歲左右開始經歷記憶力下降,多年來,認知損失緩慢惡化。
患者的腦成像顯示出海馬體萎縮,他的腦脊髓液里含有這種最常見的痴呆疾病的化學標記物。
阿茨海默氏病(AD)經常被認為是老年疾病,但早期發作的病例包括65歲以下的患者,可占所有診斷的10%。
幾乎所有30歲以下的患者都可以通過病理基因突變來解釋他們的阿茨海默氏症,所謂的家族性阿茨海默氏病(FAD)類。
然而,首都醫科大學的病理研究人員找不到任何導致記憶力喪失的常規突變,也找不到任何可疑的致病基因。
在此之前,最年輕的阿茨海默症患者是21歲。他們攜帶PSEN1基因突變,該突變導致異常的蛋白質在大腦中積聚,形成有毒斑塊,這是阿茨海默氏症的常見特徵。
最新病例成了一個謎。患者家人都沒有阿茨海默氏症或痴呆症的病史,因此很難歸類到家族遺傳病,少年也沒有其他疾病,感染或頭部創傷。
在被轉診給記憶研究中心的兩年前,少年患者感覺難以專注。他的短期記憶下降,他不記得前一天的事,而且一直放錯東西。
最終,認知能力的損失變得如此嚴重,這位年輕人無法完成高中課程,儘管他仍然可以獨立生活。
患者的全記憶評分比同齡人的年齡低82%,而直接記憶評分則低87%。
需要長期隨訪來支持診斷,但他的醫療團隊說,患者「正在改變我們對AD發作典型年齡的理解」。
神經科醫生Jianping Jia和同事寫道:「該患者的早期發作,沒有明顯的致病突變,這表明仍需要探索其發病機理。」
案例研究只是表明阿茨海默氏症的進展並不一定遵循單一路徑,並且比我們想像的要複雜得多。
「揭開這個年輕人(關於阿茲海默症)的謎團,可能是未來最具挑戰性的科學問題之一。」
該研究發表在《阿爾茨海默氏病雜誌》上。