患者病史
患者男性，21歲，農民
患者主訴：反覆發熱、咳嗽咳痰超過3年
病史：高熱，體溫高達40℃、寒戰，伴咳嗽、痰白和消瘦症狀。左上臂有膿包，大小2.5×2cm。穿刺取膿液進行細菌培養，金黃色葡萄球菌呈陽性。由於患者可能為金黃色葡萄球菌感染，對患者依次使用抗感染藥物「哌拉西林/他唑巴坦+左氧氟沙星」和「萬古黴素+美羅培南」進行治療。治療期間，患者反覆發熱、咳嗽、咳痰，並有明顯的頸部淋巴結腫大和肝脾腫大。
自述病史：18歲患有肺結核(痰培養出結核桿菌，TB-DNA檢測陽性)，接受標準治療6個月後症狀和影像學明顯改善。
無吸煙、酗酒、家族特殊疾病遺傳史。
檢查診斷
1.體格檢查：
√ 體溫(T)37.0℃，脈搏(P.)115次/分，呼吸頻率(RR)22次/分，血壓(BP)127/77mmHg，血氧飽和度(SpO2)98%(室內壓)
√ 頭腦清醒；頸部淋巴結腫大
√ 左上臂有2.5×2cm大小膿包，按壓痛，無潮紅，固定器中檢測有起伏感
√ 兩肺聽診呼吸音稍弱；無干、濕囉音
√ 肝脾腫大，肝臟叩診無疼痛
2.實驗室檢查
血常規檢查——嗜酸性粒細胞顯著增加
3.病原學檢查
病毒：HIV(-)、呼吸道病毒(-)、肝炎病毒(-)
結核：血T-SPOT(-)、抗酸桿菌多痰塗片(-)、痰TB-DNA(-)
細菌：多痰細菌培養(-)、PCT(+)
真菌：G試驗>901.9pg/mL；GM試驗(+)、麴黴抗原檢測(+)、多痰真菌培養(-)
4.影像學檢查：胸CT掃描顯示雙肺雙側磨玻璃影，左上肺出現空腔
5.進一步檢查：
全身PET-CT掃描顯示肝臟和脾臟腫大，脾臟腫大尤其明顯，伴多發性全身淋巴結腫大，未見惡性腫瘤。骨髓活檢顯示僅骨髓嗜酸性粒細胞增多。骨髓FISH檢測陰性[核原位雜交(PDGFRB×2)；(PDGFRA×2)；(FGFR1×2)]
6.頸部淋巴結活檢:
√ 淋巴結中有眾多上皮樣肉芽腫，伴有眾多多核巨細胞，少數肉芽腫呈中央乾酪樣壞死
√ PAS和六甲胺銀染色證實多核巨細胞細胞質中存在大量真菌孢子
√ 耐酸色牢度陰性
√ 診斷：淋巴結真菌感染
7.血和組織培養：馬爾尼菲藍狀菌
8.診斷結果：全身性馬爾尼菲藍狀菌感染
治療藥物：伏立康唑 200mg q12h
隨訪與最終診斷
1. 隨訪-第2階段病史：患者使用抗真菌藥物伏立康唑治療後，症狀得到改善(退熱、頸部淋巴結縮小)；痰和血培養馬爾尼菲藍狀菌檢測呈陰性，影像學檢查顯示患者病情穩定，因此暫停藥物治療。2個月後患者因反覆發熱和頭痛且再次出現頸部淋巴結腫大和肝脾腫大再次入院。
2.討論：患者因何出現反覆全身性馬爾尼菲藍狀菌感染？
馬爾尼菲藍狀菌感染的危險因素？
（1）HIV感染
（2）非HIV感染
抗IFN-γ-自身抗體
自身免疫疾病
器官移植
血液系統惡性腫瘤和抗腫瘤藥物使用者
特發性CD4 + T細胞缺乏症
3.進一步檢查：HIV抗體試驗和腫瘤指數測試均為陰性，患者T細胞亞群正常（CD4+和CD8+細胞比例分別為33.2%和30.4%），免疫球蛋白（IgA、IgG和IgM）數量正常，無惡性疾病。此外，患者IFN-γ蛋白和IFN-γ受體蛋白高於正常水平。
患者嗜酸性粒細胞明顯升高(2017年2月，IgE總數量1159；2018年1月，IgE總數量683)，患者是否為成人高IgE綜合徵？
4. Ad-HIES診斷標準：
臨床診斷：NIH臨床診斷評分系統
- >30分(敏感性87.5%，特異性80.6%)
- >40分可臨床診斷，20-40分需隨訪，<20分無法診斷
A疑似診斷：IgE>1000U/mL+NIH臨床診斷評分系統>30分
B臨床診斷：A+Th17表達/HIES診斷家族史
C確診：B+STAT3突變
5. Ad-HIES的診斷
√ 患者得分51分
√ 患者父親和姐姐血清IgE表達水平升高，分別為378.14kU/L和>2000kU/L
√ 患者IL-17表達水平明顯低於他弟弟
√ 患者、父親和姐姐STAT3基因突變，595位點精氨酸向谷氨醯胺轉變
6. 最終診斷：成人高IgE綜合徵合併復發性全身性馬爾尼菲藍狀菌感染
由於針對成人高IgE綜合徵無較好的治療方案，當前治療主要針對馬爾尼菲藍狀菌感染(伏立康唑200mg q12h)