會議回顧 | 繪真醫學助力「卵巢癌規範化診療巡講——蘇南區域會」圓滿落幕

主題：《國家癌症中心卵巢癌單病種質控及華西經驗分享》

摘要：尹教授回顧了卵巢癌單病種質控標準「出爐」的重要時間節點，並重點提到了2022版的《中國卵巢癌規範診療質量控制指標》。尹教授指出，卵巢癌質控指標貫穿卵巢癌診療的全程，包括卵巢惡性腫瘤患者初始治療前病史採集及輔助檢查完成率、有嚴重合併症和/或晚期卵巢惡性腫瘤和/或可能需要多個器官切除患者初始治療前完成多學科診療（MDT）的比例、卵巢惡性腫瘤患者非手術治療/新輔助化療（NACT）前病理學診斷率、卵巢惡性腫瘤患者新輔助化療（NACT）規範化率、卵巢惡性腫瘤患者初次手術治療的手術記錄規範率、卵巢惡性腫瘤患者發生手術相關的嚴重併發症或死亡比例、卵巢惡性腫瘤患者初次手術後病理報告的合格率、卵巢惡性腫瘤患者手術後明確的腫瘤FIGO/TNM分期率、新診斷卵巢惡性腫瘤患者完成腫瘤分子檢測的比例、卵巢惡性腫瘤患者一線輔助治療規範化率、卵巢惡性腫瘤患者一線輔助治療不良反應評價的比例、卵巢惡性腫瘤患者一線維持治療規範化率和卵巢惡性腫瘤患者治療後隨訪率。最後，尹教授強調，質控的終極目標是全面提高卵巢癌規範化診治水平，實現健康中國2030。

許希中 教授

江南大學附屬醫院

主題：《復發性卵巢癌病例分享》

摘要：許教授分享了一例卵巢癌伴肝轉移胸膜轉移IV期患者，指出鉑耐藥復發卵巢癌仍是臨床治療難點，中外指南推薦鉑耐藥患者首選非鉑方案，但療效不佳；雖然近年來臨床研究取得了新的進展，靶向、免疫治療及其綜合治療在某些特定人群中顯示出了優於傳統化療的優勢，為患者帶來了新的希望，但是仍存在獲益人群有限，且缺少精準預測療效的生物標誌物等臨床問題，同時新型藥物治療的不良反應也是需要關注的臨床問題；未來需要在基礎和臨床研究中進一步探索新的靶向治療藥物，或者不同作用機製藥物的組合以期擴大獲益人群，同時探索和療效相關的生物標誌物甄別潛在獲益患者，最終改善鉑耐藥復發卵巢癌患者的生存。

徐雲 教授

常州市第一人民醫院

主題：《卵巢癌維持治療新進展》

摘要：一、指南推薦：新診斷卵巢癌患者應進行BRCA/HRD等生物標記物檢測，以助制定維持治療方案。二、奧拉帕利開啟卵巢癌一線精準維持治療的時代，並帶來有臨床意義的OS改善。三、PARPi（PARP抑制劑）用於鉑敏感復發（PSR）患者維持治療均有PFS顯著獲益，但OS獲益存在差異。四、PARPi後線單藥治療獲益有限，聯合治療或為有效的探索方向。五、既往接受過PARPi維持治療的患者，從奧拉帕利的再維持中獲益。六、PARPi耐藥機制以及後續聯合方案探索將成為「after PARPi」的關鍵科學問題。

趙敏 教授

無錫市婦幼保健院

主題：《一例鉑敏感復發卵巢癌》

摘要：趙教授分享了一例IVB期右卵巢高級別漿液性癌。患者術後進行了一線化療，拒絕使用貝伐珠單抗。治療一段時間後，患者考慮為卵巢癌PSR生化復發。考慮患者IVB期，期別較晚，患者要求立即化療。基因檢測結果顯示，患者為BRCA陰性，但全球各大指南推薦PARP抑制劑維持治療已成為鉑敏感復發性卵巢癌標準治療方案，因此，患者選擇奧拉帕利作為維持治療方案。患者服用奧拉帕利至今，期間門診定期隨訪，患者血常規、肝腎功能、CA125、HE4均在正常範圍內，未出現明顯不良反應。可見奧拉帕利可以使BRCA陰性PSR卵巢癌患者長期獲益。

周金華 教授

蘇州大學附屬第一醫院

主題：《卵巢癌同源重組修復通路臨床意義及基因檢測進展》

摘要：一、PARP抑制劑靶向同源重組修復缺陷（HRD），通過「合成致死」起到抗腫瘤作用，在臨床中表現出卓越的療效，改變了卵巢癌患者的診療策略。二、BRCA基因突變、HRR通路基因突變、啟動子甲基化及一些其他無法定義的原因都會導致HRD，進而導致基因組瘢痕，基因組瘢痕通過基因組不穩定性評分（也叫HRD評分）來評估。周教授在講到BRCA1/2基因突變的檢測方法時，介紹了繪真醫學基於特殊設計的NGS檢測方法檢測到了卵巢癌BRCA1/2罕見大片段重排變異的案例。三、基因組不穩定性評分通過將LOH、LST、TAI三個指標相結合來衡量。四、不同檢測公司均使用類似的方法選擇基因組不穩定性評分的閾值，但由於基因組不穩定性評分算法的差別，導致閾值不同。五、血液樣本僅可用於胚系BRCA基因突變檢測，組織樣本可用於腫瘤BRCA基因突變檢測和HRD檢測；HRD檢測對樣本中腫瘤細胞含量有更高要求。六、近年卵巢癌相關生物標記物的應用也有新進展，例如，繪真醫學在一例卵巢癌中檢出gRAD51D，可指導遺傳和治療；OPEB-01研究顯示，分析復發卵巢癌患者的ctDNA有助於監測維持療效和更早發現復發。因此，無論是RAD51還是ctDNA均可在一定程度上判斷患者預後和指導治療決策。

狄靜 總監

繪真醫學

主題：《婦科腫瘤基因檢測相關進展》

摘要：一、子宮內膜癌患者：指南/共識推薦所有確診的患者均應分子分型（檢測生物標誌物包括POLE、MMR/MSI、TP53）及lynch綜合徵篩查，特定基因改變與分子分型相關，進一步細分預後風險分層。二、晚期/復發性婦科腫瘤患者：通過NGS多基因檢測尋找可能獲益的靶向/免疫治療方案。另外宮頸癌還需檢測PD-L1表達，指導一線免疫聯合治療。

主持嘉賓

本次會議特邀蘇州大學附屬第一醫院陳友國教授、蘇州大學附屬第一醫院黃亞珍教授、南通市第一人民醫院鄭艷莉教授和南通大學附屬腫瘤醫院吳霞教授擔任主持。

討論

特邀南通市腫瘤醫院邱雲芬主任醫師、蘇州市立醫院本部馬駿主任醫師、蘇州大學附屬第一醫院李大鵬主任醫師、無錫市中醫醫院顏望碧主任醫師、蘇州市立醫院東區沈連強主任醫師、南通市第一人民醫院魯曉燕主任醫師、蘇州大學附屬第二醫院馮正陽主治醫師、江南大學附屬中心醫院何琳主任醫師、常州婦幼保健院朱鵬峰副主任醫師、蘇州⼤學附屬第⼆醫院陶家龍副主任醫師和蘇州大學附屬第一醫院丁紅梅主任醫師對相關問題進行了討論，為大家答疑解惑！