唐氏篩查是產檢中非常重要的一項，當拿到報告時，很多孕媽卻不知道怎麼看，其實我們只要看懂一些數據就能明白了。
什麼是唐氏綜合徵？
唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵，又稱先天愚型綜合徵。患兒以發育遲緩、智力低下為主要特徵，伴有多器官發育障礙或畸形。我國唐氏綜合徵的發病率為1/600 ~ 1/800，平均20分鐘就有1例唐氏兒出生。
唐氏篩查的目的是什麼？
為了避免唐氏兒的發生，一般會在產前做唐氏綜合症的篩選檢查。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
如何讀懂唐氏篩查報告呢？
一、AFP（甲胎蛋白）
是人體在胚胎時期血液中含有的一種特殊蛋白，成人只有在懷孕或是肝臟發生病變時，AFP值才會增高。孕期的AFP產生於卵黃囊和胎兒肝臟，經胎兒尿液進入羊水再經胎盤滲入或經胎血進入母體血液。
※ 當胎兒有神經管畸形，如無腦兒或脊柱裂時，羊水和准媽媽血中的AFP均升高。
但這不是唯一的結論性證據，如懷有雙胞胎時，AFP水平也可能升高。低於正常水平的AFP通常指示有唐氏綜合徵的危險。要根據准媽媽的年齡、體重及懷孕的時間綜合分析，如果甲胎蛋白檢查發現有問題，通常還需要做其他的檢查，才能得出結論性的結果。
二、Free hCGb（游離-亞基-促絨毛膜性腺激素）
為絨毛膜促性腺激素的濃度。受精卵著床後hCGb會快速上漲一直到孕8周，然後緩慢降低濃度，直到孕18-20周保持穩定。
※ 懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。
正常妊娠10周後血清β-HCG趨於降低，而唐氏綜合徵胎兒的母親血清β-HCG濃度於妊娠15～20周後仍持續性升高。
三、uE3（游離雌三醇）
是胎盤單位產生的主要雌激素，准媽媽血清中uE3的水平在孕7-9周時開始超過非懷孕水平，然後持續上升，在足月前可以達到高峰。
※ 懷有唐氏兒的准媽媽血清中uE3的水平比正常懷孕平均比低29%。
而上面的說的3個指標在孕婦體內含量是動態變化的過程，不同孕周對應的正常指標是不同的。
怎麼看唐氏篩查結果是否正常？
唐氏篩查結果單里除了上面說的3個實驗指標，還會有21-三體風險、18-三體風險、神經管缺陷風險的指標值，常用分數來表示。
如果不在正常參考範圍，說明是高風險。
上表是大部分醫院的參考指標，不過每個實驗室或者儀器或多或少可能有點不一樣，所以最終還是要看報告單上的參考範圍。
准媽媽在這張報告單上最需要關注的就是結果了，「低風險」即表明低危，准媽媽大可放心。但萬一出現「高風險」字樣，准媽媽也不必驚慌，因為高風險人群中也不一定都是唐氏兒，建議做羊水穿刺進一步確診。