“几年前盆骨受伤，辗转就医却没有得到治疗，至今影响行走；这次臂神经受伤差一点又遭婉拒……”躺在浙江省人民医院手外科和修复重建外科病房的小陈（化名），聊起20多年来的痛苦，不由眼睛湿润。
原来，他是一位不小心磕着碰着，就会血流不止的血友病患者，需要众多学科合作才能完成手术。（2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。）2020年4月17日是世界血友病日，主题是“援助+团结”。
“大概六、七岁时，就知道自己与众不同，不能像其他同龄孩子一样活蹦乱跳。”小陈今年28岁，老家江西。他自小不断被提醒，不能磕着碰着，也不能像其他男孩子那样玩滚跌环、玩秋千，至于上树、奔跑更是奢望。
年纪小，总有控制不住的时候。一次，他见小伙伴奔跑，也忍不住跑了几步，结果到了晚上就发病了：膝关节和四肢关节发生疼痛得不行，医生说此他其实已经内出血。从那个时候开始，基本上两个月那种痛苦就不期而来，膝关节和四肢关节疼痛得厉害，一动都不能动，得躺床上一整天。
长到十七八岁发育后，发病少了些，一年三四次还少不了。那一年的春天，又是一次对他来说刻骨铭心的痛苦。不知怎的，小陈碰到了什么，胯部十分疼痛，医生说是盆骨遭到损伤，得动手术。术前常规系列检查发现，他患有血友病。一磕着就可能血流不止，那手术还不得哗哗地流啊？换了家医院，同样如此，表示无能为力。
就这样，随着时间流失错过了最佳手术窗口期 最终留下无尽的苦恼，明显的行动不便。才20岁啊，以后的日子难免增添了苦涩。
10年前，小陈来到杭州，成为淘宝店主，主营服装。不知是太劳累，还是在哪里碰着，2个多月前的一天晚饭，小陈拿碗时突然感觉左上肢疼痛，肿胀不适，总想着可能辛苦了点，自己会痊愈。没想到，肿胀进行性加重，并出现左上肢抬不起来，然后逐渐出现左上肢的麻木和肌肉萎缩，他情知不妙。
辗转省内多家大医院，小陈诊断为左侧臂丛神经损伤，但相考虑到小陈血友病的特殊情况，医生便犹豫了。经引荐，他找到浙江省人民医院手外科和修复重建外科主任杨晓东。
“要避免大出血，关键是术前术中做好充分准备。”杨晓东主任认为，臂丛神经损伤的手术治疗难度较大，手术风险高，对合并有血友病的病人而言，则手术风险更大，随时有失血性休克生命危险的可能。因此，小陈入院后，手外科和修复重建外科及血液科、麻醉科、手术室、神经电生理科等多科室的MDT团队协作，制定手术方案。术中，在血液科协助下，全程神经电生理监护，杨晓东主任团队为小陈完成了左侧臂丛神经探查松解与巨大血肿取出术。手术顺利，术后小陈明显感觉左上肢病情有改善，并将在医生的指导下进行规范的功能锻炼，以达到更好的上肢功能恢复。
杨晓东主任嘱咐小陈，术后的康复也非常重要，处理不当也会继发新的出血；平日里要未雨绸缪，生活起居做好防范，避免各种外伤继发大出血，一旦出现意外要及早前往大医院就诊，以获得更好的康复。
小陈点头应着，眼睛发亮，毕竟有希望了。
杨晓东主任介绍，有一类人从出生就开始“艰难”模式，他们不敢摔倒，更不能受伤，一辈子生活在小心谨慎当中，他们体内缺乏凝血因子，轻微碰撞就出血不止，这因为他们得了一种常染色体隐性遗传病——血友病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病患者一出生就患上此病、伴随终身、无法根除。
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病的出血常累及活动较多和承受重力的膝、躁、肘和髓关节，其中以膝关节最为常见。
唯一降低血友病发生概率的办法，就是女性要及时进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。
通讯员 | 宋黎胜