2011年,聯合國大會正式將每年的3月21日命名為「世界唐氏綜合徵日」,意在解讀唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。我國目前有超百萬的「唐氏寶寶」。
今年的主題是:融合是什麼?
今天帶您認識來自慧靈的幾位「唐寶寶」,對於患有唐氏綜合徵的孩子,如果能夠給他們更多的關心與教導,他們同樣可以做到很多事情。我們需要給他們提供這樣的環境。
01
架子鼓手奇奇
奇奇剛出生的時候,臉圓乎乎的,12歲那年,他的快樂需要藉助旁人的引導才可以抒發14歲那年,他可以自主的交朋友了16歲那年,他學會了敲架子鼓18年那年,老師問他,成年後有什麼夢想麼?
他說:「我希望和我的鼓一起上舞台表演」同年,「破繭成蝶」文藝演出的舞台上,一首《相信自己》收穫無數掌聲奇奇,這個樂觀、開朗的唐氏綜合症男孩,終於通過數年的努力收穫肯定。
02
靈魂舞者小白
她一米五四,小小的個子,嬰兒肥的臉龐140斤的體重,讓她走起路來都不那麼靈活 但音樂的開始健按下去時, 裊裊的舞姿使讓你猶如穿越到唐朝, 感受以胖為美的唐文化, 讓你覺得人不可貌相確實是古人留下來的金句柔軟的舞步,靈活的動作,魅惑的眼神,讓你切切實實感受到「台上一分鐘,台下十年功」沉甸甸的分量。
03
康復訓練的小亮
小亮,是一個唐寶寶(唐氏綜合症),今年7歲,媽媽希望他能夠得到合適的康復訓練,所以把他送到了慧靈特殊教育中心學校。小亮正在用小鑷子把綠盤裡的珠子放在黃盤子裡,這是精細動作的訓練內容之一,訓練小亮的手眼協調能力。
04
得獎的肥堅,獎金要給媽媽
廚藝大賽上,經過緊張的比賽角逐,肥堅拿到了全國慧靈唐氏兒做「煮」廚藝大賽銀勺獎,拿到了一份獎金,在獲獎現場肥堅接過獎盃道謝合影后,他舉著獎盃對著天空說:「老豆,我得獎了,獎金我要送給媽媽」,看到他開心激動的表情,一直陪伴在旁的導師也熱淚盈眶,因為這是他們一起努力的成果。
05
圓了警察夢的史坤
唐氏綜合症患者或不善言辭、或內斂羞澀,但缺陷阻擋不了他們對夢想的追求。22歲的史坤是一名唐氏綜合症患者,愛看《重案六組》的他,夢想是成為一名人民警察,在首個中國人民警察節,史坤圓了「警察夢」。
疾病可怕,但更可怕的是對疾病的漠視和對患者的歧視。我們應當平等地對待唐氏綜合徵人群,尊重他們充分參與到與其生活相關的決策的權力,世間的美好與我們環環相扣。
如何預防?
1、唐氏篩查
孕早期(9周~13+6)和孕中期(15周~20+6)通過抽取孕婦外周血,檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素(Free-βHCG)等的濃度,並結合孕婦其它資料(包括孕周、體重、年齡等),計算出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
2、NT篩查
孕早期(11周~13+6)對胎兒頸項皮膚透明膜厚度(NT)、靜脈導管血流(DV)、鼻骨(NB)等超聲指標進行的超聲篩查,NT增厚越明顯,胎兒異常機會就越高,異常程度也越嚴重。
3、無創DNA檢測(NIPT)
無創DNA檢測通過採集孕婦外周血提取游離DNA,採用測序技術,檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹,妊娠12周起就可進行該檢測。檢測範圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種,即21三體、18三體、13三體。
4、產前診斷
羊水穿刺是產前診斷,是判斷胎兒染色體是否異常的金標準,所有產前篩查高風險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷!最佳檢測時間:孕18周—22周。
以下人群需要進行產前診斷:
(1)預產期年齡≥35周歲的孕婦。
(2)產前篩查高風險人群(包括NT檢查、唐氏篩查、無創DNA檢查,這三種篩查的高風險人群)。
(3)夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。
(4)夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。
(5)產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦(如B超檢查提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲緩等)。
(6)有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。
(7)其他醫生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。
常見問題
1、唐篩高風險是不是就確定懷了唐氏兒?
唐氏篩查的結果一般分為高風險、臨界風險及低風險。作為一種篩查手段,唐篩高風險的患者不一定是懷了唐氏兒,只是風險性較一般人增高,需進一步檢查確診。同理,低風險也不能排除唐氏兒的可能,也需要在後期進一步行超聲排查。
2、既然無創精準,為什麼不直接做呢?
孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測又稱無創產前檢測,無創對唐氏綜合症的檢出率約98%,但仍然存在漏檢的可能,而且價格昂貴,目前不作為一線檢查,僅推薦唐篩臨界風險的孕婦進行檢查,經醫生諮詢後,孕婦可考慮自身情況自行選擇。無創檢查低風險,後期仍需要結合超聲進一步檢查。
3、年齡<35歲是不是不用做唐氏篩查?
唐氏篩查是面向所有適齡孕婦,其方便快捷、價格較低適合作為篩查項目在適齡孕婦中推廣。然而,年齡≥35周歲的高齡孕婦,其胎兒染色體異常的風險增高,即使做了唐篩低風險,仍不能排除高齡這一獨立危險因素帶來的風險,需要介入性產前診斷。