這是 達醫曉護的第1876 篇文章
不幸的遭遇
年僅31歲的王瀅打小就由於肌肉無力，飽受疾病的折磨，但本性堅強的她依然堅持從小學讀到了大學本科畢業。
可是到了2015年3月，王瀅終於被病魔徹底擊倒，被查出有十二指腸穿孔。此病治癒後好景不長，王瀅又不小心罹患了感冒，開始出現咳嗽症狀，但又咳不出來，引起二氧化碳貯留超標，下肢水腫。被送進醫院時，醫生要求將她直接送入重症監護室，剛開始王瀅的母親再三考慮沒有同意，可此後王瀅睡覺時就感覺明顯胸悶，無法呼吸。從那時起，在晚上睡覺時就需要插上呼吸機，至今已經有五年之久。
直到前不久的時候，經過昆明、廣州等多地醫院的檢查，王瀅才最終被確診為龐貝病。
什麼是「龐貝病」
龐貝，不只是一座消失的古城，更是一種罕見病的名稱。龐貝病是一種溶酶體貯積症 ， 又稱II型糖原貯積症或者酸性α -葡糖苷酶缺乏症，通常以常染色體隱性方式遺傳。由於其位於第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因發生突變，造成體內酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代謝進而貯積在肌肉細胞的溶酶體中，致使嚴重的神經肌肉病變。人群患病率一般為1/40,000～1/300,000。
「龐貝病」有何表現
依照臨床症狀出現的時間，可將該病分成嬰兒型和晚髮型。
嬰兒型患者在出生後不久即出現該病，可以表現為嚴重肌張力低下、乏力、肝臟腫大、心臟擴大。通常發育在生後幾周或幾個月內正常，但是隨著疾病進展發育減慢。患兒逐漸出現吞咽困難、舌體突出增大，多數患兒因呼吸或心臟併發症在2歲前死亡。
晚髮型龐貝病一般在嬰兒期後（兒童、少年或成年起病）發病，可以表現為進行性肌無力，運動不能耐受，逐漸出現呼吸肌受累並致呼吸功能衰竭。而患者心臟很少受累及。
「龐貝病」怎樣治療
龐貝病的治療可分為對症治療、物理療法和酶替代治療。對症治療可用來改善心肺併發症，物理療法可輔助改善部分患者的症狀。酶替代療法能夠補充患者體內缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，並改善病患的症狀、阻止疾病的進展。
*寶山區科普項目資助（項目編號：2017-B02-005）
作者：上海中醫藥大學附屬曙光醫院寶山分院
血液科 醫學博士 夏樂敏
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