吃過晚飯後，張醫生進入每天的「刷手機」時間。說是「刷手機」，其實看的也絕大多數是醫學相關的。這沒辦法，現在各個平台都講究算法。說白了，人家早已把你的職業、興趣愛好啥的研究透透的了。
看到大半個螢幕的醫學相關內容，他也只好順其自然地尋找自己感興趣的內容點開。
突然，一篇只有幾個字的文章引起了他的注意。題目赫然寫著「黑尿病」幾個字。
憑著職業的敏感，他頓時覺得這病不普通。再看題目中的「罕見病」三個字，人家作者確實也沒誇張。於是，手指一戳就點開了文章。
文章介紹，患者是一名老年女性，近幾年來腿腳逐漸不便。膝關節和髖關節的疼痛，讓她的活動非常受限。
乍一看這個病情介紹，很多人可能會說：人老了嘛，腿腳不便也很正常。比如，風濕、腰間盤突出什麼的，都可以引起腰腿疼、腿腳不便。
然而，這並沒有那麼簡單。該患者的片子卻讓大家非常吃驚。片子顯示，患者的胸腰椎後凸畸形，椎間隙狹窄、椎間盤瀰漫鈣化影、軟骨終板周圍高密度影，椎體邊緣骨質增生。除此之外，雙側髖關節、骶髂關節和恥骨聯合及膝關節在內的多處骨關節都存在關節炎改變。
將其尿液放置24小時後，看著已經變成醬油色的尿液，答案揭曉了——這是一種叫做黑尿病的疾病。
檢索資料發現，「黑尿病」即病人的尿色發黑而得名。最早研究「黑尿病」的是英國醫學生化學家伽羅德。伽羅德注意到，在「黑尿病」患者當中，一系列的化學反應在某個地方被阻斷了，尿黑酸不能沿正常的代謝途徑轉化為其它物質而排出體外，使尿呈現出黑色；阻斷的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。
後來，經過深入研究，最終揭示這種病是一種遺傳性疾病。由於其屬於常染色體隱性遺傳，因此攜帶這種基因的人並不會百分之百發病，直系親屬也不一定百分之百發病。但是，如果是近親結婚，則發病率將大大增加。
這種病的危害在於，蓄積在體內的尿黑酸被氧化分解，其產物能與結締組織不可逆地結合併形成聚合物，從而導致組織出現不同程度的色素沉著，組織染色後，質地脆弱，甚至可能破裂，可導致椎間盤、關節軟骨、肌腱和韌帶損傷。長期沉積在骨組織中可引起脊柱和關節疾病。
大家可能非常關心一點：這種病怎麼發現它？
早期的時候，該病幾乎沒有明顯的臨床表現，常規檢查也不會發現它。但有一點，患者的尿液靜置後變黑就可以高度懷疑是這種病。一般認為，青少年期患病往往是隱匿的。
隨著年齡的增加，這種病將不再安分，患者往往會表現為淡藍色耳廓和黃褐色眼鞏膜。因此，一定要留意身邊是否有這樣長相的人，一定要及時提醒其進行專項檢查。
再次強調，醫生不是萬能的！治療疾病的關鍵在於預防疾病以及早發現、早治療。一旦到了很嚴重的情況，就像開篇介紹的那樣，骨關節都變形那麼嚴重了，哪個醫生能救得了呀。充其量，也就是阻止疾病發展以及緩解症狀了。
接著上面說，該病的嚴重階段就是褐黃病性關節炎。這個階段，骨關節被大量破壞。嚴重的痛楚，將嚴重降低生活質量。
了解了這種疾病的同時，再次提醒大家：一定要堅決抵制近親結婚生子。因為從遺傳學上來說，攜帶了隱性發病基因只是一個低機率發病事件。一旦兩個人都攜帶了發病基因，則發病率成倍增加！
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