同事小秦在備孕了兩年零6個月後終於懷孕了，生命中迎來了她的第1個孩子，那一年小琴35歲。因為是高齡懷孕，在孕12周的小琴常規去醫院做唐篩，被醫生要求直接建議做無創DNA。唐氏兒的出生機率沒有明確的機率，兒高齡孕婦懷唐氏兒的幾率要比年輕的孕婦大的多，所以年齡超過35歲的孕婦不用選擇做唐篩，可以直接選擇無創DNA。
在醫生的強烈建議下，小琴做了無創。等待結果對小琴來說就是煎熬。她害怕，害怕孩子和她有緣無分。記得出結果的那一天，小琴天不亮就起床早早的去醫院等著拿結果。拿到結果的那一刻小琴癱坐在椅子上，看著報告單，小琴止不住眼裡的淚水。
「怎麼可能是高風險？怎麼可能，我和老公沒有這樣的家族史？」小琴哭的泣不成聲，一直搖著頭不願相信。看到這樣的結果，醫生建議做羊膜腔穿刺確診。
小琴問醫生：「羊膜腔穿刺和無創DNA有什麼區別？」
醫生說:」無創DNA的準確率非常的高，準確率達到99%。羊膜腔穿刺能更加的證實無創dna的結果做到確診。」
羊膜腔穿刺是直接通過孕婦的腹壁用穿刺針穿刺到羊膜腔抽取羊膜腔羊水的檢查方式。一般選擇在懷孕16～22周進行，因羊水中胎兒細胞的活力好。抽取羊水後，分離羊水中的胎兒細胞行體外細胞培養，做胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水中胎兒細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。此外測定羊水中的甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
無創DNA是指僅需採取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患有染色體疾病。
小琴羊穿以後在醫生的建議下選擇做了人流。很多孕婦經常有這樣的疑問「唐氏篩查，無創dna，羊膜腔穿刺到底哪一項檢查更準確？哪一項更適合她們。
對於唐氏篩查來說檢查起來比較方便，，無創傷，無風險，費用又低孕婦容易接受。但是它的準確率不高假容易出現假陽性。準確率只有70%左右。所以很多音符抱怨說去醫院做唐篩直接被醫務人員建議做無創DNA。做無創還是羊穿孕婦不用糾結，這些檢查有相關的標準和規定，數值後可以自行選擇。
01.年齡超過35歲的孕婦不需要做唐篩，直接選擇無創DNA。
02.有懷唐氏兒的高危因素，一般直接建議做無創DNA。
03.懷過唐氏兒的孕婦再次懷孕要做無創DNA。
04.夫妻雙方染色體一方異常或是父母懷過唐氏兒的要做無創DNA。
無創DNA和羊膜腔穿刺還是有很大區別的。羊膜穿刺不單可以檢查篩查唐氏兒，還可以檢查孩子的性別以及神經脊柱裂等疾病。如果單單做唐氏篩查的話建議選擇無創DNA，畢竟它的檢出率高，孕婦和胎兒無風險。羊膜腔穿刺雖然現在在彩超下進行安全有了很大保障，畢竟屬於有創，會有一定的風險。選擇哪種檢查要根據孕婦的情況及胎兒的發育情況決定到底選哪一項進行檢測？
今年再傳來喜訊，有了第二個孩子。他們夫妻態度很積極，在未懷孕期把該體檢的項目全體檢了一遍，完全正常，夫妻沒有什麼基因問題。以一個孩子純屬於意外。這次他們直接做了無創，結果屬於低危。本來小琴和老公要做羊膜穿刺的，醫生建議無創既然低危，可以不用做羊穿。
當時小琴發現懷孕的時候她特別感慨特別恐懼，他說和第1個孩子沒有緣分，在到來的三個月就放棄了他，現在好不容易有了第2個孩子特別擔心的健康，當時結果出來都不敢看，老公抱著她說是低風險。現在孩子已經7個多月，小琴的肚子明顯的隆起，她每天開開心心的挺著孕肚特別的知足。家人每天變這樣的做好吃的，全家人等待著孩子的出生。願每一個家庭，每一個母親都能擁有健康可愛的孩子。