【編者按】習近平總書記在二十大報告中擘畫了「以中國式現代化全面推進中華民族偉大復興」的宏偉藍圖。實現中國式現代化，是中華兒女的共同心愿。
海外網專訪張治位
「出生缺陷防控是我們需要努力做好的工作，也是提高人口素質最重要的手段之一。」北京博昊雲天科技有限公司（簡稱「博昊基因」）總裁張治位近期接受人民日報海外網專訪，介紹了無創產前篩查技術的創新進展，以及在推進中國式現代化進程中如何助力人口高質量發展。
首創：「三合一」提高無創產前篩查精準度
「新一代『三合一』無創產前篩查技術實現了無創產前篩查（NIPT）領域的突破性進展。」張治位介紹，「NIPT通過利用孕婦外周血檢測胎兒染色體異常，而我們的技術NIPT2 Pro僅用一管孕婦外周血,一次實驗，就能同時檢測出胎兒染色體非整倍體、微缺失綜合徵以及單基因顯性遺傳病，這在全球尚屬首創。」
張治位介紹，經過4年潛心發展，博昊基因研發的無創產前篩查新技術得到了「十四五」國家重點研發計劃、北京市科委重點項目等眾多課題的支持，並且積極開展了臨床研究，相關研究成果已在《自然醫學》等國際知名期刊上發表。此外，34家醫院、58位專家共同研討形成的《新一代無創產前篩查技術NIPT2.0臨床應用策略專家共識》也在國慶後正式發布。
目前，新一代「三合一」無創產前篩查技術已應用於北京、上海、四川、河南、山東、安徽、遼寧、雲南等省市的大型三甲醫院孕婦的孕早期篩查。
「與傳統唐篩及上一代NIPT相比，我們的技術優勢十分明顯，測序深度較上一代增加了800倍，能夠更加精準地將孕婦外周血血漿中的母親和胎兒的遺傳信息分離開來。」張治位介紹，這項技術能多檢測出1/3的患病胎兒，而且染色體異常檢測的假陽性減少了2/3以上，這大大減少了孕婦不必要的羊水穿刺，提高了篩查的精準度和效率。「在當前形勢下，該技術對單基因顯性遺傳病的篩查意義尤為重大，因為這種疾病發病率較高，且多數為新發突變，與父母的年齡呈正相關。」張治位說。
拓展：中國技術閃耀國際舞台
新一代「三合一」無創產前篩查技術在國際市場上也取得了獨特成就。張治位介紹，「我們選擇在中美兩個市場同步推進。在美國市場，我們與本地企業合作，他們使用美國標本進行了3000多例測試，結果顯示效果非常理想，並且已經獲得了美國紐約州的LDT（實驗室自有試劑）認證。」
從今年9月開始，該技術正式在美國、加拿大、英國和澳大利亞等國家進入臨床收費檢測階段。對此，張治位表示：「這是中國無創產前篩查技術首次進入美國市場，無論是從商業價值還是科學價值來看，都具有里程碑式的意義。」
「值得一提的是，該技術在美國已經有了令人信服的應用案例。」張治位透露，美國一位合作夥伴的女員工懷孕後，用傳統方法檢測漏篩了一個胎兒疾病，「幸運的是，使用我們的技術準確地檢測了出來。這充分體現了我們技術在檢測準確性上的巨大優勢。」
此外，博昊基因在中美兩大市場取得初步成果後，正有條不紊地向東南亞、歐盟、中東、金磚國家以及「一帶一路」共建國家和地區拓展業務。
展望：科技創新推動人口高質量發展
「目前，我們正在全力攻克胎兒隱性遺傳病檢測這一世界級難題，未來有望實現從『三合一』到『四合一』甚至『全景式』的檢測升級，將更多種類的疾病納入檢測範疇。」張治位說。
博昊基因憑藉其創新能力入選2024年北京專精特新中小企業名單，得到北京市政府在資金、政策等多方面的大力扶持。北京市對生物醫藥行業支持力度非常大，年初專門成立了200億元規模的生物醫藥大基金，重點投向創新藥、創新醫療器械等重點產業領域以及細胞與基因治療、數字醫療等新興產業領域。張治位介紹，北京國管中心、北京市醫藥健康產業基金今年首批投資企業就包含博昊基因。亦莊開發區近日已與博昊基因簽署《經濟發展合作協議》，「政府的支持為我們的發展提供了堅實保障，我們的創新產品也必將回饋於人民健康。」
同時，由黃荷鳳院士牽頭的相關項目已啟動。張治位介紹說，博昊基因將全力支持推動包括進行10萬例孕婦多中心前瞻性臨床研究和100萬人次的科普宣傳活動，「這一舉措不僅將產生巨大的臨床、社會和科學價值，更彰顯了我們在基因檢測領域持續創新、為人民健康服務的決心。」
二十屆中央財經委員會第一次會議強調，以人口高質量發展支撐中國式現代化。張治位表示：「新一代『三合一』無創產前篩查技術有助於出生缺陷防控，提高人口素質。通過更精準地篩查胎兒疾病，避免有嚴重缺陷胎兒的出生，從個體、家庭到整個社會和國家層面，都將對人口素質的提升起到積極作用，進而為中國式現代化助力。」（海外網 侯興川）
責編：侯興川、王珊寧