正如前文反覆強調的,由於生長發育可以受到各種各樣複雜因素的影響,因此矮小的病因非常複雜,在專科門診醫生需要仔細詢問病史,充分了解有關的信息,才能及時準確地診斷病因,有的放矢。這就需要家長及患兒儘可能的配合。
家長在矮小門診可以為醫生提供儘可能完整的個人及家人生長發育史,取得父母及兄弟姐妹,甚至爺爺奶奶的身高信息,幫助醫生了解家人青春發育有無提前或延遲的傾向,比如母親月經來潮的時間,父親變聲、勃起或遺精的時間等,並且獲得妊娠有關信息,如胎齡、娩出方式,身長,體重,有無窒息、畸形,胎次,產次,妊娠及生產史,母親孕期健康,飲酒、吸煙史,感染史等。
此外,還可協助醫生了解患兒有無不良精神心理因素,調查患兒營養狀況,以往的喂養和食慾情況,動作及智力發育情況。
如果可能,要帶上以往測量的身高記錄,或繪製生長曲線。根據生長障礙發生的時間,追溯該時期可能患過的疾病,若有胎兒期宮內發育遲緩則提示細胞生長分裂的內在缺陷;營養吸收不良可發生於胎兒期、圍生期及嬰兒期;詢問某些疾病(先天性心臟病、哮喘、腎病、貧血及寄生蟲病等)和內分泌代謝病的表現,X染色體異常的生長緩慢表現於青春發育期;各種病因導致性早熟先有生長迅速,繼而生長減緩致停止而身材矮小。
最後,在既往史和體格檢查中有以下幾項關鍵因素就要考慮存在GHD的可能:新生兒中有低血糖,黃痘,小腦或產傷史;顱腦放射治療;頭顱外傷或中樞神經感染;顱面中線發育異常等。