潮新聞客戶端消息，說到乏力、累、精神差……你首先想到什麼？可能是沒休息好，可能是過於投入工作，也可能是現代人司空見慣的亞健康狀態。正因為此，總有人覺得乏力不是大事，休息夠了就好。
但其實，乏力、精神差，還可能是各種疾病的信號。52歲的林女士（化名）因此查出得了「吸血鬼病」。
更令人瞠目結舌的是，他們一家四口都攜帶「吸血鬼病」基因。
這是現實版「吸血鬼家族」？
莫名其妙沒力氣 怎麼也查不出原因
一年前，林女士還在從事銷售工作，樂觀開朗、業務突出的她一度是公司有名的業務員。但也是從那時候開始，她總是感覺沒力氣，一開始以為是休息不足，並沒有放在心上。
「後來，我臉上、手上的皮膚都變黃了，同事叫我要趕緊去醫院看看。」林女士回憶，當時自己也覺察到不對勁了，打算等周末再去就醫。但就在這期間的某一天，意外發生了。
「那天下班感覺走不動路了，回家從一樓到四樓也就幾十級台階，我走了快一個小時，幾乎是走一步就喘一口氣。」好不容易走到家門口，剛拿出鑰匙準備開門，林女士就撐不住癱倒在門口。幸虧被鄰居發現，趕緊聯繫了家屬，並將她送到醫院。
在當地醫院，醫生最初懷疑是膽囊問題，但檢查結果顯示她除了血色素低於正常值，其他一切正常。「我們當地醫生說我嚴重貧血，給開了補鐵藥物，但治療後我的情況反而加重了。」
補鐵後的林女士在沒有人攙扶的情況下，一度都無法自己行走。
難道是得了怪病？連生活都無法顧及的林女士不得不向公司請了長假，開始四處求醫。在當地一家醫院住院治療半個多月，她已經恢復到可以自己走路了，但沒到一個月，又重回「老樣子」。
之後，林女士又輾轉江蘇、北京多地，做了心臟檢查、胃腸鏡，排除了心臟、消化系統問題，多數醫生都考慮是貧血，無法明確病因，病情一直反反覆復。直到今年年初，在一個親戚的推薦下，她來到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科趙宏主任醫師的門診。
醫生抽絲剝繭「破案」 竟是得了吸血鬼病
反覆乏力、檢查結果提示「貧血」……詳細了解了林女士的病情後，趙宏主任醫師一時也犯了難。
「肝臟疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、精神疾病、藥物使用都會導致乏力。」他解釋，將林女士收治入院完善相關檢查後，都沒有發現異常，林女士平素身體也很健康，沒有長期使用藥物的情況。
眼看治療就要陷入困境，隨著對過去一年所有檢查結果的細緻分析，治療團隊敏銳抓住了一個「有趣」的規律：林女士最主要的異常指標「血色素」，檢驗數值會反覆跳動。
「有時候前一天她的血色素還超過90g/L，但可能第二天一下子就降到50g/L。」趙宏主任醫師表示，這種短期內突然性的血色素降低主要有三種考慮：
血紅蛋白丟失
可以簡單理解為失血，但既往檢查發現她不存在潰瘍，也沒有體內出血，基本可以排除這種情況。
溶血性疾病
也就是紅細胞被大肆破壞，超過骨髓造血的代償能力，像溶血性貧血就是最常見的一類。但骨髓穿刺等檢查結果也排除了這種可能性。
紅細胞合成異常
那麼，只剩下第三種可能性，紅細胞合成異常。「案情」分析到這裡，醫療團隊腦海中冒出了一種疾病：卟啉病——一種雖然罕見，但近幾年因別稱「吸血鬼病」而被大眾熟知的疾病。
卟啉病是由於人體內酶的缺乏或活性降低導致血紅素合成受阻，從而造成卟啉代謝障礙的疾病。因該病患者在陽光刺激下會有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為「吸血鬼病」。
但林女士只是乏力不適，沒有任何皮膚症狀，也是這種病？「卟啉病的症狀表現複雜多樣，除了皮膚光敏感之外，還會表現為嚴重腹痛、嘔吐、便秘、肌肉疼痛、無力或麻木、抽搐、精神障礙、意識模糊等。」趙宏主任醫師解釋，儘管表現不特異，但它卻是影響血紅素生成的較常見原因，仍需重點排查。
最終確診 還發現子女也有這種病
明確方向後，林女士接受了肝臟穿刺，結果沒有發現鐵元素沉積，可以排除肝源性卟啉病。同時，她還經歷了「曬尿」——一般來說，卟啉病患者的尿液在陽光照射下會變成醬油色，但結果沒有發生變化。
但這些都不是診斷卟啉病的「金標準」。隨後的高通量基因測序證實她的FECH基因突變，屬於紅細胞生成性卟啉病。
造成林女士反覆乏力、貧血的「兇手」終於被揪出。然而，卟啉病目前沒有特效療法，針對不同類型治療方案也不同。但如果不接受治療，可引起肝腎功能損傷，發生其他危及生命的情況。經過對症治療，林女士的乏力情況已有所好轉，可以自主行動，但未來她還需要長期服藥和隨訪。
如果你以為這起「懸案」到此結束了，那就大錯特錯了！連鎖反應讓林女士一家的命運更撲朔迷離。
因擔心遺傳問題，林女士的兒女也接受了基因檢測，結果發現同樣存在卟啉病基因純合突變。這意味著，儘管現在還未發病，但在誘因誘發下，他（她）們也可能隨時發病。而林女士的愛人經檢測則是雜合突變基因攜帶者，不會發病。
一家四口人，3人竟都有可能發作「吸血鬼病」！這樣的結果著實令人震驚。
浙大一院感染病科常務副主任（主持工作）楊益大教授解釋，卟啉病的誘因包括感染、勞累、應激、月經、妊娠、藥物（如乙醇、巴比妥類、磺胺類、雌激素等）等，疾病發作往往「突如其來」，也無法有效預防。但建議有高危家族史的人員可接受遺傳學檢測和諮詢。
醫生提醒，乏力是生活中很常見的未分化病症，如果長期乏力無法緩解，可能提示存在健康問題，應及時到醫院就醫篩查。
原標題：乏力、精神不濟不是亞健康，而是得了這種罕見病，一家人都攜帶該病基因
編輯：吳光亮責編：周尚斗 審核：馮飛