【#湖南将部分罕见病特效药纳入医保#，#罕见病特效药可报销70%#】
今日女报/凤网讯（记者 唐天喜）近日，湖南省医疗保障局官方网站刊发《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》，明确提到，注射用伊米苷酶（治疗戈谢病的药物）和注射用阿糖苷酶α（治疗庞贝病的药物）参照我省医保乙类药品消化期管理范围，纳入医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。在此基础上的个人药品费用负担，纳入大病保险基金支付范围，按大病保险政策规定支付。国家医保政策对戈谢病、庞贝病等罕见病有新规定时，执行国家医保政策规定。
戈谢病和庞贝病都属于罕见病。 2018年5月11日，由国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式公布，多达112种罕见病被列入这一具有官方指导意义的目录中，戈谢病和庞贝病(即“糖原累积病II型”)都名列其中。
戈谢病（GD）又称葡糖脑苷脂病，是一类染色体隐性遗传的家族性糖脂代谢疾病，发病率约为1/1000000。
依据戈谢病发病的急缓情况、内脏受累程度以及有无神经系统症状一般将该病分为三种类型：Ⅰ型（慢性型、非神经型、成人型）、Ⅱ型（急性型、神经型）和Ⅲ型（亚急性型、神经型）。
由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度有所不同，临床表现也会有很大的差异。主要表现为：
生长发育通常落后于同龄人，甚至倒退；
皮肤表现为鱼鳞样的皮肤改变，暴露部位皮肤可以见到棕黄色斑；
骨和关节受累，可以出现病理性骨折；
肺部受累引起咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；
中枢神经系统受侵犯出现意识改变、惊厥发作、语言障碍、行走困难等；
眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
2019年2月28日，今日女报曾以《救命！湖南6个戈谢病人的绝望与希望》为题，报道湖南戈谢病患者的情况，当时有戈谢病患者购买的特效药“注射用伊米苷酶”每瓶价值23000元人民币，根据体重每个月至少要注射一针。接受长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常生活，但成年患者每年超过200万元的药费。
而庞贝病特效药一年药费也达到了200万。
庞贝病，在医学术语中被称为“糖原累积病II型”，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症罕见病，在已筛查过的一些地区，患病率约为1:40000，分为婴儿型和成年型两种。
广东省医学会罕见病学分会主委、广州妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽曾这样描述该病： “人的身体需要靠葡萄糖来驱动，糖贮积在人体内为人体提供源源不断的能量。但这些糖要发挥作用，需要靠人体内的酶，就像一个个小士兵一样，把它游离、搬运出来，为身体的肌肉、器官提供能量，糖原累积病患者就缺少这样的酶，所以心脏会逐渐无力跳动，呼吸越来越衰竭。”
《通知》指出，按照治疗重大（罕见）疾病临床必须、疗效确切、价格昂贵，治疗周期长的治疗性药品的纳入原则，经企业申请、专家咨询确定，将31个药品（见附件）纳入我省特药使用管理范围，执行国家规定的医保支付标准和限定支付范围。
《通知》同时提醒：本通知执行日期自2020年4月1日至2021年12月31日。参保患者在执行时间之前发生的药品费用不进行待遇追补。省局与此次新纳入特药的药品生产企业或国内一级代理企业签订了管理服务协议，各地不再单独签订。各地要严格按照本通知规定的特药限定支付范围和医保支付标准支付特药费用，不得任意扩大或调整。
作者：今日女报/凤网记者 唐天喜
小编：喜之郎
文章来源: https://twgreatdaily.com/zh-hans/eImC63ABiuFnsJQVpkpk.html